基因治疗正加速迈向临床应用
近年来，基因治疗的新技术研发和相关临床项目如雨后春笋般涌现，多项基因治疗药物相继在欧美获得批准上市，展现出了巨大潜力。
人民日报 - 基因治疗，临床应用 - 2017-12-04
一千多个可以“扔掉”的人类基因
胡德良 译 今天，研究人员公布了规模最大的一套完整基因组信息，这些基因组来自单一的人类群体——冰岛人。这项浩大的工程是由冰岛一家私营公司——基因解码公司（deCODE Genetics）实施的，该公司找到了具有致病风险的新基因，对人类进化提出了深刻的见解，还列出了人类明显不需要的1，000多个基因。这项研究的主持人、基因解码公司执行总裁卡里·
译言网 - 基因，DNA测序 - 2015-05-07
小知识：乳腺癌21基因检测
2007年美国临床肿瘤学会(ASCO)公布乳腺癌治疗方案制定过程中应该考虑为雌激素受体呈阳性、淋巴结未扩散的早期乳腺癌患者进行乳腺癌21基因检测。美国国家癌症联合中心系统 (NCCN)在 2008年乳腺癌治疗指南中，建议使用乳腺癌21基因检测。2011 St.
MedSci原创 - 乳腺癌，21基因 - 2015-05-26
基因突变能让人多读书吗
63年前，爱因斯坦的大脑被切成240块，浸泡在装满福尔马林的玻璃罐中。在高精度显微镜下，一个又一个神经学家仔细研究过这位天才的大脑，反复观察每一道褶皱和沟回，试图找出异乎常人之处。最终没有任何有价值的发现。
中国青年报 - 基因突变，神经，报道 - 2018-08-01
CRISPR基因编辑技术“遇见”人类现实之后…
不得不承认，自2013年科学家们首次成功使用CRISPR-Cas9技术编辑人体细胞以来，CRISPR基因编辑技术可谓是近年来基因领域乃至医学领域的“红人”。那现实中CRISPR基因编辑技术的应用真的如预言的一样，有这么“神奇的魔力”吗？近几年，CRISPR基因编辑技术
环球医学 - CRISPR - 2018-01-10
基因！让有的人“注定”显老
最新研究发现，从基因层面，有的人就“注定”比同龄人要更显老。为什么有人看上去长得很“着急”，有人却能长久保持童颜？事实上，人与人的衰老速度的确存在差异，而究其原因，除了受后天环境、生活方式影响以外，科学家最新研究发现，从基因层面，有的人就“注定”比同龄人要更显老。MC1R基因让人大两岁前不久，中科院北京基因组研究所、荷兰伊拉斯姆斯大学、英国联合
中国科学报/胡珉琦 - 基因，MC1R - 2016-05-31
【盘点】基因变异到底意味着什么？
【盘点】基因变异到底意味着什么？DNA测序技术的发展，使得同时筛查几十个风险基因的多元化检测panel的发展成为了可能，而且如今这种筛查也越来越常见，尤其是对于那些刚被诊断为癌症或者其他与癌症相关的疾病患者。这种筛查所得基因变异的功能通常被分为三类：良性、意义不明以及增加癌症风险。8月17日，Nature封面介绍了至今为止世上最大人类基因变异数据库，该基因库凸显出若干误导罕见疾病的基因突变，以
MedSci原创 - 基因变异 - 2016-09-19
用基因预测疾病，离现实还有多远？
每个人都需要拥有一张含有个人遗传信息的“生命说明书”，这些年来，科学家们一直致力于关于基因检测的研究，利用获取的基因研究数据，来评估人类身体的健康走向和疾病发生率，希望因此而使人类规避病痛，更加健康。
广州日报 - 基因检测 - 2018-06-19
Obesity：科学家们在非洲人种基因组中找到了肥胖特异性基因
在最近的一项研究中，来自美国NIH，国家人类基因组研究所的研究者们首次分析了非洲人以及非洲裔美国人的基因组序列，发现其中有百分之一的人群携带有患肥胖症的基因在，这一结果能够解释为什么肥胖症总是具有家族性的特征
生物谷 - 肥胖，遗传，非洲人，基因组 - 2017-03-15
PNAS：寻找“智力基因”并非明智之举
最近，一个国际研究团体对超过10万人的基因组进行了对比研究，发现有3个基因变体和智商（IQ）有关——但它们的影响却微乎其微。相关论文发表在最近的美国《国家科学院院刊》上。据《自然》网站9月8日报道，寻找智力基因的科学家正举步维艰，针对人类认知所进行的最大、最严格的基因研究之一，其结果已变得无法确定。专家们承认，即使要令人信服地确认一个对智力及其它行为特征有影响的微小基因，也可能需要搜寻超过
科技日报 - 智商，IQ，智力基因 - 2014-09-15
Eur Heart J：全基因组分析确定了心肌梗死新的易感基因座
虽然大多数心肌梗塞（MI）患者都有潜在的冠状动脉粥样硬化，但并非所有冠状动脉疾病（CAD）患者都会出现MI。近日，心血管领域权威杂志Eur Heart J上发表了一篇研究文章，研究人员试图验证这一假设
MedSci原创 - 心肌梗死，易感基因座，全基因组分析 - 2021-02-17
基因测序普遍应用仍待临床准入
只需几毫升外周血，少量体液，甚至是唾液或漱口水，就可以捕捉、测量人体中某些特定的基因片段，预知疾病风险或早期诊断疾病，甚至，发现癌症滋生的蛛丝马迹。作为生物科技前沿，基因测序技术尚未广泛临床应用，就因为安吉丽娜.朱莉、乔布斯等明星的追捧而赚足眼球。在中国，基因测序技术的投资与应用，今年如同坐上“过山车”，2月被国家食药总局和国家卫计委以“未经审批滥用”为由，全面“叫停”临床使用；其后，
新京报 - 基因测序，临床 - 2014-08-14
Lancet ：基因治疗失明取得新突破
牛津大学Robert Mac Laren教授领导的科研小组在无脉络膜（Choroideremia ）患者的视网膜上通过重建有缺陷的基因使患者重见光明，在英国医学界引起了轰动。
生物探索 - 失明 - 2014-01-17
英建医学中心“解码”癌症基因
英国卫生部门12月22日宣布，将于明年在英格兰地区率先开放11所“基因医学中心”，对数万组基因进行测序，以找到与癌症、罕见病及其他疑难杂症有关的基因，从而开发新的诊断和治疗方法。英国国家医疗服务系统当天公布的这一基因工程共将投入3亿英镑(约合4.68亿美元)，旨在“解开重大疾病的遗传密码”。
新华社 - 癌症，基因，密码 - 2014-12-24
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