鲁卡帕尼用于治疗与DNA损伤修复基因突变相关的转移性去势抵抗性前列腺癌：2期TRITON2研究的最终结果
该想研究公布了TRITON2研究的最终结果，并证实了鲁卡帕尼在mCRPC患者中的临床益处和可控的安全性。
MedSci原创 - PARP抑制剂，mCRPC，鲁卡帕尼 - 2023-06-07
NIH院长：基因筛查发现致病突变毫无意义
DNA基因筛查结果可以预测某些疾病，特别是与基因突变密切相关的遗传病发病几率。但是，这既不是临床诊断也不能预知何时发病。
全球医生组织 - 基因筛查，精准医疗，NIH - 2017-08-22
J Clin Oncol：EGFR-突变型癌症患者中多个抑癌基因的突变与不良预后相关
该研究旨在评估了EGFR突变癌症患者中多个抑癌基因共突变与不良预后的相关性
MedSci原创 - 抑癌基因，EGFR，预后，TP53突变 - 2023-07-16
Nature Communications：意想不到：CRISPR基因编辑会导致可遗传的基因组结构突变
CRISPR-Cas9是对微生物、动植物，以及人类基因组进行修饰的强有力工具。在医疗保健领域，CRISPR-Cas9基因编辑为治愈遗传病、癌症，乃至心脏病等重大疾病带来了前所未有的希望。
“生物世界”公众号 - CRISPR-Cas9，基因结构突变 - 2022-02-08
哈佛科学家在人体内发现神奇的基因突变，与肥胖发生率降低57%、糖尿病发病率降低42%、死亡风险降低34%有关
最近，由美国哈佛大学Scott Solomon博士带领的团队在一个25年的临床队列研究中发现，某个基因上的一些突变能明显减少小肠对葡萄糖的吸收，并长期改善心血管代谢能力。
奇点网 - 基因突变，葡萄糖，吸收 - 2018-10-13
Nature：APP基因的点突变可降低患老年痴呆几率
7月11日，《自然》杂志网络版上报告的一项新研究发现，一种罕见的基因突变能够改变遗传密码的一个单一字母，从而保护人们免遭因阿尔茨海默氏症“抢夺”记忆而造成的老年痴呆。
中国科学报 - APP基因，突变，老年痴呆，β淀粉样蛋白 - 2012-07-16
首个“靶向突变”的基因疗法获批上市！
2017年，基因疗法领域喜讯连连！12月19日，FDA官网最新宣布，批准基因疗法LUXTURNA上市，用于治疗一种遗传性视网膜病变（IRD）。这是美国上市的第一个直接纠正缺陷基因的疗法，有着重要意义。
生物探索 - 靶向突变，基因疗法 - 2017-12-20
PLoS Genet：全基因组测序显示食管腺癌与TLR通路基因非同义突变有关
食管癌是常见的消化道肿瘤，全世界每年约有30万人死于食管癌。其发病率和死亡率差异很大。我国是世界上食管癌高发地区之一，每年平均病死约15万人。食管癌的发展也总是伴随着炎症和菌群紊乱。EAC（食管腺癌）是食管癌中仅次于食管鳞癌的一种癌，大部来自贲门，少数来自食管粘膜下腺体。
MedSci原创 - 食管腺癌，TLR通路，非同义突变，全基因组测序 - 2017-06-26
AGHJ：KDSR基因 突变导致对称性进行性红斑角化症
对称性进行性红斑角化症是常染色体显性遗传的角化异常性疾病，主要表现为双侧掌跖的进行性红斑角化，境界明显，病程慢。
MedSci原创 - 对称性进行性红斑角化症，突变 - 2017-06-05
专家解读Cell丨实现大规模、高效、精准的基因编辑突变
自从发现DNA是遗传的物质基础以来， 分析基因型 (DNA序列的差异)和表型（细胞、模式生物乃至人类的个体间差异）的关系， 一直是遗传学乃至生物学研究的核心科学问题。如果可以通过高通量的方法分析这一问题，将极大地促进我们对基因功能、表达调控和及其与疾病之间的关系。利用shRNA、siRNA 以及近几年来迅速发展的CRISPR， 高通量的敲低/敲除基因的表达， 已经被广泛应用于高通量的研究基因功能。
BioArt - 专家解读，大规模，高效精准，基因编辑突变 - 2018-09-29
Nature：SNCA基因增强子单点突变就能增加帕金森病风险
一项新的研究中，来自美国怀特海德研究所等机构的研究人员利用一种新方法确定了在全基因组关联研究（genome-wide association study, GWAS）中鉴定出的一种非编码突变如何能够增加散发性帕金森病
生物谷 - SNCA，全基因组关联研究，帕金森病，增强子，染色体，EMX2，NKX6-1 - 2016-04-26
NEJM：罕见遗传病---振动荨麻疹突变基因被发现
有一种罕见的疾病被称为振动荨麻疹，这种病确实是对一些振动过敏，这种患者在操作剪草机和电动搅拌机时，会出现过敏性荨麻疹。这种患者乘坐公交车或用干毛巾擦皮肤就可以诱发皮肤过敏，患者会表现为面部充血、头痛、视觉模糊和口腔金属异味感等，症状往往数小时消失。这种疾病也会发生遗传，但是由于十分罕见，患者数量少给研究带来了很大困难。最近一项对该病三个独立家族进行的遗传性研究揭示了这一特殊疾病的可能机制。 美国
孙学军 - 荨麻疹，遗传病 - 2016-02-08
CMI 山东大学齐鲁医院陈玉国/庞佼佼教授团队揭示ALDH2 rs671基因突变是脓毒症ARDS个体化防治靶点并深入阐明机制
该研究揭示其关键机制为该突变编码的ALDH2缺陷蛋白对中性粒细胞NETs形成过程的抑制作用明显下降，NETs组分导致血管内皮渗漏，从而促进ARDS发生，这为脓毒症ARDS个性化防治提供了新思路。
论道心血管 - 脓毒症，急性呼吸窘迫综合征，ALDH2 - 2024-03-18
荷兰发现多个不同心律失常特异性突变基因
Cardiovascular genetics.2012-02-28] 的一项研究称，此项分析有助于确定携带突变基因的无症状人群中的Brugada综合征、长QT综
MedSci原创 - 心律失常，基因突变，Brugada综合征 - 2012-03-04
Nature：癌症生物学机制新突破---基因绝缘子突变
Harvard)和麻省总医院(Massachusetts General Hospital and Harvard Medical School)的研究人员揭示了一个全新的癌症生物学机制----一向被称为管家基因异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变后，能使两个原本完全不相关的基因发生关联并激活。这项发现揭示了在基因组中，存在一类称
MedSci原创 - 癌症，绝缘 - 2015-12-25
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