Circulation：与扩张型心肌病密切相关的12个罕见基因变异
扩张型心肌病(DCM)是一种遗传异质性疾病，临床实验室检测到了100多个所谓的疾病基因。但许多基因最初是根据候选基因研究确定的，这些研究没有充分考虑到背景种群差异。
MedSci原创 - 基因变异，TTN基因，扩张型心肌病(DCM)，DSP基因 - 2020-07-29
Circulation：与扩张型心肌病密切相关的12个基因罕见变异
在本研究中，研究人员在2538位DCM患者中评估了56个常用基因的蛋白编码区域罕见变异的突变频率，与912位健康对照和60706位参考人群的进行对比，以鉴定与显性单基因DCM密切相关的临床基因。
MedSci原创 - 扩张型心肌病，罕见变异 - 2020-02-10
Sci Rep：肾细胞癌中细胞自噬缺陷和相关的遗传变异研究
细胞自噬与肿瘤之间的关系已经研究的很详细，但是肿瘤细胞形态的变化相关的细胞自噬缺陷却报道很少，尤其是在肾细胞癌中（RCC）。最近，有研究人员搜集了10个肾肿瘤样本，这些样本均具有特有的嗜酸性胞浆内包涵体（ECIs），并且研究人员发现这些ECIs主要是由sequestosome 1/P62组成，并且与BRCA1基因（NBR1）、PEX14和CATALASE1（CAT1）近邻。更进一步的是，透射电镜分
MedSci原创 - 肾细胞癌，细胞自噬，包涵体 - 2018-07-10
Heliyon：有和无睡眠呼吸暂停的肺部高血压患者的心率变异性
本研究旨在探究与对照组相比，肺动脉高压患者（WHO第1组和第4组）的心率变化，并评估肺动脉高压患者的睡眠呼吸暂停是否会对心率变异造成损害。本回顾性病例对照研究分析了通过诊断性多发性心电图获得的心电图片
MedSci原创 - 2020-04-04
2021 ESGE/ESGENA立场声明：胃肠内镜检查和COVID-19（疫苗和病毒变异时代的更新）
2021年12月，欧洲胃肠道内窥镜学会(ESGE)联合欧洲胃肠病和内窥镜护理联合学会(ESGENA)更新了胃肠内镜检查和COVID-19的立场声明。
Endoscopy - 胃肠内镜检查 - 2021-12-24
JAHA：ω-3脂肪酸与房颤患者的心律、速率和变异性的关系
该研究没有发现血液中n-3FA水平与AF存在相关性的有力证据，但较高的总n-3FA水平和二十二碳六烯酸可能与较低的HR相关，而二十二碳六烯酸与较低的HR变异性相关。
MedSci原创 - ω-3脂肪酸，心率变异性，房颤患者 - 2023-06-05
Science：拯救基因组守护者，新药通过支撑抗肿瘤变异蛋白抵制癌症
在美国，每年有近170万人被诊断出癌症，其中一半人存在不同版本的p53基因突变，表明了这个常规蛋白在预防癌症中有多重要。它是科学领域研究程度最强的一种蛋白，也是制药公司高度关注的目标。癌症生物学领域的一个长期梦想是找到可以恢复p53活性的小分子药物。图片来源：《科学》几乎不可能清楚地看到Rommie Amaro最喜爱的蛋白在起作用。这个蛋白叫作p53，它敲响了杀死破坏DNA细胞的警钟，并防止其癌变
科学网/冯丽妃 - 支撑，抗肿瘤变异蛋白，癌症 - 2016-10-30
云南省陇川县本土新冠疫情溯源和病毒基因组变异解析
为了阐明本次德宏州陇川县本土疫情的感染来源和SARS-CoV-2变异情况，我们收集疫情期间采集的9例陇川疫情本土病
病毒学报 - 新冠病毒，新冠病毒肺炎 - 2022-09-03
JAMA Cardiology：白细胞介素1基因位点和心包炎的变异
这项研究发现心包炎与白细胞介素1基因位点的2个独立序列变异之间存在关联。这一发现有可能有助于使用白细胞介素1-阻断药物开发更有针对性的个性化心包炎治疗。
MedSci原创 - 心包炎，白细胞介素1 - 2024-01-16
Nat Biotech：人胚胎干细胞体外培养过程会发生遗传变异
人胚胎干细胞，图片来自维基共享资源 在国际干细胞研究组织(International Stem Cell Initiative, ISCI)倡导下，英国、新加坡、伊朗、美国、以色列、瑞士、瑞典、韩国、澳大利亚、捷克、巴西、中国、印度、日本、俄罗斯、比利时、加拿大、荷兰和芬兰科学家们携手合作，开展一项筛选125种人胚胎干细胞(hESC)系基因组的全球性研究，结果表明这些细胞在培养一段时间之后会
遗传变异，干细胞 - 2011-12-02
Biosci Rep：感官听力损失患者中SLC26A4变异与内耳CT表型关系研究
最近，有研究人员调查了SLC26A4病理变异与内耳CT扫描成像表型之间的相关性，并探究了使用基因序列分析方法的可行性。研究总共包括了155名携带SLC26A4基因变异的双边听力损失患者，他们进行了高分辨率颞骨CT和甲状腺B超检测。研究人员之后分析了CT表型与基因病理变异之间的可能的关系。研究发现，65名患者（41.9%，65/155）携带SLC26A4基因变异，27个案例表现为携带病理性SLC26
MedSci原创 - 听力损失，基因变异，相关性 - 2019-03-30
AHA科学声明：解读偶然发现的与遗传性心血管疾病相关的基因变异
顺便提一下，从该测序中鉴定出的变异在解释和转化为临床护理方面是一个重大且日益增长的挑战，包括与遗传性心血管疾病(如心
Circ Genom Precis Med - 心脏病，基因变异 - 2023-04-02
GUT：α1-抗胰蛋白酶Pi * Z变异增加了肝硬化的风险
有研究报道，纯合α1-抗胰蛋白酶（AAT）缺乏会增加肝病患者发展为肝硬化的风险，而杂合子变异的相关性仍不清楚。
MedSci原创 - alpha1-antitrypsin，liver，Cirrhosis - 2018-10-06
J Bone Miner Res：IFITM5突变引起的V型成骨不全的表型变异
在一大群成骨不全型V型（OI型V）患者（来自12个家族的17个人）中，我们在干扰素诱导的跨膜蛋白5（IFITM5）的5'非翻译区（5'UTR）中发现了相同的突变。整个外显子组和Sanger测序基因（IFITM5 c.-14C> T）并提供其表型的详细描述。该突变导致产生新的起始密码子，向IFITM5添加5个残基，并且最近在几个其他OI型V家族中报道。即使在家庭中，表型的可变性也非常大。虽然一
网络 - 2019-03-23
NEJM：APOL1遗传变异与慢性肾病进展相关（AASK研究和CRIC研究）
在美国有大量的慢性肾病患者，与白人相比，黑人更容易转化成终末期肾病。为了研究不同民族人群慢性肾病的差异，全球320家单位发起了两个大型研究---AASK 研究和 CRIC研究。在这两个研究中，AASK（美国非裔慢性肾病和高血压研究）中，评估了693位患者慢性肾病合并高血压的黑人患者。在慢性肾衰队列研究（CRIC）研究中，评估了2955位患有慢性肾病的白人与黑人，其中46%伴有糖尿病。按照载脂蛋白1
MedSci原创 - 慢性肾病，APOL1 - 2013-12-27
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