JAMA Cardiology：白细胞介素1基因位点和心包炎的变异
这项研究发现心包炎与白细胞介素1基因位点的2个独立序列变异之间存在关联。这一发现有可能有助于使用白细胞介素1-阻断药物开发更有针对性的个性化心包炎治疗。
MedSci原创 - 心包炎，白细胞介素1 - 2024-01-16
Hypertension：十秒心率变异性越高，高血压风险越低，年轻人尤其！
较高的心率变异及其在10秒心电图上随时间的增加与较低的高血压风险有关。
MedSci原创 - 高血压，心率变异性 - 2022-03-28
Sci Rep：身体质量指数变异性和糖尿病发病率的关系
肥胖与流行的T2DM和T2DM相关死亡率密切相关，并且是一般人群中T2DM的一个主要的确定但可修改的预测因子。
MedSci原创 - 糖尿病 - 2022-11-06
Nat Biotech：人胚胎干细胞体外培养过程会发生遗传变异
人胚胎干细胞，图片来自维基共享资源 在国际干细胞研究组织(International Stem Cell Initiative, ISCI)倡导下，英国、新加坡、伊朗、美国、以色列、瑞士、瑞典、韩国、澳大利亚、捷克、巴西、中国、印度、日本、俄罗斯、比利时、加拿大、荷兰和芬兰科学家们携手合作，开展一项筛选125种人胚胎干细胞(hESC)系基因组的全球性研究，结果表明这些细胞在培养一段时间之后会
遗传变异，干细胞 - 2011-12-02
Nat Commun：新发现35个与人类血脂水平相关的新脂质基因变异
赫尔辛基大学研究人员在《自然通讯》上发表研究称，发现了35个与人类血脂水平相关的新脂质基因变异，其中10个基因变异与心血管疾病风险有关。
中国循环杂志 - 血脂，基因变异，心血管疾病风险 - 2019-09-28
Diabetic Med：儿童1A型糖尿病中PTPN2的蛋白质变异
近日，国际杂志 《Diabetic Med》上在线发表一项关于儿童1A型糖尿病 中PTPN2的蛋白质变异的研究。研究PTPN2编码变异对儿童1A型糖尿病发病风险的贡献。
MedSci原创 - 儿童，1A型糖尿病 - 2018-07-04
Am J Otolaryngol：MTHFR和ApoE遗传变异与突发性感官听力损失相关
因此，最近，有研究人员假设常见的遗传变异也许参与了SSNHL的发病过程。SSNHL是一种先天性疾病，并且相关的诱发因素还没有被鉴定。最近，有研究人员调查了ApoE和MTHFR基因变异与SSNH
MedSci原创 - 听力损失，遗传，致病机理 - 2018-12-04
Hypertension：射血分数正常的心衰患者访视血压变异性与临床结局的关系
在射血分数正常的心衰患者中，收缩期和舒张期BPV与患者不良健康结局相关，且其价值超过了血压。
MedSci原创 - 血压变异性，射血分数正常的心衰，临床结局 - 2021-04-01
Clin Chem：下一代测序检测体细胞变异的的定量和定性QC
由于检测体细胞突变的新一代测序(下一代sequencing, NGS)已被广泛应用于临床，因此通过NGS检测到的整个编码区对体细胞变异进行定性和定量的QC是至关重要的。然而，目前仍缺乏具体的应用或指南
MedSci原创 - 体细胞变异；定量；定性QC - 2020-07-19
Circ Genom Precis Med：与FH变异相比，遗传风险评估更好地预测早发CAD
一项最新研究显示，基于与冠状动脉疾病（CAD）呈弱相关性的182个基因变异的多基因风险评估可能有助于预测早发CAD病的风险，帮助我们确定个体是否存在较高早发CAD风险。
国际循环 - 家族性高胆固醇血症，冠状动脉疾病，CAD，遗传 - 2018-02-10
Clinica Chimica Acta：2例中国Myhre综合征患者SMAD4致病变异？
Myhre综合征是一种罕见的常染色体显性多器官疾病，以生长迟缓、骨骼异常、肌肉肥大、关节僵硬、面部畸形、耳聋、心血管疾病和性发育异常为特征。在这里，我们描述了前两个通过全外显子组测序诊断的中国Myhre综合征患者。他们都有从头开始c > 1498 G (p.Ile500Val)SMAD4突变，并表现出Myhre综合征的关键特征，但也表现出罕见的特征（女孩多发性早熟，男孩早熟）。
MedSci原创 - Myhre综合征患者，SMAD4致病变异 - 2020-03-01
可持久应对不断出现的新冠变异株！
T细胞疫苗并不直接诱导体液免疫反应，而是通过激活机体细胞免疫应答，诱导体内的T细胞对病原体提供持久的保护。
生物探索 - 人工智能，新冠变异株，T细胞疫苗 - 2023-05-20
PLoS One：FBN-1基因的遗传变异与胸主动脉夹层相关
美国耶鲁大学的一项研究表明，FBN-1基因单核苷酸多态性rs2118181与胸主动脉夹层(TAD)具有相关性。论文于4月17日在线发表于 PLoS ONE 。 近期，LeMaire等研究者发现，GWAS研究显示，在FBN-1基因中的两个单核苷酸多态性(rs2118181 和rs10519177)与胸主动脉夹层、胸主动脉瘤(TAA)和胸主动脉瘤或夹层(TAAD)有关。该研究旨在验证上述结果。 此
医学论坛网 - 基因突变，胸主动脉夹层 - 2014-04-23
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