NEJM:血友病性假瘤-病例报道
血友病性假瘤是血友病的一种并发症,通常是在VIII因子替代疗法不足的患者中反复出血并随后引起骨头破坏所致。
MedSci原创 - 血友病性假瘤,行进困难 - 2020-05-21
NEJM:青少年黄斑变性-病例报道
ABCA4转运蛋白的功能障碍导致有毒的类视黄醇积聚,从而使视网膜色素上皮和感光细胞变性。视力丧失通常在儿童时期出现并发展。通过ABCA4测序确诊。
MedSci原创 - 青少年,黄斑变性 - 2020-06-11
NEJM:腭溃疡-病例报道
活检标本的组织病理学分析发现淋巴样增生,CD3、CD56和颗粒酶B染色阳性,并且在原位杂交中检测到爱泼斯坦-巴尔病毒,诊断为鼻型结外自然杀伤性T细胞淋巴瘤。
MedSci原创 - 淋巴瘤,腭溃疡 - 2020-07-30
NEJM:粘膜下腭裂-病例报道
粘膜下腭裂通常是由于腭板与鼻中隔在硬腭层面的不完全融合以及软腭的腭肌与硬腭后缘的不正常附着所引起的。
MedSci原创 - 粘膜下腭裂,鼻音过重 - 2020-05-28
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