![[WCLC精彩研究]支气管镜冲洗液用于EGFR<font color="red">突变</font>检测](https://img.medsci.cn/webeditor/uploadfile/201710/20171019103449692.jpg?x-oss-process=image/resize,m_fill,w_250,h_175,limit_0 "[WCLC精彩研究]支气管镜冲洗液用于EGFR<font color=\"red\">突变</font>检测")
[WCLC精彩研究]支气管镜冲洗液用于EGFR突变检测
在第18届世界肺癌大会上，复旦大学附属中山医院张新宇及导师张新教授展示了一项“支气管镜冲洗液用于肺癌患者EGFR基因突变检测”的研究，以下为研究主要内容。
ioncology - 支气管镜冲洗液，EGFR突变检测 - 2017-10-19
Nat Genet ：与肠癌相关两个罕见基因突变
英国科学家的一项最新研究发现了两个新的基因。这一研究成果可用来解释，为什么有些家庭非常容易患上肠癌。 科学家发现的这两个基因由父亲或母亲传递给后代，可极大地提高肿瘤形成风险。研究成果奖可用来开发新的判断肠癌风险的检测方法。 参与这项实验的一位叫Joe Wiegand的志愿者在28岁的
互联网 - 肿瘤，癌症 - 2013-01-09
JCO：BRAF抑制治疗BRAF V600突变胶质瘤
BRAF V600突变常见于几种胶质瘤亚型，包括星形细胞瘤（PXA）和神经节细胞瘤，在胶质母细胞瘤中较少见。JCO近期发表了一篇文章，研究vemurafenib（一种BRAF V600的选择性抑制剂）治疗存在BRAF V600突变的胶质瘤患者的活性。
MedSci原创 - 胶质瘤，BRAF，抑制 - 2018-10-30
NEJM：Ivosidenib治疗IDH1突变型AML疗效喜人
研究认为，对于存在异柠檬酸脱氢酶1突变的急性髓细胞样白血病患者，Ivosidenib治疗可有效缓解病情，部分患者可实现持久的病理学缓解
MedSci原创 - Ivosidenib，IDH1，AML - 2018-06-04
Nat Rev Drug Discov | 瞄准下一个KRAS突变
众所周知KRAS是长久以来追求但又难成药的靶点，同样众所周知近年来靶向KRAS有了突破性的进展，并分别于前年及去年各上市了一个KRAS-G12C抑制剂。
精准药物 - KRAS突变，KRAS抑制剂 - 2023-02-14
科学家发现导致PARP抑制剂抗性的突变
科学家们已经发现了一个重大发现，他们鉴定了一种突变，使癌细胞对阿斯利康的Lynparza和其他PARP抑制剂产生抗药性。利用基因编辑技术，伦敦癌症研究所的一个研究小组能够确定PARP1蛋白中的一种特殊突变，使PARP抑制剂不起作用。作者指出，对这种突变进行检测可能会加深个性化，从而有针对性地进行治疗，不
MedSci原创 - PARP抑制剂，抗性的突变 - 2018-05-12
AACR 2020：Capmatinib治疗MET 14突变的NSCLC脑转移疗效
NSCLC是一种常见的肺癌类型，每年影响人数超过200万人，据估计，有3％~4％的NSCLC患者具有MET突变。Capmatinib是目前全球唯一上市的选择性MET抑制剂。
MedSci原创 - NSCLC，Capmatinib，AACR 2020 - 2020-04-29
JAMA：NUDT15突变与巯嘌呤类药物骨髓抑制
研究认为，对于欧洲裔炎症性肠病患者，NUDT15突变可导致巯嘌呤骨髓抑制副作用
MedSci原创 - 炎症性肠病，巯嘌呤类药物，骨髓抑制 - 2019-02-27
![[深度] 健康领域<font color="red">新</font>矛盾需要<font color="red">新</font>对策](https://img.medsci.cn/webeditor/uploadfile/201712/20171211210208551.jpg?x-oss-process=image/resize,m_fill,w_250,h_175,limit_0 "[深度] 健康领域<font color=\"red\">新</font>矛盾需要<font color=\"red\">新</font>对策")
[深度] 健康领域新矛盾需要新对策
党的十九大，是在全面建成小康社会决胜阶段、中国特色社会主义进入新时代这一关键时期召开的重要大会。大会提出我国社会主要矛盾已经转化为人民日益增长的美好生活需要和不平衡不充分的发展之间的矛盾这一重要论断，对各个领域的发展均具有指导意义。
健康报 - 新时代，新矛盾 - 2017-12-11
Clinica Chimica Acta：3 M综合征的基因突变特征
本研究对象为一对有五次不良妊娠史的夫妇，他们要求进行产前诊断。这项研究的胎儿是他们第五次怀孕的结果。胎儿在妊娠12周和4天发现NT增厚，在妊娠27周和4天发现四肢发育迟缓的平均长骨4SD，而核型是正常
MedSci原创 - 3 M综合征；基因突变 - 2020-06-22
Nature Genetics：严重影响儿童脑功能的基因突变
凯斯西储大学医学遗传学助理教授Ashleigh Schaffer博士和国际遗传专家们共同发现了一种导致儿童脑神经衰弱型疾病的基因突变，并且揭示了触发它的错误发育过程。
生物通 - 儿童脑功能，基因突变，进展 - 2018-08-11
肿瘤突变负荷检测及临床应用中国专家共识（2020年版）
肿瘤突变负荷（tumor mutational burden，TMB）作为一个新兴的生物标志物，在预测肿瘤免疫治疗疗效中的作用越来越受到重视。目前TMB的检测方法主要是基于高通量测序平台的全外显子测序
中国癌症防治杂志.2020.12(5):485-494. - 肿瘤突变，肿瘤突变负荷 - 2020-11-28
Blood Sci：基于bZIP区突变，分析CEBPAdm AML的异质性
无 bZIP 区突变的 CEBPAdm (CEBPAdmnonbZIP) 在第5版 WHO 血淋巴样肿瘤分类中归为 CEBPA 突变AML，却在 ICC 分类中未进行归类。
聊聊血液 - AML，急性髓系白血病，急性髓系白血病（AML） - 2023-06-12
Molecular Psychiatry：鉴别出和咖啡成瘾相关的基因突变
近日研究发现，一项新的大规模的研究已经鉴定出6个新遗传变异体与习惯性饮用咖啡有关。
生物谷 - 咖啡，基因治疗 - 2014-10-13
CMAJ：何种遗传突变导致爱斯基摩人蔗糖不耐
Canadian Medical Association Journal上的一篇研究论文中，来自渥太华大学等处的研究人员通过研究在爱斯基摩人(inuit people)机体中鉴别出了引发一种常见障碍的基因突变研究者所发现这种基因突变引发爱斯基摩人所患病症是一种名为先天性的蔗糖-异麦芽糖酶缺乏（CSID）疾病
生物谷 - 基因突变 - 2014-12-04
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