Nat Genet：冯园庆等发现人类肤色进化和多样性的遗传机制
该研究运用整合基因组学和功能基因组学对非洲人群肤色进行研究，揭示了人类肤色多样性和适应性进化的遗传机制。
iNature - 肤色，遗传机制 - 2024-01-16
Neurology：成人散发性-退行性共济失调的临床和遗传学特征
成人散发性共济失调的临床表型和进展进行了定量表述，并对6%的患者致病突变进行了确证
MedSci原创 - 共济失调，临床特征，遗传学 - 2017-08-13
脑胶质瘤会遗传吗？哪些综合征容易遗传后代？
INC的10多位来自不同国家不同地区的世界神经外科大师来华分享国外最新学术硕果、前沿技术和成功经验，堪称跨地域、无国界的国际神经外科学术盛宴。
INC国际神经科学 - 综合征，遗传，脑胶质瘤 - 2023-01-12
Stroke:：遗传变异与颅内动脉瘤的大小存在显著相关性
全基因组关联研究（Genome-Wide Association Studies，GWAS）是指在全基因组层面上，开展多中心、大样本、反复验证的基因与疾病的关联研究，是通过对大规模的群体DNA样本进行全基因组高密度遗传标记（如SNP或CNV等）分型，从而寻找与复杂疾病相关的遗传因素的研究方法，全面揭示疾病发生、发展与治疗相关的遗传基因。这一研究方法的引入，使对遗传流行病的发病预
MedSci原创 - 遗传变异，颅内动脉瘤 - 2015-08-26
A&R：系统性硬化相关间质性肺病中促纤维化巨噬细胞的表观遗传调控
探究SPP1 SSc ILD巨噬细胞的转录组和染色质结构变化，以便更好地了解其在促进纤维化中的作用，并识别与开放染色质相关、驱动其表型改变的转录因子。
MedSci原创 - 表观遗传，系统性硬化相关间质性肺病，纤维化巨噬细胞 - 2022-07-24
Nat Commun：系统性红斑狼疮相关新基因座的鉴定及祖先群体遗传异质性分析
系统性红斑狼疮（SLE）是一种全球性的具有高度遗传性的自身免疫性疾病，其特征在于自身抗体的产生和多器官损伤。
MedSci原创 - 系统性红斑狼疮，全基因组关联分析，遗传异质性，祖先群体 - 2021-02-05
Asian Journal of Psychiatry：解构东亚血统难治性精神分裂症的遗传结构
这项研究揭示了精神分裂症的常见风险变异与 TRS 状态之间的关联，表明精神分裂症的遗传负担可能部分导致精神分裂症患者的治疗耐药性。
MedSci原创 - 遗传学，难治性精神分裂症，多基因风险评分 - 2023-11-09
Blood：基于遗传异质性的原始细胞危象慢性髓系白血病模型！
BCR-ABL1激酶靶向疗法使慢性期（CP）慢性髓系白血病(CML）的治疗发生了革命性的变化。相比之下，原始细胞危象（BC）CML的管理仍充满挑战，因为BC细胞获得了复杂的分子改变，使其具有祖细胞群体
MedSci原创 - 慢性髓系白血病，PRC1，原始细胞危象 - 2020-03-13
Lancet Neurology：进行性核上性麻痹生存的遗传决定因素：一项全基因组关联研究
进行性核上性麻痹（PSP）是一种快速发展的神经退行性疾病。在经典的PSP-Richardson综合征（PSP-RS）中，患者会出现平衡问题，经常跌倒，眼球功能障碍和痴呆。
网络 - 全基因组关联研究，进行性核上性麻痹，遗传因素 - 2021-02-21
2014 USPSTF建议声明：女性BRCA相关性癌症的风险评估，遗传咨询和基因检测
2014年2月，美国预防医学工作组(USPSTF)发布了女性BRCA相关性癌症的风险评估，遗传咨询和基因检测的建议声明。
Ann Intern Med. 2014 Feb 18;160(4):271-81. - 2014-02-18
JAMA Psychiatry：DSM-IV中关于重性抑郁诊断标准的多个遗传因素证据
重性抑郁症（MD）的临床诊断标准反映遗传风险的单个还是多个维度尚不清楚。一项最新研究表明，MD的DSM-IV综合征不是反映遗传易感性的单个维度。相反，这些标准反映了指示认知/精神、情绪和植物神经系统症状遗传风险的3个潜在维度。这些结果经采用评估的遗传因素评分预测验证，当需要重复时，对MD的遗传研究会有所启示。
医学论坛网 - 重性抑郁症，DSM-IV，遗传因素 - 2013-04-25
2010 HFSA 心肌病的遗传评价：HFSA 2010年综合性心脏衰竭实践指南
J Card Fail 2010 Jun;16(6):e180-94. - 心肌病 - 2010-01-01
Nat Biotechnol：四篇文章阐明全球RNA测序遗传分析技术的精确性
医生们常常会想如果未来通过获得病人们的基因组数据对患者进行医护监控，但是专家们却质疑基因组分析的准确性和可靠性。
生物谷 - 测序，遗传分析 - 2014-09-26
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