Am J Obstet Gynecol：脊髓脊膜膨出胎儿的羊水转录组学提示一种新型致病机制
在羊水上清液（AFS）中脱细胞（cf）RNA反应胎儿基因表达的变化，包括中枢神经系统（CNS）特异性基因。
MedSci原创 - 脊髓脊膜膨出，羊水，CNS，cfRNA，转录组学 - 2017-07-25
Neuron | 视网膜发育中基因组三维结构变化
尽管DNA双螺旋结构被大家熟知，但是人类基因组的物理结构远比双螺旋复杂：总长近2米的DNA长链，在组蛋白，以及cohesin和CTCF等蛋白的帮助下被一步步压缩，包装成染色体结构，进而能被细胞核容纳。
BioArt - 视网膜，发育，基因组，三维结构 - 2019-09-06
bioRxiv：抑郁、自闭、精神分裂……病理不明，找“肠道菌群”？！
抑郁症、自闭症、阿尔茨海默氏症、精神分裂症、帕金森病；糖尿病、心血管疾病；肿瘤，甚至长寿机制……
科学网 - 抑郁，自闭 - 2020-04-21
JAMA：罕见病诊断的新思路
一般来说，患者出现一些症状后，通常先看医生，然后开展外显子组测序，并借助研究人员，找到分子机制。然而，根据《美国医学会杂志》（JAMA）上的一篇文章，这个顺序现在反过来了。
生物通 - 罕见病，外显子组测序，新生儿筛查检测 - 2015-04-10
Nat Genet：从基因层面找到“渐冻症”发病机理
它将“渐冻症”带进了公众的视野，让越来越多的人了解到这一罕见病，同时也让我们更多得了解到神经退行性疾病，譬如阿尔茨海默病，但同时，我们也越来越深刻地认识到了人类对神经退行性疾病的束手无策，据专家分析，在不久的将来，神经退行性疾病极有可能超越癌症成为人类一大致死率极高的疾病。
转化医学网 - 基因，渐冻症，X震颤 - 2019-07-26
中国吹响生物经济时代号角 首弹或射向精准医疗
无独有偶，今日新华社文章称，有关部委、企业和院所已在基因测序仪、质谱仪、分子影像等精准医学核心设备上做出部署、展开攻关，加强仪器设备的自主研发，以期填补核心设备国产化的空白，掌握上游自主权。
不详 - 精准医疗，生物经济 - 2016-08-13
精准医疗时代到来 我们能负担得起吗？
试想一下，下次你去看病的时候医生给你开了一堆检验单，除了检测胆固醇和维生素D，她可能还会让你进行基因组测序。听起来好像科幻故事，但是这一天或许已经不远了。
生物谷 - 基因治疗，靶向，药物 - 2016-03-14
Cell：个体化基因组测序或加速个体化疗法的开发
试想一下，假如你携带着一张存有由30亿个A、T、C、G字母组成的基因组的信用卡片，通过简单的信用卡刷卡就可以立刻帮助医生来判断药物对你自身是有益还是有害的；而这就是美国总统奥巴马起初投资2.15亿美元用于开发新型个体化疗法的目标
生物谷 - 个体化基因测序，个体化疗法 - 2015-07-17
公认最安全基因治疗载体AAV，竟有潜在致癌性
近年来，基因治疗领域取得了重大的突破，2017年底，著名基因治疗公司Spark Therapeutics开发的Luxturna获得美国食品药品监督管理局FDA批准上市，成为首款在美国获批的“体内给药型”基因疗法，开创了基因疗法的新篇章。
BioWorld - 基因治疗载体 - 2020-01-11
基因编辑从实验室到临床的突破，一场与时间的赛跑
CRISPR在生物医疗领域抛头露面至今不过数年，就已经凭借着它在基因编辑中的灵巧身手名利双收：有人称它“基因魔剪”，有人称它“上帝之手”；更重要的是它对资本的巨大吸引力，加速了这把小剪刀的临床转化。这几天有家名叫Editas Medicine的公司频频见诸中外各大医疗、财经媒体，它是CRISPR基因编辑领域全球首家IPO公司。Editas于近日宣布，将于2017年将CRISPR应用于治疗莱
来福君 - 基因编辑，突破 - 2016-06-01
Nat Genet：近50万人的GWAS分析发现193个基因与肥胖有关
由日本理化学研究所等机构组成的联合研究小组通过对17万日本人大规模全基因组关联分析（GWAS）和1.5万日本人重现性验证，以及对32万欧美人进行跨民族分析，发现了人类基因组上193个与体重调节相关的基因变异
科技日报 - 肥胖，基因 - 2017-09-20
Cancer Cell：吴晨/林东昕/常江/白凡发现在食管癌的发展中，基因改变驱动癌前病变到癌性病变
该研究发现在食管癌的发展中，基因改变驱动癌前病变到癌性病变。
iNature - 食管癌，癌前病变，基因改变驱动，癌性病变 - 2023-12-03
Genome Biology：GWAS发现犬骨肉瘤的风险位点
Broad研究院及乌普萨拉大学的研究人员通过对三个犬种进行全基因组关联分析，发现犬骨肉瘤的风险位点虽因品种不同而各异，但许多重叠在与骨形成和生长相关的通路上。
生物通 - 骨肉瘤，犬/人 - 2013-12-25
Nature：无骨鲨鱼（象鲨）基因组被破译
一个国际研究人员小组对姥鲨（elephant shark）的基因组进行了测序和分析。将其与人类和其他脊椎动物的基因组进行比较，揭示出了为何鲨鱼的骨架主要是由软骨构成，而不像人类的骨架一样是由 骨骼构成，以及鲨鱼的免疫系统相比人类要简单得多的原因。Byrappa V
MedSci原创 - 鲨鱼，象鲨 - 2014-01-10
Cancer Cell：治疗不同癌症的新型抗癌靶点
近日，来自北卡罗来纳大学医学院的研究人员通过研究发现，一种对基因剪接非常关键的蛋白分子—RBM4在多种人类癌症中的的水平都明显降低，包括肺癌、乳腺癌等，相关研究刊登于国际杂志Cancer Cell上。研究人员Zefeng Wang博士表示，从某种角度来讲，科学家们并不会以参与癌细胞中基因剪接的蛋白分子为靶点来开发癌症的疗法；人类基因组中大约有2.5万个基因，其含量和果蝇机体
生物谷 - 癌症，抗癌靶点 - 2014-09-10
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