Science：多数癌症基因突变或因“坏运气”
美国约翰斯·霍普金斯大学研究人员曾在两年前发表论文说，多数癌症发病要怪“坏运气”，遗传和环境因素影响相对较小。这一结论在科学界引起巨大争议。如今，该校研究人员经进一步分析再次报告说，多数癌症发病确实是因为运气不好。
重庆晚报 - 癌症，基因突变 - 2017-03-26
Blood：再生障碍性贫血的基因突变
近日，一个国际科学小组发现了一种导致再生障碍性贫血的突变基因，再生障碍性贫血是一种严重的血液疾病，这种病导致骨髓不能产生正常的血细胞。研究人员发现该家族人员体内的一个调节端粒、染色体结构的基因中存在缺陷，该基因在正常细胞的功能中起关键作用。 “找出这个基因缺陷的原因可能会帮助未来分子依赖性的治疗方法，该疗法会跳过基
生物谷 - 障碍性贫血 - 2014-09-30
Science：组蛋白单点突变可导致罕见儿童癌症
Lewis表示，大多数癌症的发生需要多个突变的共同作用，而他们发现的这个基因突变本身就足以导致形成肿瘤。组蛋白除了用于形成核小体，帮助进行基因组的压缩包装，还在基因的激活和沉默过程中发挥重要作用。
生物谷 - 组蛋白，单点突变，恶性肿瘤 - 2016-05-16
Immunity：NLRP14功能缺失突变导致不孕不育
这项研究，发现了生殖细胞中抑制外源核酸引起的过免疫反应的新的分子机制。未来可能通过基因调整NLRP14的表达，达到治愈携带NLRP14突变而导致的不孕不育病人的功能。
MedSci原创 - 不孕不育，过免疫反应，外源核酸 - 2017-04-25
PNAS：美开发预测超级细菌耐药突变的软件
随着耐药细菌的增加，即使是几十年来容易控制的常见感染——例如肺炎或尿路感染，用标准抗生素都难以治疗。因此迫切需要研制新的药物，同时也需要某种方法最大程度地发挥这些药物的有效使用寿命。 为了实现这一目标，美国杜克大学的研究人员使用他们开发的软件，提前预测不断变化的感染细菌如何对抗这些新药，甚至在患者身上测试这些药物之前都能进行预测。 12月31日在PNAS发表的一项研究中，该研究小组
生物通 - 耐药菌，超级细菌，软件，杜克大学 - 2015-01-06
EGFR敏感突变晚期NSCLC患者的TKI治疗策略
鉴于FLAURA研究的阳性结果，ESMO、NCCN等多个指南已经将第三代EGFR TKI奥希替尼纳入到晚期EGFR敏感突变非小细胞肺癌（NSCLC）患者的一线治疗推荐。就EGFR敏感突变晚期NSCLC治疗进展和奥希替尼真实世界应用现状等话题做一专访。
肿瘤资讯 - 敏感突变晚期，NSCLC，TKI治疗策略 - 2019-07-11
新型DNA血液测试技术检测肺癌患者的突变
近日，来自瑞士的科学家们表示，在肺癌患者机体血液中循环的癌症DNA可以为医生们提供重要的突变信息，来帮助医生在患者肿瘤组织不易靶向作用的情况下对癌症疗法进行优化；相关研究为有效利用癌症疗法来靶向作用特殊癌症的突变提供了新的思路检测肿瘤自身的突变并不总是有可能，然而很多研究都表明，循环在患者机体血液中的肿瘤DNA或许可以提供一些重要的指示信息。这项研究中研究者旨在对比标准方法检测肿瘤和利用血液检测
生物谷 - DNA血液测试，肺癌 - 2015-04-20
马锐教授：EGFR罕见突变治疗风云录
众所周知，非小细胞肺癌（NSCLC）EGFR基因突变大多以19外显子缺失及21外显子L858R突变为主。而这两个突变位点以外的EGFR基因突变统称为EGFR非经典突变或罕见突变，包括外显子18-21的
ioncology - EGFR罕见突变，风云录 - 2020-05-14
你可能检测到了“假突变”
你可能检测到了一个“假突变”！2月17日，科学家们在Science上表示，在DNA样本中检测到的的一些序列突变实际上可能是样本处理过程中遭受损伤所造成，诱导损伤引发的突变占据了大多数的低频及中频突变。
生物探索 - DNA，突变 - 2017-02-20
从10毫升血液中捕捉癌症突变！
有文献报道，晚期肺癌患者中有10%—15%的比例由于受到各种客观原因限制，无法进行穿刺活检，从而导致在对一代靶向药物产生耐药性后无法通过组织活检寻找后续治疗方案，这让患者身陷绝望的境地。不过现在只要采集10毫升的血液，就可以通过“液态活检”这一新型检测手段为这些患者找到出路，而这项技术也可用于其他癌症的监测治疗。
上海科技报 - 癌症，液体活检，医学知识 - 2018-05-07
WCLC 2020：Patritumab Deruxtecan治疗EGFR突变的NSCLC患者
初步评估表明，对patritumab deruxtecan治疗有反应的患者在基线时HER3表达水平均较高。
MedSci原创 - EGFR突变，EGFR突变型非小细胞肺癌，Patritumab Deruxtecan - 2021-01-31
EGFR突变阳性晚期NSCLC的全程管理愈发重要
盐酸埃克替尼是我国第一个自主研发的小分子靶向抗肿瘤Ⅰ类新药，本文就EGFR突变阳性晚期非小细胞肺癌（NSCLC）的一线治疗现状、全程管理、TKI联合治疗等热点进行探讨
肿瘤资讯 - EGFR，突变阳性，晚期，NSCLC，全程管理 - 2019-11-08
Cell Rep：促进多种DNA发生突变的分子机制
DNA突变，在活的有机体中随着进化的同时，也被认为是引发癌症的元凶，很多科学家们都认为DNA突变是在整个基因组中随机发生的罕见事件；近日，刊登在国际杂志Cell Reports上的一篇研究论文中，来自爱荷华大学的研究人员通过研究发现，癌症的发生往往涉及许多突变同时发生，而且这些突变彼此靠近，这些聚集性的突变往往在染色体重排的位置比较频繁。[pdf free]这些集聚性突变的形成往往是来自于DNA的
生物谷 - 基因突变，分子机制 - 2014-08-05
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