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Nat Genet:两篇文章发现亚洲人特异的心房颤动<font color="red">基因</font>突变

Nat Genet:两篇文章发现亚洲人特异的心房颤动基因突变

在 4 月 18 日发表在《Nature Genetics》上的两项独立研究中,研究人员通过荟萃分析和基因组关联研究发现了其他心房颤动风险变异,使这种变异的总数达二十多个。

测序中国 - 心房颤动,基因突变 - 2017-04-21

BRAIN:血浆生物标志物可用于诊断和预测阿尔茨海默病

BRAIN:血浆生物标志物可用于诊断和预测阿尔茨海默病

血浆生物标志物只能在其他遗传和/或临床信息的背景下,成为评估和预测阿尔茨海默病的有用工具

MedSci原创 - 阿尔茨海默病,血浆生物标志物 - 2022-04-12

Diabetes Care:糖化血红蛋白对心血管疾病风险的影响

Diabetes Care:糖化血红蛋白对心血管疾病风险的影响

由此可见,HbA1c可能导致CAD,但是潜在的机制仍有待进一步阐明。

MedSci原创 - HbA1c,心血管疾病,风险,影响 - 2018-07-01

IBD:艰难梭菌感染会导致克罗恩病患儿首次肠切除时间大大缩短

IBD:艰难梭菌感染会导致克罗恩病患儿首次肠切除时间大大缩短

艰难梭菌感染和定植在小儿克罗恩病(CD)中很常见,而且这种细菌及其难以根治

MedSci原创 - 克罗恩病,艰难梭菌 - 2020-08-03

Nat Commun:系统<font color="red">性</font>红斑狼疮遗传风险突变体的等位<font color="red">基因</font>增强子活性研究

Nat Commun:系统红斑狼疮遗传风险突变体的等位基因增强子活性研究

系统红斑狼疮(SLE)是一种自身免疫性疾病,其可以影响多个器官并最终导致衰弱炎症反应和死亡。

MedSci原创 - SLE,系统性红斑狼疮,遗传风险,增强子 - 2021-03-24

JPD:表观遗传学变化,可显著影响帕金森预后

JPD:表观遗传学变化,可显著影响帕金森预后

在一般情况下,PD患者的甲基化失调是富集的,特别是在五个PD相关基因中。

MedSci原创 - 帕金森病 - 2022-02-06

Age&Aging:别小看了虚弱,它可能会导致糖尿病、冠心病、甚至中风!

Age&Aging:别小看了虚弱,它可能会导致糖尿病、冠心病、甚至中风!

该研究加强了虚弱和心脏代谢性疾病之间双向因果关系的证据

MedSci原创 - 脑卒中,身体虚弱,心脏代谢性疾病 - 2022-11-20

J Invest Dermatol:中国汉族人群重型痤疮的遗传易感<font color="red">基因</font>研究取得进展

J Invest Dermatol:中国汉族人群重型痤疮的遗传易感基因研究取得进展

痤疮,俗称青春痘,是因皮脂腺与毛孔的堵塞,使皮脂外流不畅所致的一种常见炎症皮肤病。痤疮的发病由多基因共同调控,也可受到遗传因素和环境因素多方面的影响,是一种复杂性疾病。

昆明动物研究所 - 痤疮,GWAS,F13A1 - 2019-04-04

Mov Disord:遗传风险评分,助力帕金森病分层

Mov Disord:遗传风险评分,助力帕金森病分层

基因危险评分可以预测PD的发病

MedSci原创 - 帕金森病,遗传风险评分 - 2021-10-30

Nat Genet:研究确定新的肺癌诱发因素!

Nat Genet:研究确定新的肺癌诱发因素!

使用由多个癌症联盟开发的OncoArray基因分型平台,最近大量的聚合基因组关联研究确定了肺癌的新易感基因座,这是全世界癌症死亡率的主要原因。以前的基因组关联研究已经确定了几种肺癌易感基因座,但其大部分遗传仍然无法解释。本研究对肺癌病例和对照进行了额外的基因分型。

来宝网 - 肺癌,诱发因素 - 2017-06-14

JACC:缓激肽受体B2<font color="red">基因</font>附近的常见变异可增加ACEi相关血管<font color="red">性</font>水肿风险

JACC:缓激肽受体B2基因附近的常见变异可增加ACEi相关血管水肿风险

位于缓激肽受体 B2 基因附近的常见变异与 ACE 抑制剂相关血管水肿的风险增加有关

MedSci原创 - ACEI,血管性水肿,缓激肽受体B2基因 - 2021-08-16

Lancet Psychiatry:滥用大麻与精神分裂症和双相情感障碍可能存在共同的遗传高风险

Lancet Psychiatry:滥用大麻与精神分裂症和双相情感障碍可能存在共同的遗传高风险

有一部分人可能有患精神病性障碍和滥用大麻的高遗传风险。

MedSci原创 - 精神分裂症,大麻 - 2023-05-26

Am J Gastroenterol:胃底腺息肉伴不典型增生的临床病理学评价

Am J Gastroenterol:胃底腺息肉伴不典型增生的临床病理学评价

本实验涉及的25名有FGPDs却无FAP患者,通过内镜,临床和遗传等方式检测均无FAP症状,发生FGPDs不预示FAP

MedSci原创 - 胃底腺息肉,家族性腺瘤性息肉病,相关性 - 2017-05-03

Nat Genet:外显子测序显示数种体细胞突变可导致子宫内膜癌

他们对18种基因进行患病筛查,发现另有40种浆液性子宫内膜肿瘤存在复发性。通过主要 组织学亚型的比较,Bell和同事在23个透明细胞、67个子宫内膜样本和18个混合型子宫内膜肿瘤对

《自然—遗传学》 - 子宫内膜,肿瘤,体细胞突变 - 2012-11-26

Diabetes :我国2型糖尿病遗传易感基因研究重大进展

       近日,由中科院上海生命科学院营养所林旭研究员主持的科技部863计划重点项目课题“中国汉族人群2型糖尿病基因组关联研究”取得重大进展,该研究结果发表于    这项研究是迄今为止在中国汉族人群中所开展的最大规模的2型糖尿病基因组关联研究

上海生命科学研究院 - 2型糖尿病,遗传易感基因 - 2012-09-14

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