英国联合共识指南: 生殖系癌症易感基因变异的单基因疾病的产前和植入前基因检测
英国遗传医学会癌症遗传学小组和胎儿基因组小组发布联合共识：生殖系癌症易感基因变异的单基因遗传病的产前检测指南。癌症易感基因的种系致病变异检测现在是一种常见和常规的做法，以指导癌症患者的管理，并为那些遗
BJOG . 2023 Jun 19 - 无创产前基因测序，无创产前基因检测，生殖系癌症 - 2023-06-20
PNAS：泌尿生殖道中发现一种细菌蛋白可能导致生育能力下降和出生缺陷
近期，来自美国马里兰大学医学院(UMSOM)的人类病毒学研究所(IHV)研究小组发现，泌尿道和生殖道微生物群在不良妊娠结局和胎儿发育过程中起到关键作用的基因组。
MedSci原创 - 不良妊娠结局，泌尿道，生殖道微生物群 - 2023-07-22
Cell子刊：中国科学家找到利用脂肪干细胞治疗骨缺陷疾病的新靶点
近日，北京大学口腔医学院周永胜研究小组在国际学术期刊Stem Cell Reports上发表了一项最新研究进展，他们发现一种microRNA能够通过影响脂肪干细胞的信号调控网络促进骨生成，该研究为利用脂肪干细胞治疗骨质疏松等疾病提供了新的方向。组织工程技术已经成为骨再生医学领域最具治疗前景手段之一。人类脂肪来源干细胞作为一种间充质干细胞在组织工程领域得到越来越多的关注。深入了解脂肪干细胞向骨方向分
生物谷 - 脂肪干细胞 - 2016-07-27
Psychiatry： (R)-氯胺酮可恢复社交隔离饲养小鼠的前岛叶皮质活动和认知缺陷
这篇研究结果表明，R-氯胺酮通过恢复aIC功能，有效地干预了社会认知缺陷，说明R-氯胺酮在治疗上具有广阔的潜力。
MedSci原创 - 认知障碍，氯胺酮 - 2024-02-27
复发或晚期错配修复缺陷的子宫内膜癌：Dostarlimab的临床活性和安全性
西班牙瓦勒·希伯伦大学医院 Oaknin 等报告的一项非随机Ⅰ期临床试验显示，Dostarlimab与有临床意义的且持久的抗肿瘤活性相关，并且对于既往铂类化疗后错配修复陷的子宫内膜癌患者
张师前公众号 - 子宫内膜癌 - 2021-01-23
低收入和中等收入国家儿童和青少年注意缺陷多动障碍的治疗：叙述性评价
注意力缺陷多动障碍（ADHD）是一种神经发育障碍，影响全球约2-7%的儿童，并与具有长期后果的无数困难有关。大多数儿童和青少年生活在低收入和中等收入国家（LMIC），但很少有报告，也没有关于该人群中A
Asian J Psychiatr - 注意缺陷多动障碍 - 2022-10-29
Sci Rep：前列腺癌中，谷氨酰胺利用率代谢差异能够导致代谢缺陷
新肿瘤精准医疗范例关注于鉴定代谢的、蛋白组学的、转录组学的和基因组学在肿瘤中的变化，以期能从这些变化中来调整治疗方案和改善病人治疗结果。
MedSci原创 - 前列腺癌，谷氨酰胺，代谢变化 - 2017-11-24
精神疾病的基因与有关社交的基因有重叠！
一个由马克斯普朗克心理语言学研究所、布里斯托大学的Broad研究所等领导的国际研究小组，通过上万个人的筛选，为自闭症、精神分裂症风险相关的基因与发育发展过程中影响沟通能力的基因之间的联系提供了新的见解他们发现，影响童年时期社会交往问题的基因与自闭症风险基因有重叠，但这种联系在青春期减弱了。与此相反，影响精
来宝网 - 精神疾病的基因 - 2017-01-05
J Hepatol：HEV阳性捐献者的血液制品对免疫缺陷患者来说，具有相关的感染风险
在德国北部的献血者中，可以以相对较高的速度检测到长时间的HEV病毒血症，HEV病毒血症能够导致一些有严重和致命并发症风险的患者中发生输血传播的HEV感染。
MedSci原创 - HEV，RNA，阳性，免疫缺陷 - 2018-07-25
基因检测蓝海：微生物基因检测产业简析
抗生素产业衰落，耐药菌繁殖、快速裂变，为实现病原体精准用药，高通量病原微生物检测技术应运而生，且目前市场竞争较少。
火石创造 - 微生物基因检测，抗生素 - 2019-05-14
Blood：原发性免疫缺陷病成人患者进行异体造血干细胞移植可取得良好的预后。
原发性免疫缺陷病（PID），是罕见的遗传病，主要临床表现严重的免疫功能缺陷，目前可于儿童期通过同种异体造血干细胞移植（Allo-HSCT）治愈。
MedSci原创 - 原发性免疫缺陷病，同种异体干细胞移植 - 2017-12-27
CRISPR/CAS9基因编辑技术 定向改造基因成为现实
1月30日，《细胞》杂志网站报道，全球首对靶向基因编辑猴子已在中国出生（Cell：对基因组进行精确编辑猴已经在中国出生），科学家采用的是最新基因编辑技术CRISPR，可以对目标DNA进行插入、删除或重写，类似计算机编辑文字一样让科学家对物种的基因进行编辑，而且成功率一般可提高到30%，甚至50%。美国哈佛大学的George Church说，生物学家最近开发了一些新方法来精确操纵基因，“但CRI
MedSci原创 - 基因编辑，CRISPR - 2014-02-19
BMJ：怀孕前后使用口服避孕药是否可增加后代重大出生缺陷的发生风险？
目前尚未清楚女性怀孕前后使用口服避孕药是否可增加后代出生缺陷的发生风险。
MedSci原创 - 避孕药，出生缺陷 - 2016-01-07
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