AJHG: YY1半剂量不足导致先天性发育异常
该研究证明了YY1的半剂量不足导致了YY1对关键转录调节子的异常调节，进而导致先天性的发育异常。
MedSci原创 - 发育异常，YY1 - 2017-06-08
肾上腺CT未见异常的原发性醛固酮增多症1例
患者后续行右侧肾上腺切除术，术后随访血钾及肾上腺激素水平恢复正常，血压控制平稳。因此，对难治性高血压及高血压伴低血钾人群进行原醛的规范化筛查及诊疗，对临床工作有着现实的指导意义。
“检验医学”公众号 - 原发性醛固酮增多症 - 2022-10-17
European Radiology:MRI在先天性肺部异常诊断中的应用
目前，产后CLA成像的金标准是胸部计算机断层扫描（CT），但CT有一些固有缺点，如暴露于电离辐射以及需要使用造影剂来观察病变的血管。
MedSci原创 - 先天性肺部异常，胸部MRI - 2023-11-27
Stroke：自发性蛛网膜下腔出血患者白质异常
通过进行基于纤维束示踪的空间统计分析，研究人员发现了自发性蛛网膜下腔出血患者广泛的白质异常。
MedSci原创 - 自发性蛛网膜下腔出血，白质异常 - 2020-08-21
“M”字的研究，一例总蛋白异常引发的疑案
看着屏幕上那最后几列待审核报告，我心里小小的舒了一口气，正准备结束工作去享受午餐时光，一例异常结果映入了我眼帘
检验医学网 - 总蛋白异常，生化检验，干扰 - 2018-12-25
【病例】一例异常的急性心肌梗死心脏破裂
近年，急性心肌梗死患者呈明显上升趋势。而冠脉造影被大众普遍接受为了解急性心肌梗死患者心血管状况的金标准。但是对于急危重的疾病，在相信检查结果的同时，更要以患者健康及生命为重心，多一手准备。今天分享给大家的病例就是一例这样的案例。 过度劳累导致的胸痛晕厥 患者是一个45岁的男性，是一个从事长途货运行业的司机，因接班同事家中有急事请假而持续开车36小时，2小时前到达本市时出现胸痛情况，持续
MedSci原创 - 急性心肌梗死，心脏破裂 - 2018-04-16
上颌骨骨纤维异常增殖症患者牙种植失败1例
专科检查：口腔卫生状况一般，结石（+），软垢（+），口内牙龈及黏膜无异常，4冷热刺激痛，叩诊（++），
中国实用口腔科杂志 - 上颌骨，骨纤维，异常增殖症，牙种植 - 2019-05-22
老年他汀类药物治疗肌酶异常病例的诊治思路
他汀类药物广泛用于心血管疾病的防治，肌肉损害是部分患者不耐受他汀类药物的重要原因。老年患者因他汀类药物导致的肌肉症状（肌肉酸痛、疼痛或无力）发生率较高。马萨诸塞州东部一项回顾性队列研究显示，107835例接受他汀类药物治疗的患者中18778例（17%）出现了与他汀类药物相关的不良事件（40%为肌肉骨骼系统不良事件）。其中，11124例患者停止他汀类药物治疗。在6579例重新启动他汀类药物治疗的患者
医学论坛网 - 他汀类药物，肌酶 - 2017-03-27
血检无异常的酒后腹痛，背后暗藏“杀机”！| Medscape病例分享
酒后腹痛，你首先会想到什么？很多临床医生会说：急性胰腺炎。没错，但是除此之外，还有很多其他罕见原因，比如下面这个饮酒引起的的腹痛案例，可以说是“暗藏玄机”！
中国医学论坛报 - 饮酒，腹痛，肠系膜静脉血栓 - 2018-12-30
肺动脉高压中有代谢和内分泌的异常吗？
肺动脉高压 (PAH) 是一种破坏性肺循环疾病，其特征是小血管进行性丧失和阻塞性重塑，导致右心衰竭和死亡。
MedSci原创 - 肺动脉高压，内分泌代谢 - 2021-10-22
老年高血压合并不同异常血压波动，如何平稳血压？
对老年患者，年龄不再是降压治疗的限 制因素，主要考虑其生物学年龄而非实际年龄，若患者 能耐受，治疗就不应保守，仍推荐血压达标。
MedSci原创 - 老年高血压合并不同异常血压波动 - 2022-11-14
AGP：精神分裂症患者特定神经回路异常
日本研究人员最新报告说，他们在利用磁共振成像（MRI）技术分析脑部图像时，发现了与精神分裂症有关的脑内神经回路异常。这一发现将有助于研究精神分裂症新疗法。
新华网 - 精神分裂症，神经回路异常，磁共振成像技术 - 2012-09-27
糖尿病肾病肾小管细胞形态功能异常的研究进展
DKD状态下，肾小管上皮细胞形态与功能异常表现为：肾小管上皮细胞生长异常，葡萄糖及钠的重吸收功能紊乱及小管间质纤维化等，这些病理改变与DKD 的进展
中华肾脏病杂志 - 糖尿病，肾小管 - 2014-03-10
2018 加拿大MDS联盟循证指南：骨髓增生异常综合征铁过载
2008年第一版加拿大骨髓增生异常综合症（MDS）患者输血性铁过载的诊断，监测和管理指南发布。
Leuk Res. 2018 Sep 19;74:21-41. - 骨髓增生异常综合征，铁过载 - 2018-10-11
JCEM：Akt2突变可导致血脂代谢异常者出现低血糖
Akt(v-akt murine thymoma viral oncogene)也被称为蛋白激酶B(protein kinase B,PKB),是一种分子量约为60 kDa的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。它处于多条信号通路的重要交叉点。可调节细胞因子、生长因子和癌基因Ras激活的细胞生存信号,在真核生物的调控网络中普遍存在。其中，Akt2调节胰岛素的代谢。既往的研究发现激活的Akt2 (p.Glu17L
MedSci原创 - 2018-03-02
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