罕见并发症 | 脂肪移植后迟发型皮肤溃疡和结节
一位47岁的妇女在腹部和臀部抽脂和脂肪移植1年后，在腹部、臀部和手臂出现反复发作的皮肤溃疡和结节，她有5年的住院史。
肉毒毒素btxa - 脂肪移植，迟发型皮肤溃疡 - 2023-07-18
Neurology病例：罕见发生的累及咀嚼肌的微孢子虫肌炎
累及咀嚼肌的微孢子虫肌炎的罕见发现。肌肉活检有诊断意义，可排除潜在的临床（风湿性多肌痛、颞动脉炎）、药物相关和组织学模拟病。
神经科病例撷英拾粹 - 抗逆转录病毒，孢子虫肌炎 - 2023-02-25
罕见病创新药维万心®开出华东地区首张处方
今日（12月8日），近期在国内获批上市的罕见病创新药物维万心？（氯苯唑酸软胶囊，Vyndamax？，61mg）在上海交通大学医学院附属瑞金医院开出了华东地区首张处方。维万心是全球首个、也是唯一经批准治
医谷网 - 罕见病，创新药，首张处方 - 2020-12-08
JAHA：科学家鉴别出引发罕见心律失常的遗传原因
刊登在国际杂志Journal of the American Heart Association上的一篇研究论文中，来自俄亥俄州大学的研究人员通过研究鉴别出了一种罕见的致死形式的遗传性心律失常，同时研究者也开发出了一种方法来治疗这种疾病
生物谷 - 心律失常，DPP6基因 - 2015-06-12
Nat Gene：NMNAT1基因引发一种罕见早期失明LCA
近日，来自费城儿童医院都研究机构的研究者发现了一种新的基因，该基因可以促使常见的先天性利伯氏黑蒙（LCA）-一种非常罕见，极具破坏力的早期失明。
生物谷 - NMNAT1，早期失明，先天性利伯氏黑蒙，LCA - 2012-08-01
准妈妈身患罕见病 这封给未出世孩子的信看哭了
遍寻名医找不到病根，2014年9月，郭朋贺在北京被确诊为罕见病糖原贮积症II型（庞贝病）。庞贝病是一种遗传性罕见病，发病率为四万到五万分之一。
北京青年报 - 罕见病 - 2019-05-21
病理干货 | 文献学习：弥漫性共表达TTF1和p40的非小细胞肺癌：14例罕见双表型肿瘤的临床病理和基因组特征
收集了14例弥漫性TTF1和p40共表达的肺癌病例，描述了这些肿瘤的详细形态学、免疫组织化学、基因组和临床特征，阐述例这一不寻常肿瘤的特性和潜在的组织发生。
上海阿克曼病理 - 非小细胞肺癌 - 2023-10-24
治疗儿童罕见病新药雅美罗提前4年获批上市
参照国际标准，属于罕见病，我国目前约有15000名sJIA患儿。 11月29日，上海罗氏制药有限公司宣布，根据国家食品药品监督管理总局药品审评中新的技术审评结果，罗氏集
科学网 - 雅美罗，儿童，罕见病 - 2016-12-01
如何利用肿瘤缺氧微环境杀死肿瘤？
肿瘤组织内，肿瘤细胞失控性生长和增殖消耗大量的营养和氧气，其内部不能及时、有效的建立新生血管网，或新生血管网的结构和功能异常，存在暂时性封闭或“盲端”；并且通透性较高，液体外渗至组织间隙导致血流黏滞阻力增加
转化医学网 - 肿瘤，微环境，缺氧 - 2016-04-19
乳房植入物被证实与罕见癌症有关
其召回原因在于：这种乳房假体可能与一种被称为间变性大细胞淋巴瘤（BIA-ALCL）的罕见癌症有关。
生物探索 - 隆胸，乳房植入，假体，间变性大细胞淋巴瘤 - 2019-07-28
华大基因邀罕见病患者敲钟正式登陆创业板
广受关注的深圳华大基因股份有限公司（以下简称“华大基因”或“公司”）于2017年7月14日正式敲响上市宝钟，成为深圳证券交易所第2001家上市公司。本次华大基因募集资金总额为5.47亿元，发行价格为13.64元/股。
华大基因 - 美通社 - 2017-07-25
食人间烟火 沪五家医院开出罕见病专科门诊
“瓷娃娃”、“不食人间烟火的天使”这些美丽名字，都是一种罕见病名称。每年2月的最后一天是国际罕见病宣传日，2月28日，上海市卫生计生委发布了“上海市罕见病诊治中心”和第一批“上海市罕见病专科门诊”。为提升本市罕见病的诊断和防治工作水平，经综合评审确定，上海交通大学医学院附属新华医院为“上海市罕见病诊治中心”、上海市儿科医学研究所为“上海市儿童罕见病诊治中心”。首批“上海市罕见病专科门诊”同时出炉
新闻晨报 - 上海，医院，罕见病 - 2018-03-01
NEJM：一例草梅舌----川崎病罕见的症状
一名8岁的小女孩来院就诊，院前其已经出现发热和皮疹7天余。体格检查可见，其全身弥漫性黄斑皮疹、口唇裂隙和草莓舌，体温达39℃。此外，双眼存在非渗出性结膜充血、颈部淋巴结部分肿大以及掌跖红斑，手中轻度水肿，甲周和脱屑。心功能检查未见异常。实验室检查结果显示白细胞增多，白细胞计数为13000/每立方毫米（正常范围，3500–10500）和红细胞沉降率升高，每小时80毫米（正常范围，0至29）。血小板计
MedSci原创 - 川崎病，草梅舌，皮疹 - 2015-07-31
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