Circulation：长QT综合征的遗传结构和易感性
长QT综合征(LQTS)是一种罕见的遗传病，是年轻人心脏猝死的可预防的主要原因。在高达80%的先证者中都发现了一种具有较强因果效应的罕见遗传变异，而级联家族筛选显示这类遗传突变具有不完全外显性。此外，
MedSci原创 - 遗传变异，长QT综合征 - 2020-08-01
Circulation：长QT综合征患者更易发生低血糖？！
由于延长的心脏复极化，hERG（编码Kv11.1电压门控钾通道）的功能突变导致长QT综合征（LQT2）。
MedSci原创 - LQT，低血糖，心脏复极 - 2017-03-02
Nature medicine:重视COVID-19急性后综合征
COVID-19后遗症患者的医疗需求将继续增加。要应对这一挑战，将需要利用现有的门诊基础设施，开发可扩展的医疗模式，并进行跨学科整合，以长期改善COVID-19幸存者的身心健康。
MedSci原创 - Covid-19，急性后综合征 - 2021-03-30
Gitelman 综合征合并二次妊娠 1 例
Gitelman 综合征( gitelman syndrome,GS) 又称家族性低钾低镁血症。 该病是一种常染色体隐性疾病,外显率高达99% 。 各国发病率虽不同,但无种族及性别差异。国内仅有3 个病例报道描述了 Gitelman 综合征对妊娠影响。 本文将报告 1 例 Giltelman 综合征妇女合并二次成功妊娠,重点探讨该综合征对孕母及胎儿的影响及妊娠期的处理。
现代妇产科进展 - Gitelman，综合征，二次妊娠 - 2018-07-15
急性冠脉综合征急诊快速诊治指南（2019）
２０１６年４月，中国医师协会急诊医师分会邀请中华医学会心血管病学分会、中华医学会检验医学分会、中华医学电子音像出版社共同制定并发布了《急性冠脉综合征急诊快速诊疗指南》，对于缩短ＡＣＳ患者从首次医疗接触（
网络 - 急性冠脉综合征，急诊快速诊疗 - 2019-05-08
超声诊断羊膜带综合征并发肢体-体腔壁综合畸形1例
患者37岁，孕22周，因“超声检查示胎儿多发畸形”入院。孕期定期产前检查，TORCH、孕12周超声检查、无创DNA检查均未发现异常。否认孕期感染及有害物质接触史。夫妇双方身体健康，无家族畸胎史。孕5产1，育有一女，体健，自然流产1次，人工流产2次。
中日友好医院学报 - 超声，羊膜带综合征，肢体-体腔壁综合畸形 - 2019-05-13
JACC：年轻Brugada综合征患者的临床特征研究
年轻Brugada综合征（BrS）患者的临床特征和预后尚不清楚。本研究的目的旨在评估年轻BrS患者的临床特征、治疗管理和心律不齐事件（AEs）的危险因素。
MedSci原创 - 心血管，年轻，Brugada综合征 - 2019-04-19
Neurology：表现为Bannwarth综合征的莱姆病
莱姆病罕见表现为Bannwarth综合征。其包括无菌性脑膜炎，肢体无力和严重的根性疼痛。大约3％的确诊莱姆病患者出现神经根神经炎。标准的抗菌方案具有良好的耐受性和有效性。
神经科病例撷英拾粹 - 莱姆病，脊神经根炎，Bannwarth - 2018-11-08
NEJM： Luspatercept治疗骨髓增生异常综合征患者贫血
研究认为，Luspatercept降低了低风险骨髓增生异常综合征患者贫血的严重程度，减少输血次数
MedSci原创 - 骨髓增生异常，贫血，luspatercept - 2020-01-09
2023 ESC指南：急性冠脉综合征的管理
指南对ACS患者的管理进行了全面概述，从最初的诊断和风险分层，到初始住院后的长期管理。特别关注抗血栓治疗、侵入性评估和血运重建的重要性。该指南还强调了在患者ACS整个过程中提供以患者为中心的护理的重要
European Heart Journal - 急性冠脉综合征 - 2023-08-27
Oncotarget：睡眠呼吸暂停综合征与端粒缩短相关
老年化与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAS）的患病率增加和端粒的缩短相关。众所周知，OSAS相关因素的刺激，可导致细胞的衰老的加速。
MedSci原创 - 睡眠呼吸暂停综合征，端粒，白细胞端粒 - 2016-10-30
Blood：如何治疗儿童骨髓增生异常综合征
骨髓增生异常综合征（MDS）特征是全血细胞减少、无效造血、进展为急性髓系白血病（AML）风险增加。
肿瘤资讯 - 儿童，骨髓增生异常，全血减少 - 2018-03-28
1例妊娠合并噬血综合征案例分析
妊娠合并噬血综合征在临床中极为罕见，临床医生尤其是妇产科医生工作中很少碰到，但该疾病病情进展快，若延误诊断导致治疗不及时，可导致包括胎死宫内、孕产妇死亡的不良妊娠结局。
“检验医学”公众号 - 妊娠，嗜血症 - 2022-09-12
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