Eur Arch Otorhinolaryngol：GJB2变异以及临床表现分析
GJB2基因的病理变异引起了大约50%的遗传性非综合症感官听力损失（NSHL）。最近，有研究人员在一个匈牙利NSHL患者群体中，报道了不同的GJB2基因变异在变异频率和表型上的比较和差异。研究包括了239名NSHL患者和160名健康对照，并利用Sanger测序或者NGS测序对GJB2基因的总的编码区域进行测序分析。研究发现，在28名患者中，纯合子和复合杂合子GJB2变异与早期严重临床表现的起始相关
MedSci原创 - 听力损失，GJB2，基因变异 - 2018-08-14
Blood：DNMT3A和IDH1/2基因突变携带诱导血液恶性肿瘤的发生！
中心点：Dnmt3a丢失和IDH2新发突变协同诱导血液恶性肿瘤Dnmt3aKO-IDH2突变小鼠白血病对HDAC抑制敏感，并产生过多的前列腺素E2来维持异常的自我更新。在本研究中，研究人员发现这两个表观遗传调节基因突变可携带诱导白血病。表达IDH2新型突变的Dnmt3a-/-小鼠白血病启始细胞具有巨核细胞
MedSci原创 - DNMT3A，IDH1/2，血液恶性肿瘤，HDAC - 2020-01-14
影像诊断 | 颅内静脉窦七大发育变异！
上矢状窦前 1/3 未发育和发育不全是常见的变异，表现为上矢状窦前部缺如，由几条表浅皮质引流静脉在靠近冠状缝处汇合成上矢状窦。
影像诊断与科研 - 颅内静脉窦，发育变异 - 2024-01-19
Gastroenterology：SPOCD1和BTN3A2为胃癌风险变异
SPOCD1与BTN3A2在胃癌的发生起关键作用
MedSci原创 - 胃癌，SPOCD1，BTN3A2 - 2017-04-03
J NATL CANCER I：BRAFV600突变非黑色素肿瘤的共存基因改变可影响生存？
BRAF突变可发生于非黑色素肿瘤中，靶向BRAF的药物却一直未能获批治疗此类肿瘤，这主要源于BRAF抑制剂对BRAF突变非黑色素肿瘤原发或继发耐药，肿瘤中与BRAFV600突变共存的基因改变可能与耐药相关，因此美国Sen教授分析了BRAFV600突变肿瘤的共存基因改变以及改变对BRAFV600抑制剂耐药、肿瘤PFS和OS的影响，研究结果发表在JNCI。
肿瘤资讯 - BRAF，V600，非黑色素肿瘤，共存基因 - 2017-08-25
北京上周流感呈持续下降趋势 病毒未发生明显变异
北京市卫计委通报了最新的流感情况，全市144家二级以上医院流感样病例报告数呈现持续下降趋势，目前各型别流感病毒均未发生明显的变异。
北京青年报 - 流感，病毒 - 2018-01-24
Nature Cell Biology：江浩团队揭示AKAP95可通过相分离调控基因剪接和肿瘤生成
癌症常与基因表达紊乱有关， 包括在染色体、转录、mRNA剪接等水平上的调控异常。就像所有细胞内的化学反应，基因表达并非均匀分布在细胞核内，而是在时空上被分隔化了才得以正确进行和调控。
BioArt - 肿瘤，调控基因，基因表达紊乱 - 2020-07-28
Science：HIV病毒超强变异，为艾滋病进程开倍速
多年来，人们一直担心HIV-1会出现变异的情况，而一项新研究似乎证实了这种可能性。
“中国生物技术网”公众号 - 艾滋病，HIV - 2022-02-27
HLA：新发现的马主要组织相容性复合体I类和II类基因抗原结合位点编码序列的变异性
揭示选定的MHC基因的新变异性，特别关注MHC I类物理单倍型，对MHC连接的微卫星基因座的分析证实了整个MHC区域的广泛总体变异性，在分析的MHC I类和II类位点中检测到多样化和纯化选择。
MedSci原创 - 基因座，主要组织相容性复合体，家马，脊髓动物 - 2023-05-02
奥密克戎变异株感染重症患者临床护理推荐意见
本推荐意见基于循证及临床实践，并广泛征求呼吸、重症护理及感染学专家意见，从体位管理、呼吸支持、气道廓清、用药护理、营养支持、呼吸功能锻炼、症状护理、心理护理等多维角度，系统阐述了奥密克戎变异株感染的重
护理管理杂志 - 奥密克戎变异株，重症患者临床护理 - 2023-01-19
J Clin Endocrinol Metab：血压变异性与骨折风险研究
骨折正日益成为一个全球性的公共卫生问题，在这项全国性的、基于人群的队列研究中，我们证明了BPV是发生骨折的独立预测因子。BPV升高与骨折发生率呈正相关。
MedSci原创 - 骨折，血压变异性 - 2021-12-18
Sci Rep：RCOR1位点的变异与耳鸣有关
耳鸣是一种普遍存在的情况，即在没有外部刺激的情况下有对声音的感知。耳鸣通常与先前存在的听力损失或噪声引起的听觉系统损伤有关。在一些人中，耳鸣经常发生甚至持续发生，并导致相当大的痛苦和睡眠困难。
MedSci原创 - 耳鸣，全基因组关联分析，遗传位点 - 2021-04-03
JCEM：RYGB的减肥效果受多种遗传变异影响
为了确定在RYGB术后，减肥效果中遗传因素潜在的变异性，来自美国宾夕法尼亚大学医学院个体化治疗研究所的Harry Ostrer教授及其团队进行了一项研究，该研究发现RYGB术后，减肥效果的变化可能受数个常见的遗传变异影响
dxy - RYGB，减肥，遗传变异 - 2013-05-14
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