Br J Ophthalmol：携带HTLV-1的葡萄膜炎患者系统性疾病研究！
日本鹿儿岛大学医学与牙科学研究科眼科系的Sakamoto T教授近日在Br J Ophthalmol上发表了一项他们最近的工作，对HTLV-1携带者的引发的葡萄膜炎的系统性疾病进行了研究！
MedSci原创 - 眼科，葡萄膜炎，HTLV-1，系统性疾病 - 2017-07-11
2022专家共识：在“清零”时代为公共卫生部门制定可预防的HIV死亡率相关的建议
清零是一个经常被引用的战略目标，目的是减少艾滋病毒造成的死亡率和艾滋病毒携带者中可避免的死亡。然而，关于艾滋病毒相关死亡或可预防死亡的构成，这些目标没有明确的定义。本文件对可预防的艾滋病毒相关死亡率提
Lancet HIV - HIV - 2023-01-10
Arthritis Rheumatol：系统性硬化症—间质性肺病的候选血清生物标志物
研究结果显示SP-D是SSc-ILD的相关诊断生物标志物，而KL-6可以评估肺纤维化严重程度。
MedSci原创 - 系统性硬化症，间质性肺病，生物标志物，SP-D，CCL18 - 2019-01-10
准妈妈为什么要做地贫筛查？
地贫是华南地区的高发病，每个准妈妈都会被建议进行筛查和诊断。一般的情况都是先做筛查，异常的话就做基因检测。于是常常有人问，我直接做地贫基因行不行？为什么一定要做地贫筛查？筛查完了还不是得做基因，不想来两次，挨两针这么麻烦。
章博讲遗传 - 地贫筛查，孕检，医学知识 - 2019-05-27
ANN ONCOL：MAPK信号通路基因改变对接受一线FOLFIRI联合贝伐单抗治疗的转移性结直肠癌患者预后的影响
MAPK酶1（MKNK1）位于RAS/RAF/ERK和MAP3K1/MKK/p38信号通路的下游。磷酸化MKNK1调节翻译起始因子4E的功能。翻译起始因子4E是转录控制的关键因素，其表达在转移性结直肠癌患者中升高。临床前数据表明MKNK1上调血管生成因子促进血管生成。ANN ONCOL近期发表了一篇文章，研究MKNK1基因改变是否可以预测接受一线FOLFIRI和贝伐单抗治疗的转移性结直肠癌患者的预
MedSci原创 - 转移性结直肠癌，MAPK，基因改变，预后 - 2017-11-08
Neurology：ABCA7突变可表现典型的阿尔茨海默病
背景：在比利时老年痴呆症患者队列和一种常染色体显性遗传的家族中，识别产生临床和病理表型的患者，这些患者携带ABCA7突变基因并且功能丧失。方法：研究者对可用的数据记录，医疗记录，脑脊液分析结果和神经影响学研究及神经病理学进行回顾性分析。结果：突变携带者平均发病年龄（n = 22）为73.4±8.4岁，年龄范围较宽36（54-90）年，这独立于APOE基因型与脑血管病。平均病程5.7±3年（范围2-
MedSci原创 - 老年痴呆，ABCA7，基因突变 - 2016-05-30
Lancet Neurol：唐氏综合征和常染色体显性阿尔茨海默病脑脊液生物标志物的比较
CSF 生物标志物模式在唐氏综合征和常染色体显性阿尔茨海默病中有许多相似之处，因此反映了阿尔茨海默病病理生理学中的一个共同途径，独立于潜在的初始遗传原因。
MedSci原创 - 阿尔茨海默病，脑脊液生物标志物，唐氏综合症 - 2021-10-24
Science：高风险阿尔兹海默氏症的年轻人或大脑存在异常
研究者指出，当然是否这种大脑改变是患阿尔兹海默氏症的先兆还不得而知，目前具体的研究机制还并不清楚，还需要进行大量的研究才可以得知。 研究者Axmacher表示，
生物谷 - 阿尔兹海默病，大脑，差异，APOE4 - 2015-10-27
JNNP：GRN相关额颞叶痴呆生物标志物级联变化的模型研究
大多数突变携带者发展出行为变异的FTD（bvFTD）表型，非流利变异型原发性进行性失语症（nfvP
MedSci原创 - 额颞叶痴呆，模型研究，级联变化 - 2021-01-23
CD-19抗体将获全球独家专利治疗癌症
加州生物制药公司, 纳斯达克上市的Sangamore Biosciences（SAMG即将获得美国和潜在的全世界独家专利，对CD19嵌合抗原受体（CAR）进行基因组编辑，来治疗癌症，尤其是来源B细胞的血液癌患者根据美国国立健康研究所（NIH）9月7日发布的通告，这个发明覆盖一种抗CD19嵌合抗原受体（CAR），并使用CAR治疗有CD19抗体表达的癌症，包括B细胞恶性肿瘤。至于提议的专利授权，这个
健点子ihealth - 癌症，抗癌药，CD-19抗体 - 2016-09-09
Lancet oncol：根据DPYD基因型适当降低尿嘧啶剂量可减少其毒副作用
尿嘧啶治疗可造成严重的毒副作用，发生率高达30%，通常是由于二氢嘧啶脱氢酶(DPD)编码基因（DPYD）突变导致DPD活性降低所引起的。现研究人员前瞻性筛查四种最常见的DPYD突变（DPYD*2A [rs3918290，c.1905+1G>A， IVS14+1G>A]，c.2846A>T[rs67376798，D949V]，c.1679T>G [rs55886062，DPY
MedSci原创 - 尿嘧啶，DPYD - 2018-10-29
Clin Cancer Res：CEACAM5的调控及抗CEACAM5-SN38抗体-药物结合物在神经内分泌前列腺癌中的治疗效果
研究人员之前鉴定了类癌抗原相关的细胞粘附分子5（CEACAM5），可作为一个很有前景的NEPC细胞表
MedSci原创 - 前列腺癌，药物治疗，调控 - 2020-12-02
姚品芳：试纸测癌远未到临床应用
姚品芳说，研制癌症早期检测试纸必须首先找到能够适用于所有癌症的抗原，这样的抗原要仅仅存在于肿瘤细胞中，正常细胞中没有或者很少有，而且要在肿瘤处
医学论坛网 - 试纸，测癌 - 2014-03-04
BMJ：遗传性血栓形成倾向的诊断和治疗
本文要点 遗传性血栓形成倾向的患病率约为5%，可增加静脉血栓栓塞症（VTE）的风险，但大部分患者不会出现深静脉血栓形成和肺栓塞。 遗传性血栓形成倾向的诊断并不会影响静脉血栓栓塞症的急性期治疗，并且很少影响到VTE的长期治疗。 遗传性血栓形成倾向的检测应告知患者相关的检测结果为何会改变治疗，未得到患者的同意不应对深静脉血栓形成和肺栓塞患者提供检测。 由于VTE的家族史
丁香园 - 遗传性，VTE，一级亲属，抗凝治疗，Meta分析 - 2014-07-30
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