Nature Genetics ：发现了导致儿童肿瘤新的遗传原因
研究表明，控制细胞中染色体数目的失控会导致癌症。研究人员对一种罕见的遗传综合症的家族进行了研究，该综合征被称为"马赛克斑变异体"(MVA)，他们试图从中鉴定出可能与威尔姆斯氏肿瘤相关的突变。具有MVA的个体细胞中染色体数目异常-- 一些具有太多的染色体，而其他的染色体数量太少。 这被称为非整倍体。使用外显子测序的技术对20个具有MVA的家
medicalxpress - 儿童肿瘤，新基因 - 2017-05-30
惊！一例特殊的精液常规检查
那天下午，门诊人不多，精液常规窗口来了一位中年人，“她”只身一人，身材瘦高，皮肤白净，五官清秀，穿的是一件朴素的深色夹克，留着短发，穿着打扮中性化，手上拿着个盒子。
检验医学网 - 精液常规检查 - 2020-04-20
徐静：高龄孕妇越来越多，她们的妊娠结局更差？
随着我国三胎政策的开放和初婚初育年龄的增加，35岁以上妊娠女性（通常称为高龄孕妇）的比例也随之上升，高龄孕妇的妊娠结局受到了广泛关注
“妇产科在线”公众号 - 妊娠结局，高龄孕妇 - 2021-11-25
Ophthalmic Genet：邻近Xp11.3-11.4缺失导致小头畸形的女婴患者具有渗出性玻璃体视网膜病变和脉络膜视网膜结节瘤
英国伦敦皇家医院眼科的Hinds AM近日在Ophthalmic Genet发表了一篇文章，他们首次报道了一个女婴病例，具有染色体10q上的KIF-11基因突变引起的症状，然而经过研究发现，该女婴症状是由于染色体
MedSci原创 - 小头畸形，渗出性玻璃体视网膜病变，脉络膜视网膜结节瘤 - 2018-04-09
J Clin Oncol：慢性粒细胞白血病儿童新希望——达沙替尼安全有效！
达沙替尼是一种针对费城染色体和SRC基因变异的酪氨酸激酶抑制剂，其主要用于伊马替尼治疗后期的慢性粒细胞性白血病以及费城染色体呈阳性的急性髓性白血病（Ph+ ALL）患者。
肿瘤资讯 - 慢性粒细胞白血病，儿童，达沙替尼 - 2018-03-24
白血病你站住，你知道自己治疗费用多少吗？
白血病，是恶性血液系统疾病，也被老百姓们俗称为“血魔”。白血病是一类造血干细胞恶性克隆性疾病。克隆性白血病细胞因为增殖失控、分化障碍、凋亡受阻等机制在骨髓和其他造血组织中大量增殖累积，并浸润其他非造血组织和器官，同时抑制正常造血功能。临床可见不同程度的贫血、出血、感染发热以及肝、脾、淋巴结肿大和骨骼疼痛。关于这个病的治疗费用，往往令患者与其家属望而却步，也有人认为治疗白血病的费用是一个“无底洞”。
血液病专家/中国实用儿科杂志/广东省人力 - 白血病，骨髓移植，干细胞，广东 - 2016-11-30
氟马替尼治疗CML-CP的疗效与安全性解读
在血液肿瘤专场，来自中国医学科学院血液病医院刘兵城教授作口头发言（摘要号：7004），介绍了氟马替尼对比伊马替尼一线治疗新诊断费城染色体阳性慢性粒细胞白血病慢性期（CML-CP）的有效性和安全性。
肿瘤资讯 - 氟马替尼，白血病，疗效，安全性 - 2019-06-09
Cell：利用CRISPR辅助的纳米显微技术揭示端粒酶探查端粒机制
当染色体复制时，它的末端会发生磨损。这没有什么大问题：染色体的末端有额外的缠绕，因此这种磨损不会到达染色体的主体部分，在那里有重要的信息贮存着。这种额外的缠绕被称作“端粒”。随着时间的推移，在多次复制后，这种端粒发生降解，直到染色体丢失它的保护性末端，因而这种磨损会到达染色体的主体部分，从而破坏染色体和导致细胞死亡。这非常不错---最终的细胞死亡本就是它应当这样的。
生物谷 - CRISPR - 2016-08-22
两篇重磅级文章阐明癌细胞应对遗传错误的分子机制
图片摘自：imgarcade.com 近日，发表在国际杂志Cancer Cell和Cancer Discovery上的两篇研究报告中，来自国外的研究人员通过研究阐明了肿瘤如何在结构和染色体数量存在明显短缺损伤的情况下依然能够
生物谷 - 癌细胞，遗传错误 - 2017-01-11
Cell Death & Disease：北大肿瘤医院发文，ctDNA可预测胃癌治疗效果
近日，北京大学肿瘤医院的研究人员采集和分析了晚期胃癌患者在接受药物治疗期间，个体内ctDNA(循环肿瘤DNA)的基因组变化指标，以探究ctDNA的基因组不稳定水平变化能否用于监测晚期胃癌的药物治疗进展。
转化医学网 - ctDNA，预测，胃癌 - 2019-09-27
线粒体DNA水平可以用来衡量试管婴儿的存活率
在过去的两年里，尽管对于新生胎儿的评估有许多标准以及很多的争论，但是对生殖人们始终没有放弃寻找衡量胎儿健康与否的技术，到目前为止，对婴儿评估的方法是基因筛查，该方法很大程度上依赖于胚胎的基因组成，细胞中的染色体数目追溯到20年以前，染色体稳定性与植入胚胎之间的关系一直困扰着人们，而且随着年龄的增加，这一问题就会显得尤为突出，现在染色体水平异常已经成为孕妇流产以及胚胎植入失败的主要原因。在生殖治疗
生物360 - 线粒体，DNA水平，试管婴儿，存活率 - 2016-07-08
北大刘东研究员：“无父母的人”短期内无法诞生
不详 - 北大，大刘，刘东，东研，研究，究员，员：，：“，“无，无父，父母，母的，的人，人”，”短，短期，期内，内无，无法，法诞 - 2016-06-09
2016 造血与淋巴组织肿瘤检验诊断报告模式专家共识
2008年，世界卫生组织(WHO)发布了第四版造血与淋巴组织肿瘤的分类方案[1]，已在世界范围内广泛应用。随着流式细胞术、细胞遗传学和分子生物学技术的快速发展与应用，对造血与淋巴组织肿瘤的精确诊断、分型等具有十分重要的作用，并有力地促进了造血与淋巴组织肿瘤的临床治疗和预后判断。目前，形态学检验，包括外周血涂片、骨髓涂片和骨髓活组织检查是造血与淋巴组织肿瘤检验必不可少的手段；几乎所有的造血与淋巴组织
中华医学杂志,2016,96(12): 918-929. - 检验诊断报告 - 2016-09-02
医学英语阅读：非传统性遗传
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英语阅读 - 2010-07-07
Science：鉴定出一类新型DNA---microDNA
这些染色体外的小片段DNA被称作microDNA，可能是染色体微缺失(microdeletion)的副产物，这就意味着全身的细胞可能拥有它们自己的一群从染色体上丢失的DNA片段。
生物谷 - microDNA，DNA - 2012-03-23
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