Nature：利用RNA测序和空间成像技术成功构建高分辨率人类心脏空间单细胞图谱
研究团队将单细胞RNA测序技术与高分辨率多重误差鲁棒荧光原位杂交（MERFISH）技术相结合，绘制了发育中人类心脏的高分辨率空间单细胞图谱，解析了发育中人类心脏的细胞类型。
测序中国 - RNA测序，空间成像技术，心脏空间单细胞图谱 - 2024-04-14
Circulation：长QT综合征的遗传结构和易感性
长QT综合征(LQTS)是一种罕见的遗传病，是年轻人心脏猝死的可预防的主要原因。在高达80%的先证者中都发现了一种具有较强因果效应的罕见遗传变异，而级联家族筛选显示这类遗传突变具有不完全外显性。此外，
MedSci原创 - 遗传变异，长QT综合征 - 2020-08-01
Genome Biology：从表观遗传学入手，逆转“衰老时钟”！
最近的一项研究表明，一种表观遗传修饰DNA甲基化可以显示与老化相关的变化。DNA甲基化是一种表观遗传修饰，其可以改变DNA的表达方式而不改变DNA的基本序列。
转化医学网 - 表观遗传，衰老 - 2017-04-17
遗传性肾炎进展评估找到新方法
京大学第一医院丁洁教授团队与美国密歇根大学罗杰·威金斯教授团队合作的最新研究成果用足细胞计数方法评估遗传性肾炎（Alport综合征）疾病进展。
健康报 - 遗传性肾炎，进展，北大 - 2017-08-27
Cell揭秘遗传机制“漏洞”：大量基因能在受孕前后改变
生物体的遗传物质编码并不是固定的，在有机体的一生中可以随时改变或变异。单个编码的变化就是随机突变，会自发地发生，导致发育问题。
生物探索 - 遗传机制，基因，受孕 - 2017-03-01
ERJ：肺动脉高压（PAH）的遗传学进展
到2018年，共有17个PAH基因在第六届世界肺动脉高压研讨会上被确认。其中许多基因已被证明属于BMPR2和转化生长因子β（TGF-β）途径或与之相关。
MedSci原创 - 遗传学，肺动脉高压 - 2022-11-13
Nat Commun：冷，会改变脂肪细胞的表观遗传特性
一项关于脂肪细胞的新研究，发现了通过控制生活方式和外部环境影响基因表达的分子机制。该机制包括了下一代药物研究的潜在靶标，以治疗包括糖尿病和肥胖在内的代谢疾病。这项研究近日已发表在《Nature Communications》上。
中国生物技术网 - 脂肪细胞，代谢疾病，寒冷温度 - 2018-04-23
临床治疗新技术：光遗传学不断制造惊喜
光遗传学（Optogenetics）从基础研究到临床应用的飞速发展打破了人们对技术发展曲线的常规观念。从基础到临床，光遗传学都显示出了无穷的活力和潜力，众多新技术、新设备和新想法不断涌现。1、光遗传学的诞生用光来控制神经细胞并不是本世纪全新的想法。
知识分子 - 光遗传学，临床 - 2016-07-17
Nat Med：遗传风险因素对健康寿命年限的影响
目前，现代分子遗传学尚没有统一的方法，用来比较不同遗传风险因素对一个人整体健康状况所产生不利影响的严重程度，但是，受到全球疾病负荷研究中，有关可改变性风险因素（modifiable risk fact
阎影 - 遗传风险 - 2022-09-26
世界银屑病日：关注银屑病遗传易感性
银屑病是一种具有遗传倾向的慢性、复发性、炎症性疾病，可累及多个系统。从患者角度而言，银屑病严重影响形象及生活质量，被比作无法根治的慢性癌症。
科学网 - 银屑病，遗传易感性 - 2015-10-29
JACC：儿童心肌病的遗传基础研究
尽管如此，我们对其遗传致病基础尚不清楚。本研究目的旨在评估严重儿童心肌病的遗传特征。本研究纳入了芬兰一个心脏移植中心的66例严重的儿童心肌病患者，并对其进行了二代测序和后续的验证。
MedSci原创 - 心血管，儿童，心肌病，二代测序 - 2018-11-02
AAO临床指南：遗传性眼病基因检测推荐（2012年）
2012-03-01
Nat Commun：20%的卵巢癌患者具有遗传倾向
华盛顿大学医学院（圣路易斯）的一项最新研究保守估计，在五名卵巢癌患者中就有一名具有遗传性基因突变，这些突变会增加疾病的风险。这项研究中的大部分女性，一直都没有意识到卵巢癌的遗传倾向，因为她们没有显示这一点的强大家族病史。这项研究成果，发表在2014年1月22日《Nature Communications》杂志上，是第一次将一种主要癌症类型中的遗传性突变和
不详 - 卵巢癌，遗传 - 2014-01-25
Nature Genetic：大肠癌新遗传风险因子被发现
来自中山大学癌症中心、范德堡大学医学院的研究人员确定了三个与大肠癌相关的新遗传“热点”。研究发现在线发表在12月23日的《自然遗传学》（Nature Genetic）杂志上，从而为我们提供了关于大肠癌生物学的新认识，有可能指出了该疾病新的治疗靶点。
生物通 佚名 - 大肠癌，遗传，治疗靶点 - 2012-12-26
Nat Commun：遗传突变会影响他汀类药物效应
近日，刊登在国际杂志Nature Communications上的一篇研究报告中，来自伦敦女王大学的科学家们通过对4万名进行他汀类药物治疗的患者的大型分析研究后鉴别出了两种新型的遗传突变，这两种遗传突变可以影响机体坏胆固醇对他汀类疗法的反应
生物谷 - 他汀类，遗传突变 - 2014-11-03
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