Brain ：我国学者发现遗传性脑血管病的血脑屏障水交换率降低
在CADASIL和杂合HTRA1突变相关的CSVD患者中，血脑屏障的水交换率均降低，提示两种类型的遗传性CSVD存在共同的病理生理机制。
MedSci原创 - 脑小血管病，血脑屏障，伴有皮质下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL) - 2023-09-03
针对遗传性视网膜营养不良的基因疗法SPVN06，获得欧洲孤儿药称号
SPVN06是一种突破性的基因疗法，通过视网膜下单次注射神经营养因子，来阻止和预防导致失明的光感受器变性。
MedSci原创 - 孤儿药，遗传性视网膜营养不良，基因疗法SPVN06 - 2020-07-01
病例报告｜成人遗传性球型红细胞增多症诱发重度高胆红素血症1例
现报道1例成功救治遗传性球型红细胞增多症合并胆道结石诱发重度高胆红素血症的患者。
临床肝胆病杂志 - 高胆红素血症，遗传性球型红细胞增多症 - 2023-09-11
Cell Reports Medicine：遗传性阴道细菌影响免疫耐受，并与婴儿期变应性致敏的早期标志物相关
影响生命极早期肠道微生物组发育的策略可能为过敏性疾病预防或治疗提供机会。
MedSci原创 - 过敏，阴道微生物 - 2022-08-18
Neurology：美国顶尖大学联合发现，遗传性阿尔茨海默病的风险因素
美国顶尖大学联合发现，遗传性阿尔茨海默病的风险因素
MedSci原创 - 阿尔兹海默氏症，阿尔兹海默病 - 2021-02-01
Retina：男性RPGR相关性视网膜营养不良患者的临床和遗传学特征
荷兰莱顿大学医学中心眼科的Talib M近日在Retina发表了一项工作，他们研究了RPGR相关视网膜营养不良患者的表型和临床过程，并确定了基因型和表型之间的相关性。
MedSci原创 - 视网膜营养不良，基因型，表型，临床研究 - 2018-03-16
Chest：吸烟者客观的可识别间质变化的临床和遗传相关性分析！
由此可见，客观的CT间质改变与肺功能受损、较差的生活质量、增加的死亡率和更多的MUC5B启动子多态性拷贝数相关，这表明这些变化可能是对吸烟引起的肺损伤易感的标志，甚至可以检测出那些其他指标正常的个体。
MedSci原创 - 吸烟，间质变化，临床，遗传 - 2017-05-19
![[阳光长城学术会议结直肠肿瘤论坛]姜武医生：<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>肠癌：临床筛查与管理](https://img.medsci.cn/webeditor/uploadfile/201711/20171114125311849_s.jpg?x-oss-process=image/resize,m_fill,w_250,h_175,limit_0 "[阳光长城学术会议结直肠肿瘤论坛]姜武医生：<font color=\"red\">遗传</font><font color=\"red\">性</font>肠癌：临床筛查与管理")
[阳光长城学术会议结直肠肿瘤论坛]姜武医生：遗传性肠癌：临床筛查与管理
近期，在北京大学肿瘤医院第五届阳光长城学术会议暨结直肠肿瘤论坛的“遗传性肿瘤专场”，中山大学肿瘤防治中心的姜武医生作了“遗传性结直肠癌：临床筛查和管理”专题报告，并就此撰文，与读者分享。
ioncology - 遗传性肠癌，临床筛查与管理 - 2017-11-14
Gastroenterology：炎性肠病中血栓栓塞性疾病的发生率以及遗传风险对其的影响
炎症性肠病（IBDs）主要包括克罗恩病（CD）和溃疡性结肠炎（UC），它是一组胃肠道相关的慢性复发性炎症。
MedSci原创 - 炎症性肠病，遗传风险 - 2021-02-25
PLoS Genet：编码限制性羧基末端结构域的SLC12A2变异体能够引起人类遗传性听力损失
由于致病基因的遗传异质性，遗传性听力损失的诊断比较有挑战性。到目前为止，仍旧有一些遗传性听力损失相关基因需要鉴定。
MedSci原创 - 基因变异，异质性，听力损失 - 2020-05-11
Nat Cell Biol：RNA修饰酶Dnmt2在精子获得性遗传中的重要作用
Nevada， Reno 的Qi Chen实验室以及德国German Cancer Research Center的Frank Lyko实验室合作，揭示了RNA甲基转移酶Dnmt2在精子RNA介导的获得性代谢疾病跨代遗传中的重要作用
中科院动物所 - 精子RNA，代谢性疾病，DNMT2 - 2018-05-01
2021 临床实践指南： BRCA1/2遗传性卵巢癌综合征的风险降低策略
约有5-15%的卵巢癌发生在携带BRCA1和BRCA2基因的女性身上，具有遗传性卵巢癌综合征的女生发生卵巢癌的累积机会在携带BRCA1和BRCA2基因的人群中明显高于一般人群。
Hereditary Cancer in Clinical Practice - 遗传性卵巢癌综合征 - 2021-09-28
超500万家族聚集性痛风患者研究：饮酒+肥胖+遗传竟会这样相互加buff！？
Arthritis Care Res：痛风的家族风险及其与肥胖和酒精消费的相互作用:韩国一项基于人群的队列研究
MedSci原创 - 肥胖，酒精，痛风，家族集聚 - 2023-02-22
Lancet Oncol：宫颈癌前病变和浸润性宫颈癌的易感遗传变异！
为什么有的人感染了HPV可以自愈，而有的人则会发展为宫颈癌？
MedSci原创 - 宫颈癌，遗传易感性，宫颈癌前病变 - 2021-04-19
Nature：细胞基因治疗在遗传性肺泡蛋白质沉积症中成功能应用
研究人员培育出了遗传性肺泡蛋白质沉积症(hereditary pul
MedSci原创 - 基因治疗，肺泡蛋白质沉积症 - 2014-10-04
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