JCEM：21-羟化酶缺乏导致的典型先天性肾上腺增生患儿在肾上腺发育期间及以后的生长特点
先天性肾上腺增生(CAH)包括一组常染色体隐性疾病，其中酶缺乏导致糖皮质激素生物合成受损。
MedSci原创 - 典型先天性肾上腺增生 - 2022-03-26
治精神病、感冒、青光眼，还能增肌……维生素最近很忙
治疗青光眼、感冒、精神分裂症，甚至增加肌肉强度，近日，多篇研究涉及到维生素在治疗疾病中可能存在的作用。本文摘取其中几篇在此进行简要报道。
生物探索 - 维生素，精神分离症 - 2017-02-20
“中国生命科学十大进展”正式发布
入选项目原创性突出、社会意义重大，涉及蝗灾成因、新冠病毒蛋白质三维结构解析、降脂新药靶等多个生命科学重要研究领域2020年度“中国生命科学十大进展”正式发布
网络 - 十大，十大进展 - 2021-08-01
JNNP：含valosin蛋白疾病的基因型-表型相关性
本研究扩展了关于VCP疾病的表型表现、自然史、基因型-表型相关性和疾病进展的危险因素的知识，并有助于改善对该复杂疾病患者的护理。
MedSci原创 - Valosin，额颞痴呆症，遗传性包涵体肌病 - 2022-08-21
深度报告：基因编辑改写人类的未来
但是直到过去五年，随着CRISPR技术出现并且迅速成为目前最受欢迎的基因编辑手段，诞生于上世纪70年代末的重组DNA技术才真正被视为在人类新药研发中取得了革命性进步。
药明康德 - 基因编辑，人类未来，CRISPR - 2017-09-28
这种“胃痛”要小心胰腺癌！如何撕破胰腺癌的层层伪装？
患者先后做了胃镜检查和碳-13呼气试验，发现有慢性浅表性胃炎，幽门螺旋杆菌感染，长期服用了兰索拉唑、莫沙必利、铋剂、根除幽门螺旋杆菌的治疗胃病药物，然而消化不良症状并未见明显减轻，而且上腹部疼痛越来越厉害
胃肠病 - 胃癌，胰腺癌，伪装 - 2018-06-09
KIDNEY INT： 维生素K只能参与抗凝？补充K2或可降低慢性肾病心血管疾病风险！
在介入性试验中，MK7从未完全纠正维生素K缺乏症。此外，如果钙和磷酸盐同时得到良好控制，补充维生素K只能改善心血管钙化。
MedSci原创 - 维生素K，慢性肾病心血管疾病风险 - 2021-11-06
Cell Rep：北京生科院等发现自闭症新基因PAK2
这是继2018年从遗传学角度为自闭症（孤独症）分型与诊断标准提供依据之后，该团队在自闭症研究领域
北京生科院 - 自闭症，分子调控，神经发育障碍 - 2018-08-28
法布里病（Fabry disease）：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
法布里病（Fabry disease），也译为法布雷病，是一种罕见的 X 连锁遗传性疾病，由于 X 染色体长臂中段编码 α- 半乳糖苷酶 A（α-Gal A） 的基因突变，导致
MedSci原创 - 法布里病 - 2022-08-29
SCI TRANS MED：临床数据显示，脑部AAV疗法拯救婴儿致命遗传疾病
7名儿童中的4名儿童的灰质体积丢失较慢，运动和语言功能下降率分别降低42.4和47.5%。AAVrh.10hCLN2的脑内给药可延缓CLN2病患儿的疾病进展。
MedSci原创 - AAV，cln2，巴顿病 - 2020-12-04
术语的演变|口腔潜在恶性疾患的“前世今生”
口腔黏膜癌变是一个多阶段、多步骤的过程，大多数的口腔癌均由口腔癌前病变发展而来。为了更加准确地表述疾病特征和本质，口腔癌前病变的术语和概念发生了多次变革，先后出现了“口腔癌前病变”、“口腔癌前状态”、“ 上皮先驱病变”等术语。2005年，WHO口腔癌和癌前病变协作中心建议将口腔癌前病变的术语更替为“口腔潜在恶性疾患”，近十余年来，该术语和概念在国际上得到了越来越广泛的认可和应用。本文对口腔潜在恶性
中国医学论坛报今日口腔 - 术语，口腔疾患，演变 - 2018-04-02
首份同类临床报告显示，日本的Neu-REFIX® Beta 1,3-1,6葡聚糖*有望改变杜氏肌营养不良症的病情
杜氏肌营养不良症(DMD)，这是一种罕见的遗传性疾病，日本约有5000名患者，海湾合作委员会约有3000名患者，美国有不到5万名患者。
网络 - 临床研究，杜氏肌营养不良症 - 2023-08-07
出生之前就能把病治了？这种干细胞疗法或许有效
伊莱安娜患有罕见的遗传性血液疾病——地中海贫血病（alpha thalassemia major），它会阻止红细胞正常形成。这种疾病没有治愈方法，对发育中的胎儿通常是致命的。
网易科技 - 干细胞疗法 - 2018-06-20
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