Nature：癌症表观遗传学-发现白血病关键蛋白
科学家们发现，调控蛋白 ENL 能促进白血病的发生。这加深了学界对转录调控的理解，并提示了一种潜在的白血病疗法。血液肿瘤的发病原因通常是染色体易位，产生由两个蛋白质的片段连接形成的融合蛋白，最终引起疾病。调节蛋白混合性白血病（regulatory protein mixed lineage leukaemia， MLL）中的融合蛋白通常也存在于侵袭性儿童白血病中，并且与不良预后有关。因此，开发
生命奥秘 - ENLMLL，白血病，蛋白，SEC - 2017-03-13
Cell Rep：遗传组成或可使癌症患儿对辐射致病更加敏感
来自美国加州大学旧金山分校（UC San Francisco）的科学家近日通过研究发现，和儿童癌症发病相关的基因易损性或可使正在进行放射疗法的儿童相比成年人而言对继发癌症的发生更加敏感；相关研究发表于国际杂志Cell Reports上。 由放射疗法引发的恶性肿瘤是引发癌症儿童患者死亡的主要原因，而且其影响着大约10%的长期癌症存活者，而因放射性疗法后的DNA损伤所引发的继发性肿瘤的发生往往是
生物谷 - 遗传，辐射，癌症 - 2015-09-09
相关遗传变异被发现
根据本周《自然 - 通讯》发表的一篇论文 Genome-wide association study in 176,678 Europeans reveals genetic loci for tanning response to sun exposure，一个人暴露在阳光下后皮肤会晒黑还是晒伤，至少在一定程度上取决于特定基因位点的变异。这一全基因组关联研究（GWAS）在过去的研究基础上，鉴定出
Nature自然科研 - 遗传，基因变异 - 2018-05-09
专家:没啥关联也不会遗传
打破砂锅今年北方的秋天貌似比往年来的更凛冽些。国庆假期，我国北方地区接连受两股冷空气影响，不少地方降雨降温。中央气象台发布的预报显示，10月14日至17日，我国北方地区自西向东有一次中等强度冷空气过程，部分地区先后有4℃—8℃降温，局地降温可达10℃—12℃。“有一种思念叫望穿秋水，有一种寒冷叫忘穿秋裤。”随着秋意渐浓，温度骤降，很多不扛冻的小伙伴已经早早的把秋裤穿起来了。秋裤
澎湃新闻网 - 抗寒基因 - 2016-10-18
美媒：科学家发现“幸福基因” 幸福也能遗传
导读美媒称，一位在相关领域开展了突破性研究的学者称，人类的幸福度与遗传构成有关，但要改变基因提高幸福度几乎是不可能的。美媒称，一位在相关领域开展了突破性研究的学者称，人类的幸福度与遗传构成有关，但要改变基因提高幸福度几乎是不可能的。
参考信息网 - 幸福基因，遗传 - 2017-02-17
《三美神》---良性遗传性关节过度综合症
1600-1800 巴洛克时代(1600-1750)的特征是上帝的光辉和繁荣，而新古典主义(1750-1850)则致力于复兴古希腊罗马的优美和壮丽。而新教和天主教之间的三十年战争(1618-48)之后，启蒙运动和工业革命接踵而至(1760-1850)。 1608年，意大利画家卡拉瓦乔在其《睡着的丘比特》中描绘了幼年特发性关节炎(JIA)。值得一提的还有彼得·保罗·鲁本斯(1577-1640)，
丁香园 - 良性遗传性关节过度综合症 - 2014-12-24
NEJM：肾不好是遗传？建议将基因测序用于肾病诊疗
一项新研究近日发现，成人中大约十分之一的慢性肾病可归因于基因，而确定目标基因可对多数这些患者的治疗产生直接的影响。
生物探索 - 肾病，基因测序，遗传 - 2018-12-28
Am J Ophthalmol：Leber的遗传性视神经病变
美国加利福尼亚州洛杉矶的Doheny眼科研究所的Asanad S等人，近日在Am J Ophthalmol杂志上展示了他们近期的一项重要工作，作者最近使用光学相干断层扫描血管造影术（OCTA）证实，患有慢性LHON患者会出现黄斑病变。
MedSci原创 - ALeber，遗传性，视神经，病变 - 2018-12-24
Nature Genetics ：发现了导致儿童肿瘤新的遗传原因
研究人员对一种罕见的遗传综合症的家族进行了研究，该综合征被称为"马赛克斑变异体"(MVA)，他们试图从中鉴定出可能与威尔姆斯氏肿瘤相关的突变。
medicalxpress - 儿童肿瘤，新基因 - 2017-05-30
NAT GENET :影响睾丸癌的12个遗传变异
6月《自然—遗传学》上的两篇文章报告了与睾丸癌有关的12种新的危险遗传变异的发现。 睾丸生殖细胞肿瘤是年轻人中最常见的一种癌症，发病峰值处于25到34岁之间。
Nature Genetics - Nat，Genet，睾丸癌，遗传变异 - 2013-07-01
中外专家携手发现新遗传性肝病 锁定致病基因
国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院携手中国科学院深圳先进技术研究院、奥地利格拉茨大学医学院病理系等中外多家研究机构和医院的专家学者，历时6年，共同发现了一种新的遗传性肝病，并找到了致病基因——ZF
中国新闻网 - 肝病 - 2020-08-22
2012AHA 遗传学和心血管疾病政策声明
Circulation.2012-05-29. - AHA - 2012-05-29
Nature：肥胖的真相-遗传、微生物与神经科学
最佳减肥的方法就是吃得少，动得多，但是这对于群体水平肥胖来说好似过于简单，科学家们认为减肥的有效策略需要将神经科学，遗传学和行为科学结合起来，多方面入手。日前，《自然-展望》（Nature Outlook）以“Obesity”为题，介绍了包括肥胖与遗传、肥胖与微生物组、肥胖与神经科学等在内的多方面研究成果。
中国生物技术信息网 - 肥胖，遗传 - 2014-09-05
CMAJ：何种遗传突变导致爱斯基摩人蔗糖不耐
近日，发表在国际杂志CMAJ Canadian Medical Association Journal上的一篇研究论文中，来自渥太华大学等处的研究人员通过研究在爱斯基摩人(inuit people)机体中鉴别出了引发一种常见障碍的基因突变，这种常见障碍可以引发个体患胃肠痛及使得婴儿生长不良。 研究者所发现这种基因突变引发爱斯基摩人所患病症是一种名为先天性的蔗糖-异麦芽糖酶缺乏（CSID）疾病
生物谷 - 基因突变 - 2014-12-04
AAO临床指南：遗传性眼病基因检测推荐（2012年）
推荐规范为执行基因检测建立了5大步骤：临场适应症已知的遗传性眼疾、DNA样本来自渊源者或家庭成员、分析结果、在患者的呈报中
美国眼病学会 - 指南 - 2012-03-22
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