2020诺贝尔化学奖再出悬疑：基因编辑技术获奖，华裔科学家张锋错失
10月7日，2020年诺贝尔奖的最后一个自然科学奖项——化学奖被揭晓，埃马纽埃尔·卡彭蒂耶（Emmanuelle Charpentier）和詹妮弗·
网络 - 基因编辑，诺贝尔化学奖 - 2020-10-07
Emanue－综合征胎儿一例（产前诊断、NT增厚）
孕妇25岁，孕1产0。其配偶28岁，否认近亲婚配，否认家族遗传性疾病史。本次妊娠在本院进行规律产前检查。孕12周+3，胎儿颈项透明层(nuchal translucency，NT)厚度为3.3 mm;孕12周+4及孕18周+3，本院行血清学筛查提示21-三体、18-三体和开放性神经管畸形(open neural tube defect，ONTD)均低风险。因NT增厚，建议于中孕期行羊膜腔穿刺、羊水
浙江省宁波市妇女儿童医院 - Emanue－综合征 - 2019-10-28
Sci Transl Med：反义寡核苷酸龙头Ionis管线药物，如何对抗痴呆症和肌萎缩侧索硬化症？
肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞痴呆（FTD）是两种具有不同临床症状的致命性神经退行性疾病。ALS是控制着人们的肌肉、语言和呼吸能力的运动神经元进行性退化。FTD是60岁以下老年痴呆症的最常见形式，它
医药魔方 - 肌萎缩侧索硬化症，痴呆症 - 2020-09-19
NEJM：全基因组鸟枪法，提高NIPT准确率
尽管有报道称基于孕妇外周血游离DNA的无创产前筛查的特异性超过98%，但报道的21、18、13三体综合征的阳性预测值却分别为93%、64%和44%。特异性和阳性预测值之间有明显的差异，主要是由于这些疾病的患病率较低、检测技术的局限性以及生物的变异所致，例如双胎消失或胎盘特异性嵌合体。1月12日，《新英格兰医学杂志》展示了一种新方法可以提高NIPT的准确性。2015年，Snyder及其同事曾在《新英
生物探索 - NIPT - 2017-01-16
【你知道吗？】宝宝的宝宝是宝宝的宝宝吗？亲子鉴定必知二三事！
这几天，头条不再是奥运，而是王宝强...鉴于群情汹涌，然而，中六君还是要说一声，细节部分我们就不累述了，这也跟洒家一贯以来的正直、不八卦形象不符！（傲娇脸）我们今天说的是这个事情：有传言说，宝宝已经带宝宝做了亲子鉴定，DNA的相似度竟然只有2%-8%……不过马上就被啪啪打脸辟谣了！我泱泱天朝十分注重血统纯正，所谓根正苗红，一脉相承。因此“亲子鉴定”从古至今都不是稀罕事，只是手段不同。说起“亲子
中山六院 - 亲子鉴定 - 2016-08-16
SCI TRANSL MED：ALS的新药效学标志物
这些结果表明，跟踪CSF多（GP）蛋白为评估针对G4C2 RNA扩增的疗法提供了一种手段，在有症状的C9ORF72重复扩增的载带着和那些有望受益于早期干预治疗的无症状患者。
MedSci原创 - ALS，药效学，标志物 - 2017-03-30
Nature Medicine：反义寡核苷酸药物治疗渐冻症临床试验
渐冻症，又称肌萎缩侧索硬化，是世界卫生组织（WHO）认定的五大绝症之一，是一种累及上/下运动神经元及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的，一种慢性、进行性变性疾病。
“生物世界”公众号 - 反义寡核苷酸，渐冻症 - 2021-12-24
Neuroradiology：对于急性视神经患者MRI扫描，横轴位和冠状位，你看好哪个呢？
对于急性视神经患者，临床上常常借助于视神经的MRI扫描辅助诊断。而对于视神经MRI扫描，临床医生对于不同扫描方位有不同的喜好，那么对于横轴位和冠状位，究竟是哪一种更利于发现病变呢？有学者带着这一问题进行了研究，并将结果发表在神经放射学杂志Neuroradiology上。你和他们是否称得上英雄所见略同呢？
MedSci原创 - 急性视神经炎，扩散加权图像，表观扩散系数 - 2017-06-28
Nature | 首个中国人群泛基因组参考图谱！覆盖36个民族，增加约1.9亿个碱基对
分析结果表明，CPC泛基因组在很大程度上匹配或超过了GRCh38的连续性和基本水平精度。
测序中国 - 泛基因组参考图谱 - 2023-06-28
Nature：全新致癌机制，相分离驱动异常染色质成环，促进癌症发展
2021年6月23日，北卡罗莱纳大学教堂山分校 Gang Greg Wang 团队等 Nature 发表了题为：Phase separation drives aberrant chromatin l
“生物世界”公众号 - 致癌机制 - 2021-06-28
Nature：与C9orf72相关神经疾病中的RNA毒性
重复扩张（指产生一前一后重复的RNA序列的额外版本的突变）是造成40多种遗传疾病的原因，它们一般会导致神经问题和神经肌肉问题。C9orf72六核苷酸重复扩张已被发现是造成“肌萎缩侧索硬化”(ALS)和“额颞痴呆” (FTD)这两种疾病的原因。正常的C9orf72含有多达25个重复片段，而患病者的该基因则会含有数千个。
Nature中文网 - C9orf72，神经疾病，RNA，毒性 - 2014-03-18
抗体验证指南 2016
为了刺激研究界实现更高标准的抗体重复性，国际抗体验证工作组（IWGAV）近日出台了一套指南。这些指南发表在9月5日的《Nature Methods》杂志上，强调了抗体验证需要针对应用和背景来开展。
Nat Methods. 2016 Sep 5. doi: 10.1038/nmeth.3995 - 指南，抗体 - 2016-09-09
Cancer Cell：揭秘乙肝病毒诱导肝癌之谜
肝细胞肝癌是少数几种可以直接由病毒（乙肝病毒HBV和丙肝病毒HCV）诱发的恶性肿瘤，目前肝细胞肝癌的首要诱因是HBV。HBV引起肝癌主要机制包括以下几种：(1) 病毒蛋白HBx直接作用于肝细胞，刺激其增殖能力；(2) 长期HBV感染刺激宿主免疫反应，逐渐发生肝脏炎症、肝硬化，最后导致肝癌发生；(3) HBV基因插入宿主基因组中，融合后直接促进肝癌发生。HBV插入融合至宿主基因的学说早在1980
肿瘤新青年论坛 - 乙肝病毒，肝癌 - 2014-05-06
【盘点】NEJM 19年4月原始研究第二期汇总
【1】非STEM：I心脏骤停患者急诊介入无获益DOI: 10.1056/NEJMoa1816897缺血性心脏病是院外心脏停搏的主要原因。对于未患ST段抬高型心肌梗死（STEMI）且心脏停搏后被成功复苏的患者，即刻冠状动脉造影和经皮冠状动脉介入（PCI）在治疗中的作用尚未明确。一项多中心试验中，研究人员将552例无STEMI指征的心脏停搏患者随机分组，分别接受即刻冠状动脉造影或延迟至神经功能恢复之后
网络 - 2019-04-21
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