Editas基于CRISPR-Cas12a的β-地贫疗法获FDA孤儿药认证
β-地中海贫血可分为输血依赖型（TDT）和非输血依赖型（NTDT），输血依赖型地贫患者需要终生定期输血以防止器官衰竭和死亡，而长期输血导致的铁过载会导致多个器官功能障碍和衰竭。
“生物世界”公众号 - FDA孤儿药，β-地贫疗法 - 2022-05-17
Blood：成功应用CRISPR/Case9进行体内HSPC基因编辑——重新激活成年小鼠红细胞的γ球蛋白表达
中心点：CRISPR/Case9介导破坏β-YAC小鼠的HSCs的BCL11A结合位点，会导致红细胞中的γ球蛋白再激活。摘要：涉及β球蛋白基因突变的疾病，主要包括β地中海贫血和镰刀型细胞病，代表了造血干/祖细胞（HSPC）基因疗法的主要靶点。上述基因疗法包括在成人CD34+细胞中用CRISPR/Case9介
MedSci原创 - γ球蛋白，红细胞，β球蛋白，HSPC - 2018-05-23
【盘点】11月Nature杂志精选文章一览（TOP 10）
【1】Nature：新发现 胰腺癌“大爆炸”基因突变转基因小鼠模型是分析基因功能的理想途径，为人们揭示了许多胰腺癌发展的基础信息。不过，建立转基因小鼠模型需要的时间比较长。慕尼黑工业大学的研究团队建立了基于转染的CRISPR/Cas9递送体系，该体系可以对胰腺基因组进行快速有效的多重编辑，以便全面理解胰腺癌的发展机制。这项研究发表在二月二十六日的Nature Communications杂志上
MedSci原创 - Nature杂志 - 2016-11-29
【盘点】基因疗法近期新研究进展一览
12日，位于美国马里兰州的再生医学公司TissueGene表示，公司亚洲地区（包含韩国）独占性许可商Kolon Life Science收到了韩国食品药品安全部（MFDS）针对世界首个退行性关节炎治疗的细胞及基因疗法对于世界上首个用于膝骨关节炎治疗的细胞及基因疗法在韩国获得批准，使得该疗法具有成为全球第一个改善疾病的骨关节炎药物
MedSci原创 - 基因疗法 - 2017-07-14
Nat Med：疟疾增加非洲儿童铁缺乏症发病风险
疟疾和铁缺乏症（ID）是整个撒哈拉以南非洲地区的一大的公共卫生问题，其在非洲儿童中非常常见，二者之间的关系复杂且尚未完全清楚。
MedSci原创 - 疟疾，孟德尔随机化分析，铁缺乏症 - 2021-02-25
Lancet：长期使用对乙酰氨基酚后出现血尿两周——病例报道
患者，女，28岁，犹太，出现镰刀β-地中海贫血史和子宫肌瘤史，因出现frank血尿两周而就诊于急救科。 患者每日服用对乙酰氨基酚来治疗持续性头痛。检查时患者面色苍白，心动过速，脾肿大。分析认为，患者镇痛治疗与已存在的由慢性贫血状态导致的延髓缺血起协同作用导致髓质缺血
MedSci原创 - 对乙酰氨基酚，血尿，地中海贫血 - 2016-07-17
BMJ：急性胸部综合征——案例报道
患者黑人英国男性，40岁，有镰状细胞贫血，因左侧胸膜炎性胸痛9小时就诊。患者的手臂和腿也疼。三周前，因咳嗽口服抗生素治疗；当时胸片未见明显异常，患者的症状也得到了缓解。血红蛋白水平为60 g/L（基线69 g/L），白细胞计数为23 × 109／L，心电图没有显
MedSci原创 - 急性胸部综合征，镰状细胞贫血 - 2016-08-08
罕见病与基因疗法赛道火热，看医疗投资大佬如何投资
这是 OrbiMed 奥博资本投资的第二篇文章。除了在肿瘤免疫和 NASH 管线中进行了大量布局之外，OrbiMed 在火热的罕见病和基因疗法研发领域更是布局甚广。
IT桔子 - 罕见病，基因疗法，医疗投资 - 2019-05-30
Blood：如何管理血红蛋白病/溶血性疾病患者的缺氧？
血红蛋白病是由基因突变导致的，其血红蛋白分子异常导致溶血性贫血。慢性并发症包括肺实变、心血管功能异常影响气体交换导致组织缺氧。
MedSci原创 - 血红蛋白病，溶血性疾病，缺氧 - 2018-09-12
NEJM：重症疟疾免疫力与疟原虫密度控制改善无关
虽然每年约有60万的非洲儿童死于疟疾，但多数儿童感染是中度的。然而关于疟疾发病机制的基本问题还未得到解决，比如疟原虫载量和宿主炎症对严重疾病的影响。在稳定传播的地区，大于5岁的儿童不易患严重疟疾，这可能是由于免疫的因素，并且数学模型认为一次或两次感染后就产生了抗非脑性严重疟疾的保护。 然而，保护性免疫的机制尚不清楚，该保护作用可能与寄生虫密度的降低或寄生虫毒素的抑制有关。来源于成人的IgG能够清
丁香园 - 疟疾，保护性免疫，疟原虫密度控制 - 2014-06-03
【盘点】脑梗近期重要研究进展汇总
脑梗死是最常见的脑卒中类型，是由各种原因所致的局部脑组织血液供应障碍，导致脑组织缺血缺氧性病变坏死，进而产生相应的神经功能缺失表现｡大面积脑梗死也称恶性大脑中动脉梗死，是导致人类死亡或残疾的重要疾病。此类患者具有较典型的临床症状，相对单一的进程，常常因小脑幕切迹疝而死亡。这里梅斯小编整理了近期关于脑梗死的重要研究进展与大家一同分享。【1】血压和心率与隐匿性脑梗塞与脑白质疏松症的恶化风险增加相关
MedSci原创 - 2018-04-24
Blood：耐力训练可改善SCD患者的毛细血管网
近日，《Blood》杂志上发表了一篇文章，Merlet等人研究了耐力训练对SCD患者骨骼肌毛细血管结构的影响。在训练前后分别对股外侧肌和次最大增量运动进行活检。共招募了40位患者，予以随机分组，32位患者完成试验，获得完整数据。
MedSci原创 - SCD，毛细血管，耐力训练 - 2019-11-20
Aruvant的镰状细胞病基因疗法ARU-1801获得FDA授予的罕见儿科疾病资格称号
生物制药公司Aruvant今天宣布，美国食品药品管理局授予授予其ARU-1801治疗镰状细胞病的罕见儿科疾病资格称号（RPD）。
MedSci原创 - Aruvant，镰状细胞病，基因疗法，ARU-1801，罕见儿科疾病资格称号 - 2020-01-09
Arena治疗肺动脉高压在研药物ralinepag专利获批
Arena Pharmaceuticals(艾瑞纳制药)近日宣布该公司用于治疗血管痉挛（包括肺动脉高压）的在研药物ralinepag获美国专利局批准。 Arena的CEO Jack Lief对该药物充满信心，他声称ralinepag治疗肺动脉高血压的效果将会超过市场现有的同类药物，这次获批专利的期限将会到2031年。 Jack Lief认为，ralinepag获批对于Arena意义重大，2
生物谷 - 肺动脉，药物 - 2014-12-01
NEJM：骨髓移植患者多数可找到供者
新英格兰医学杂志（ New England Journal of Medicine）7 月 24 日在线发表的一项研究显示，在美国，需要骨髓移植的多数患者都可找到合适供体，但找到配型完全相合的可能性较低
丁香园 - 骨髓移植 - 2014-07-31
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