早孕期超声诊断人体鱼序列综合征1例
患者女，27岁，孕1产0，孕12周。平素身体健康。曾服左旋18－甲基炔诺酮避孕，受孕后14～19d因尿路感染服用过磺胺类药物。
临床超声医学杂志 - 孕早期，人体鱼序列 - 2018-09-27
Pediatrics：患有特纳综合征的女性更易患上乳糜泻
在女性中，特纳综合征(TS)是最常见的性染色体异常的疾病。先前的研究已表明患有特纳综合征（TS）女性比没有性染色体异常的女性更有可能患有乳糜泻（CD）,但这些数据具有局限性。
MedSci原创 - 乳糜泻 - 2016-01-22
干燥综合征和「脾」竟存在这种关系？
干燥综合征在中医上属于“燥痹”的范畴，以口干、眼干及反复发作的腮腺肿大为主要临床症状，中医认为脾生津，脾为后天之本，气血生化之源，主运化水谷精微，充养全身，与人体的免疫功能密切相关！
风湿闰月说 - 干燥综合征，慢性自身免疫性疾病 - 2022-12-10
Dravet综合征：一种可治疗的罕见病
Dravet综合征（Dravet syndrome, DS），原称婴儿严重肌阵挛癫痫(severe myoclonic epilepsy of infancy，SMEI)，因本病有25%的患儿始终不出
MedSci原创 - 罕见病，Dravet综合征 - 2022-08-16
NEJM：在DiGeorge综合征肾脏缺陷的遗传因素分析
研究人员确定了在22q11.2位点重复的370 kb的缺失可以作为DiGeorge综合征和散发性先天性肾脏和泌尿系统异常患者肾脏缺陷的遗传驱动。
MedSci原创 - DiGeorge综合征，肾脏缺陷，遗传因素 - 2017-01-26
Chest：饮酒对急性呼吸窘迫综合征风险的影响！
由此可见，长期较高的酒精消耗量显著增加ARDS的风险。这一发现表明住院的病人应该接受长期饮酒的筛查。
MedSci原创 - 饮酒，ARDS，风险 - 2017-12-31
美国为Dravet综合征提供了新的治疗方案
美国监管机构已批准Biocodex的Diacomit用于治疗与Dravet综合征（DS）相关的癫痫发作，这是一种罕见且难以治疗的癫痫形式。该决定允许医生给服用氯巴嗪的两岁以上的病人开这种药。
MedSci原创 - Dravet综合征 - 2018-08-26
Circulation：先天性长QT综合征致病基因评估
长QT综合征(LQTS)是第一个被描述和最常见的遗传性心律失常。在过去的25年里，有报道称多种基因导致了这种情况，并对患者进行了常规检测。
MedSci原创 - 先天性长QT综合征，致病基因 - 2020-02-14
JACC：血管Ehlers-Danlos综合征的远期预后研究
血管Ehlers-Danlos综合征（vEDS）是一种继发于COL3A1基因突变的罕见结缔组织疾病，导致血管和器官脆性增加，常在早期死亡。本研究旨在评估vEDS的远期预后。
MedSci原创 - 心血管，血管Ehlers-Danlos综合征，预后 - 2019-04-29
Int J Audiol：青少年特纳综合征的听觉特性
听力损失（HL）是成年人特纳综合征（TS）的一个明显的问题。最近，有研究人员对青少年特纳综合征的听觉特性和听觉辅助器配置程度进行了调查。
MedSci原创 - 特纳综合征，听力损失，青少年 - 2017-04-30
Neurology：眶尖综合征合并脑梗死，怎么回事？
61岁，男性。快速进展性右眼视力下降、凸眼和疼痛、上睑下垂和右侧前额麻木。
脑血管病及重症文献导读 - 眶尖综合征，脑梗死，Neurology - 2018-01-06
Nature：沉默21三体综合征多余染色体
唐氏综合症患者携带着一条额外的 21 号染色体拷贝，造成了他们的全面发育延迟。根据发表在 7 月 17 日《自然》（Nature）杂志上的一项新研究，插入一个基因可以沉默掉这一额外的 21 号染色体。
Nature - 21三体综合征，Nature - 2013-07-19
NEJM：DYRK1B突变可导致代谢综合征
为了确定代谢综合征的致病基因，来自耶鲁大学心血管研究中心的Arya Mani教授及其团队进行了一项研究。
DXY - DYRK1B，代谢综合征 - 2014-05-19
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