林奇综合征
2019 ASCO结直肠癌继续教育专场，美国南加州大学诺里斯综合癌症中心的Stephen Gruber教授强调，林奇综合征不仅仅只是人们通常认为的遗传性非息肉病性结直肠癌综合征，这种癌症易感综合征的临床表型非常多样化，新的临床表型不断被发现； 而且这些新的临床表型对优化遗传学检查、促进患者及家属的风险管理具有重大意义；最后指出二代测序提供的基因改变特征以及肿瘤突变负荷可以作为林奇综合征新的检测标志
肿瘤资讯 - 肿瘤，直肠癌，林奇综合征 - 2019-07-20
Nat. Rev Neurosci：对435563人酒精使用问题进行全基因组meta分析，深入了解生物学以及与其他性状的关系
虽然全基因组关联研究已经确定了PAU的危险基因，但这一特性的遗传结构尚未完全了解。
MedSci原创 - Meta分析，靶基因，基因 - 2020-07-16
Neurology：颅内静脉窦血栓形成的诊断陷阱
9岁男孩，新诊断弥散型 Burkitt淋巴瘤，化疗前为了排除 CNS 转移进行了神经影像学检查。
脑血管病及重症文献导读 - 颅内，静脉窦血栓，误诊 - 2018-11-22
Blood：血色素沉着病的新易感基因——FGF6
中心点：FGF6是血色素沉着病的易感基因。FGF-6降低肝细胞对亚铁的吸收，诱导铁调素表达上调。摘要：应用于全基因组关联数据的标准分析可以很好地检测中等强度的附加效应。
MedSci原创 - 隐性二倍体方法，血色素沉着病，FGF6 - 2019-04-02
JAMA：这些癌症最容易遗传给子女
众所周知，基因具有遗传效应，因此父母患癌，其子女的患癌风险可能较高。可以说，遗传也是癌症的高危因素之一，仔细观察就会发现很多家族出现癌症聚集现象。那父母患上的哪些癌症易遗传给子女？
生物探索 - 遗传，癌症 - 2022-07-03
Eur Heart J：解读遗传在高血压中扮演的角色（二）基因组时代的到来
然而，在种群水平上研究血压时，光滑的高斯分布曲线表明这些突变好像并没有发挥很大的作用，因为如果有的话，由于多基因遗传效应，每一个很小的突变都有可能导致高血压或增加高血压的易感性。
MedSci原创 - 高血压，遗传，风险，人类基因组计划，高血压基因组关联研究，单核苷酸多肽性，遗传力 - 2017-06-05
J Viral Hepat：IFNAR2 -rs1051393, rs12233338可能是中国人群HBV感染的预测标志物
IFNAR2 -rs1051393， rs12233338可能是中国人群HBV感染的预测标志物
MedSci原创 - 干扰素，干扰素受体，多态性，HBV - 2018-04-16
Nature ：结构性细胞在免疫应答中的关键作用
免疫系统通过精准的应答机制来对抗病原体的入侵，其主要成分为来源于造血系统的免疫细胞，包括调控固有免疫应答的髓系细胞和调控获得性免疫应答的淋巴细胞。当然，免疫系统的功能并不仅仅依赖于上述细胞。
BioArt - 免疫应答，作用机制，结构性细胞 - 2020-08-02
Nat Genet：遗传meta分析揭示胶质瘤与非胶质瘤的分子奥秘
一项大规模遗传meta分析，荟萃了包括30,000多人血液样本的大规模研究成果，通过这项分析，研究人员确定了13种胶质瘤新遗传危险因素，这揭示了增加胶质瘤易感性的个体DNA的特殊差异，同时也首次为临床医师提供了一种能区分成胶质细胞瘤和非胶质母细胞瘤等胶质瘤类型的新方法
MedSci原创 - 胶质瘤，Meta - 2017-04-04
Nat Immunol :林欣/贾鑫明合作团队报道过敏性支气管肺曲霉菌病关键致病基因及其作用机制
过敏性支气管肺曲霉菌病（allergic bronchopulmonary aspergillosis，ABPA）的致病均为烟曲霉菌（Aspergillus fumigatus，Af），常发于哮喘患者以及肺囊性纤维患者中，最早见于文献的病例报道发生在1952年。
BioArt - 合作团队，过敏性，支气管肺曲霉菌病，关键致病基因，作用机制 - 2018-05-24
Diabetologia：HMGA1基因可能增加2型糖尿病发病风险
近日，华中科技大学汪道文教授等的研究显示，HMGA1是一个重要的糖尿病易感基因，其变异与2型糖尿病（T2DM）发病风险之间存在的相关性不仅适用于欧美人群，中国汉族人群同样具有该基因的遗传易感性。
中国医学论坛报 - HMGA1基因，2型糖尿病 - 2012-06-28
AHA/ASA联合发布2010心血管/卒中领域十大研究进展
医学论坛报 岁末，美国心脏学会（AHA）和美国卒中学会（ASA）评选了2010年心血管和卒中领域十大研究进展，主要集中于降低危险因素、改善生活方式以及治疗新方法，本期《循环周刊》与您共同关注。 心血管领域 个体化治疗降低糖尿病患者心血管风险 ACCORD研究使我们对予糖尿病患者个体化治疗以最大程度降低其心血管风险有了新理解。研究表明，对于降低高危2型糖尿病患者CVD风
AHA - 2011-01-10
Genomic Res：全基因组测序发现肝癌易突变基因β-catenin等
该研究为肝癌的分子诊断、治疗及靶向药物开发等奠定了重要的遗传学基础。 肝细胞癌是目前最常见的一种肝癌，约占原发性肝癌的90%，我国更是该病的高发区之一。癌变本质上讲是由体细胞随机积累起来的一些关键性基因组、转录组以及表观遗传变异所造成的。尽管当前已有众多肝细胞
中国科学报 - 肝癌，基因，全基因组测序 - 2013-07-03
为您找到相关结果约500个
