Circulation：妊娠前期糖尿病显著增加了后代先天性心脏病的风险

母亲糖尿病会增加后代先天性心脏疾病（CHD）的风险;然而，因果机制知之甚少。来自挪威和丹麦的研究人员在丹麦全国性队列对该联系做了进一步研究。

MedSci原创 - 妊娠，糖尿病，后代，先天性心脏病 - 2016-05-13

Int J Pediatr Otorhinolaryngol：先天性巨细胞病毒感染儿童的人工耳蜗植入结果

到目前为止，巨细胞病毒（cCMV）是儿童永久性感音神经性听力损失（SNHL）最常见的非遗传性先天性病因，也是造成发育和神经系统残疾的主要感染性原因。最近，有研究人员阐释了由有症状或无症状的cCMV感染

MedSci原创 - 儿童，巨细胞病毒，人工耳蜗 - 2020-11-16

Otolaryngol Head Neck Surg：先天性CMV致单侧听力损失患者的听力稳定性如何？

确定了纵向追踪的先天性巨细胞病毒（cCMV）导致的单侧听力损失患者群体的双耳进行性听力损失的发生率和严重程度。

MedSci原创 - CMV，听力损失，听力稳定性 - 2022-03-03

严重FEVR+先天性听力损失+发育迟缓，罕见病例皆因这个基因杂合双等位变异！

JAMA Ophthalmol：FZD4双等位变异儿童的严重家族性渗出性玻璃体视网膜病变、先天性听力损失和发育迟缓

MedSci原创 - 视网膜脱离，家族性渗出性玻璃体视网膜病变，Norrie病，FEVR，FZD4 - 2022-09-26

JCEM：纵向评估先天性肾上腺增生患者的疾病、应激剂量和疾病后遗症！

由此可见，重复的应激相关糖皮质激素给药教育是必不可少的，但对于肾上腺功能不全的患者，需要修订适合年龄的传染病管理指南，旨在减少肾上腺危象，并预防低血糖，特别是在儿童中。

MedSci原创 - CAH，疾病，应激剂量，疾病后遗症 - 2018-03-27

先天性心脏病外科治疗中国专家共识（一）：大动脉调转术应用

大动脉调转术（arterial switch operation，ASO）是通过两大动脉位置相互调换和冠状动脉移栽（coronary transfer），主动脉重新连接至左心室，肺动脉连接至右心室，从而使心室与大动脉正常连接，是大动脉转位（transposition of the great arteries，TGA）的首选术式，也可应用于部分心室大动脉连接异常先心病，如心室双出口等疾病中的某些特

网络 - 先天性心脏病，外科治疗，大动脉调转术 - 2019-12-21

Eur Heart J：先天性心脏病妇女孕产妇和新生儿并发症

在高度发达的医疗保健系统中，孕产妇死亡率较低。然而，与非ACHD对照组相比，ACHD妇女及其子代的孕产妇发病率和新生儿发病率/死亡率显著增加，突出了专业护理和孕前咨询的重要性。

MedSci原创 - 孕产妇，先天性心脏病，新生儿并发症 - 2021-10-13

Clin Chem：新诊断技术可提高血浆蛋白n -糖基谱诊断先天性糖基化障碍的临床敏感性和特异性？

在目前发现的大于 MedSci原创 - 临床敏感性 - 2019-07-21

Neurobiol Dis：肌张力障碍和帕金森病的丘脑底核电信号研究获进展

肌张力障碍（dystonia）是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征，与帕金森病（Parkinson’s disease）都属于神经系统疾病，并可通过深部脑刺激

中国科学院苏州生物医学工程技术研究所 - 帕金森，肌张力障碍，dystonia - 2017-01-04

JACC：先天性紫绀型法洛四联症：分期修复还是一期修复？

先天性法洛四联症（TOF）患儿通常在出生后一年内接受修复手术，是选择分期修复手术还是一期修复手术呢？

MedSci原创 - 紫绀型法洛四联症，分期修复，一期修复 - 2021-03-01

JAHA:内皮素预测小儿先天性心脏病相关肺动脉高压的严重程度

肺动脉高压（PAH）是一种严重的疾病，其特征是肺血管阻力（PVR）增加和肺血管重构，导致心力衰竭和死亡。 第六届世界肺动脉高压研讨会将第 1 组 PAH 定义为平均肺动脉压 (mPAP) >20

MedSci原创 - 肺动脉高压，内皮素，血管抑制肽 - 2021-10-09

JAHA：先天性矫正型大动脉转位患者三尖瓣手术的长期预后

先天性矫正型大动脉转位患者进行三尖瓣手术治疗可获得满意的远期预后。

MedSci原创 - 先天性矫正型大动脉转位，三尖瓣成形术，三尖瓣置换术 - 2018-03-18

此先天性冠状动脉畸形成人患者极易漏诊 超声心动图帮助判断

此病为先天性冠状动脉畸形之一，成人诊断时容易漏诊或误诊。其漏诊原因和确诊依据是什么？超声心动图的诊疗决策价值又是什么?

超声心动图与临床决策:疑难病例解析 - 动脉，畸形，病例 - 2017-09-04