北大医院远程会诊破解罕见病确诊难题
“1岁之前是不是经常用右手啊？”2月28日下午，北京大学第一医院（以下简称“北大医院”）儿科主任姜玉武正在和多个学科的专家一起远程义诊，视频另一头是3700多公里外西藏人民医院的一位1岁10个月的儿科患者。由于信号不是很稳定，姜玉武的问题问了两三遍，抱着孩子的妈妈和她旁边的医生才听到，对方急忙点头回答“是的是的”。
中国青年报 - 北大医院，远程会诊，罕见病 - 2018-03-08
再障的诊断与鉴别诊断，五分钟带你轻松掌握！
再障，是一组由多种病因所致的骨髓造血功能衰竭性综合征，以骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少为特征，临床以贫血、出血和感染为主要表现。
公众号 - 再生障碍性贫血 - 2022-05-12
肺动脉高压遗传基因检测的现状及建议
根据美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会（ACMG）的指南，应向具有已确定的致病/可能致病变体的PAH索引病例的亲属提供级联基因测试。
MedSci原创 - 遗传学，肺动脉高压 - 2022-11-11
Circulation：马昔腾坦治疗艾森曼格综合征的评估
在ES患者从基线到第16周运动能力变化的主要终点上，马昔腾坦没有显示出优于安慰剂的优势。
MedSci原创 - 艾森曼格综合征，马昔腾坦，临床试验，MAESTRO - 2018-08-25
如何尽早发现小儿先心病？
先天性心脏病是最常见的出生缺陷疾病。轻者无症状，仅在查体时发现；重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，患儿可能会出现生长发育迟缓。随着心血管医学的快速发展，许多常见的先天性心脏病得到准确的诊断和合理的治疗，病死率已显著下降。因此，早期发现、早期治疗极为必要。南京军区福州总医院儿科陈新民主任医师介绍说，先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势，可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起的。遗传学研究认为，多
医学界儿科频道 - 小儿先心病 - 2016-09-28
Heart：美国Fontan手术的趋势和院内结局
美国每年进行1062例Fontan手术，手术量无变化，但15年间院内死亡率和术后并发症有所减少。
MedSci原创 - Fontan手术，手术量，死亡率，流行病学 - 2018-11-08
肌酸激酶（CK）升高原因分析
对肌病的临床诊断，要结合病史、起病年龄、病程、受累肌群的分布和其他器官累及的情况（皮肤、脊柱关节、中枢神经系统、心脏、眼、耳等）进行综合分析，遗传基因的检测对肌营养不良、先天性肌病和代谢性肌病的诊断均
检验之声 - 先天性肌病，内分泌肌病，代谢性肌病 - 2023-02-17
Sturge-Weber综合征发病机制、症状及体征、早期诊断、分层与治疗
Sturge-Weber综合征发病机制、症状及体征、早期诊断、分层与治疗
MedSci原创 - Sturge-Weber综合征 - 2023-04-25
NEJM：肢端溶骨症案例报道
男性，23岁，从事建筑职业，过往有自身免疫性硬化性胆管炎病史，近3年因反复出现双手指端遇冷变苍白和变紫而来院就诊，主要表现为雷诺氏综合征。
MedSci原创 - 溶骨症，雷诺氏现象，杵状指 - 2015-08-06
![[专业综述] 左心发育不良<font color="red">综合</font>症](https://img.medsci.cn/images/20220927/b9b4a75ce9814199b4a412b2ebe15cb7.jpg?x-oss-process=image/resize,m_fill,w_250,h_175,limit_0 "[专业综述] 左心发育不良<font color=\"red\">综合</font>症")
髋关节病变老中青都易中招
这些患者中，约有20%-30%是由髋关节发育不良引起的，近50%是由股骨头坏死引起，少数是由髋关节撞击综合征(FAI)引起。对于这类疾病，老中青都有可能中招儿。
健康时报网 - 髋关节，病变 - 2017-06-29
【盘点】听力损失相关研究进展
听力损失（hearing loss）又称聋度（deafness）或听力级（hearing level）。是人耳在某一频率的听阈比正常听阈高出的分贝数。由于年龄关系产生的听力损失称为老年性耳聋；由于社会环境噪声（年龄、职业性噪声和疾病等影响除外）产生的听力损失称为社会性耳聋；职业性噪声导致的听力损失称为噪声性耳聋。梅斯医学小编整理了近期听力损失的研究进展，与大家一起分享学习！【1】J Crani
MedSci原创 - 听力损失 - 2019-03-24
【盘点】JACC十二月第一期研究一览
1.自膨式经导管主动脉瓣置换术与外科主动脉瓣置换术5年预后比较DOI： 10.1016/j.jacc.2018.08.2146http：//www.onlinejacc.org/content/72/22/2687本研究的目的旨在比较和评估美国关键高风险CoreValve 临床试验中经导管主动脉瓣置换术（TAVR）和外科主动脉瓣置换术（SAVR）的5年预后。本次临床试验将外科高风险患者随机1：1分
MedSci原创 - 心血管，JACC - 2018-12-08
为您找到相关结果约500个
