EUROPEAN UROLOGY：FGFRa变异在高危NMIBC患者中具有很高的预后价值
在高危NMIBC患者中，通常存在FGFRa。本研究证实了FGFR靶向治疗可以作为这部分患者的新选择。
MedSci原创 - FGFRa变异，高危NMIBC - 2023-04-27
Diabetes：肥胖相关遗传变异或助降低糖尿病风险
英国埃克塞特大学日前发布的一项新研究显示，人体与肥胖相关的部分遗传变异反而有助降低2型糖尿病、心脏病和中风的风险。
中国科学报 - 肥胖，遗传变异，糖尿病 - 2018-11-09
泰国出现奥密克戎XE和XJ 两种新变异株！
据泰国民意报 4 月 4 日消息，泰国发现 1 例 XJ 奥密克戎变异株的亚型 BA.1 和 BA.2 的重组毒株病例，患者是 1 名 34 岁的泰国男快递员，目前病情已经好转，此人此前注射了两针国药
MedSci原创 - 奥密克戎 - 2022-04-05
中疾控：提升疫情预测与风险研判能力，重点监测变异株
沈洪兵主任强调，新冠疫情流行尚未结束，病毒变异仍存在不确定性，各单位仍须高度重视，特别是春节期间要加强应急值守。
中国疾病预防控制中心 - 中疾控，疫情预测，监测变异株 - 2023-01-30
Hypertension：门诊和家庭血压变异性对心血管预后的影响
在对高血压患者的门诊和家庭血压监测值的比较分析中，ABPV与平均血压水平调整的心血管预后无显著相关性，HBPV与ABPV相比，在预测心血管预后方面具有一定优势。
MedSci原创 - 生物标志物，血压变异性，心血管预后 - 2023-09-07
Stroke：血压变异性增加会导致脑出血后较差的结局
由此可见，在对ATACH-2试验进行的二次分析中，研究人员发现收缩期BPV增加与较差的长期神经结局相关。需要进一步的研究以找到能够早期识别BPV升高的患者的一种技术，并研究减小BPV的药理学或基于实验方案的方法。
MedSci原创 - BPV，脑出血，结局 - 2018-07-16
PLoS One：克罗恩病变部位表现出不同的诱发基因变异
近年来，有研究强调三个基因标志（NOD2， MHC 和MST1）与CD的病变部位相关，这表明基因变异可导致CD发病部位的改变。
医学界消化频道 - 克罗恩病，基因 - 2017-05-31
J Hypertens：长期血压变异性预测心血管风险的效能分析
由此可见，BP变异性与CVD之间的关联在大型数据集中具有统计学意义，但并未显著改善心血管风险评分的性能。
MedSci原创 - 血压变异性，预测，心血管风险，效能 - 2018-09-20
2016年度卒中重磅研究盘点（TOP 10)
【1】Stroke：亚洲研究再议急性脑卒中后的双抗治疗急性缺血性脑卒中发生后，与单用阿司匹林相比，阿司匹林加氯吡格雷是否有更好的疗效及安全性一直是一个热点话题。针对阿司匹林加氯吡格雷是否可以减少卒中后30天MRI上缺血性病灶的风险这一问题，来自韩国的学者展开了研究，研究结果近日发表于《Stroke》杂志。该研究名为COMPRESS研究（氯吡格雷和阿司匹林联合预防急性动脉粥样硬化性卒中复发研究）
MedSci原创 - 卒中 - 2016-12-15
Mol Genet Genomic Med：二代测序鉴定中国综合症或非综合症听力损失患者的罕见的致病性变异和新候选变异
听力损失(HL)是人类常见的感觉障碍，其特点是临床和遗传的极端异质性。近年来，二代测序(NGS)技术已被证明是HL群体遗传研究的高效和有力工具。最近，有研究人员分析了21个中国耳聋家庭的临床和分子数据
MedSci原创 - 遗传变异，听力损失，二代测序 - 2020-11-09
Genes (Basel)：遗传性视网膜疾病相关遗传变异的鉴定！
荷兰Radboud大学医学中心人类遗传学系和Radboud分子生命科学研究所的Astuti GDN近日在Genes (Basel)发表了一项重要的工作，他们在11名遗传性视网膜疾病患者中进行全外显子组测序，发现了12个独特的突变体，并对新的基因型-表型之间的相关性进行了研究。
MedSci原创 - 遗传性视网膜疾病，遗传变异，全外显子组测序 - 2018-01-22
SAGE-547重度产后抑郁显示积极疗效
今天美国生物技术公司Sage Therapeutic的别孕烯醇酮注射剂SAGE-547在一个产后抑郁的二期临床显示疗效。在这个21人参与的临床试验中，SAGE-547快速缓解抑郁症状。70%用药病人静脉滴注60小时SAGE-547基本没有抑郁症状，而安慰剂组只有10%病人得到缓解，这个疗效持续至少30天。SAGE-547耐受性较好，尤其是同类药物的嗜睡副作用与安慰剂相当。Sage股票今天上扬37%
美中药源 - SAGE-547，重度产后抑郁，疗效 - 2016-07-13
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