AJHG：马红霞/沈洪兵团队基于剪接数量性状位点的综合分析，揭示NSCLC风险位点
该研究提供了丰富的肺部sQTL资源，并深入了解了sQTL变异与非小细胞肺癌风险之间的分子机制。
测序中国 - 非小细胞肺癌 - 2023-09-04
Nature Communications：意想不到：CRISPR基因编辑会导致可遗传的基因组结构突变
CRISPR-Cas9是对微生物、动植物，以及人类基因组进行修饰的强有力工具。在医疗保健领域，CRISPR-Cas9基因编辑为治愈遗传病、癌症，乃至心脏病等重大疾病带来了前所未有的希望。
“生物世界”公众号 - CRISPR-Cas9，基因结构突变 - 2022-02-08
Nat Genet：eQTL-GWAS分析新算法cTWAS发现调控复杂性状的风险基因
研究团队提出了一种用于联合eQTL-GWAS分析的新方法cTWAS（causal-TWAS）。
测序中国 - 全基因组关联研究，cTWAS - 2024-03-08
Cancer Cell：抗癌新视角——非编码基因变“废”为宝
导语：在真核生物的基因组中，虽然非编码DNA占了绝大多数，但由于不编码蛋白质，它们常被视为无用的基因组片段，甚至被称为“垃圾DNA”。然而，随着基因组研究的不断深入，科学家发现这些看似无用的基因组区域，可能有着独特且重要的生物学功能。
转化医学网 - 抗癌，非编码基因 - 2019-11-22
Medicine (Baltimore)：常见耳聋的变异谱分析
因为不同的遗传背景，这些常见的引起耳聋基因的变异谱在中国的不同地区不同。因为在中国南方Hakka人群中这些变异的数据还没有，因此有研究人员从1252名新生儿的血液样本中通过半导体测序对相关基
MedSci原创 - 耳聋，基因，变异谱，中国Hakka - 2018-09-28
Cell：人类皮肤色素沉着的遗传学特征远比想象中的更加复杂
据认为，少数已知的基因导致将近50％的皮肤色素变异。然而，这些研究都依赖于由几乎完全来自欧亚北部人群---这些人大多居住在高纬度地区---的信息组成的数据集。
“细胞”微信号 - 皮肤色素沉着，KhoeSan，遗传学特征 - 2018-01-06
Circulation：原发性醛固酮增多症的遗传风险及其对高血压的贡献
这项研究证实了PA遗传易感性的全基因组证据及其对高血压遗传背景的显著贡献。与WNT2B变异的最强关联强化了Wnt/β-catenin通路在PA发病机制中的意义。
MedSci原创 - 原发性醛固酮增多症，遗传风险 - 2023-02-27
中国学者发布：全球首个万人缺血性卒中全基因组研究
来自首都医科大学附属北京天坛医院的王拥军教授团队与中山大学刘斯洋副教授团队发起了STROMICS研究，通过对来自中国的10,241名卒中患者进行深度测序和分析，提出了缺血性卒中的第一个全基因组分析。
好医生 - 缺血性卒中 - 2023-08-02
NAT GENET：CRISPR/Cas9发现治疗艾滋病新靶点
英国《自然·遗传学》19日在线发表的一项研究显示，美国科学家使用CRISPR/Cas9基因编辑技术，发现了对人类免疫缺陷病毒（HIV）感染不可或缺的新型基因，能预防HIV感染，但不会影响细胞存活性，这使得它们成为了极具前景的候选药物或基因疗法靶点
科技日报 张梦然 - CRISPR/Cas9，艾滋病，新靶点 - 2016-12-20
首例：佩米替尼做为FGFR变异晚期NSCLC的二线或后线治疗显示长期临床获益
在本文中，研究者报告了试验中2例晚期肺癌患者，这些患者接受了佩米替尼作为二线或后线治疗，并获得了临床获益。
苏州绘真医学 - 非小细胞肺癌，佩米替尼 - 2023-12-22
Environ Health：CASP3基因的遗传改变与噪音诱导的听力损失的关系
最近，有研究人员探索了在暴露与职业噪音的中国工人中，CASP基因的遗传变异与发展为NIHL风险的关系。
MedSci原创 - 听力损失，基因改变，环境，噪音 - 2017-07-28
Cell子刊：西安交通大学杨铁林团队利用高通量增强子活性检测技术破译骨质疏松症非编码易感变异调控机制
研究揭示了关键转录因子YY2通过增强子介导的染色质成环机制碱基特异性结合非编码易感变异，调控PAPSS2表达和成骨分化，进而影响骨质疏松症风险的完整调控机制。
iNature - 骨质疏松症，YY2，PAPSS2 - 2024-02-18
Cardiovasc Diabetol：糖尿病遗传标志物与颈动脉粥样硬化的关系
胰岛素抵抗是糖尿病的早期临床前阶段，可诱发血脂异常、炎症、高血压、内皮功能障碍、血管平滑肌细胞增殖等多种综合征，这些综合征与动脉粥样硬化的发展相关。
MedSci原创 - 糖尿病遗传标志物 - 2023-03-21
J Infect Dis：基因检测打开未来个体化根除幽门螺杆菌之门
2013年10月刊发在J Infect Dis杂志上的一项最新研究显示，幽门螺杆菌（H.pylori）23S核糖体RNA基因的点突变测试阳性患者应用特定疗法可使H.pylori清除率显著高于标准三联疗法此前证实克拉霉素耐药的幽门螺杆菌与23S核糖体RNA（rRNA）基因的点突变相关。【原文下载】 为了确定基因检测对个体化疗法根除H.p
丁香园 - 基因检测，幽门螺杆菌 - 2013-10-14
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