【盘点】最新听力损伤研究
由于年龄关系产生的听力损失称为老年性耳聋；由于社会环境噪声（年龄、职业性噪声和疾病等影响除外）产生的听力损失称为社会性耳聋；职业性噪声导致的听力损失称为噪声性耳聋。
MedSci原创 - 听力障碍 - 2019-09-26
Neurology CP：肝硬化相关血管病的发病机制
肝硬化对脑血管病的影响是多方面的，比如增加脑出血的风险，同时降低缺血性卒中的风险。尽管有报道显示颅内出血和血管畸形与肝脏疾病有关，其病理生理机制尚不清楚。肝硬化会引起于肝肺综合征（hepatopulmonary syndrome，HPS），后者表现为远端肺动脉扩张、扭曲，产生分流，甚至发生动静脉（arteriovenous，AV）畸形。
脑血管病及重症文献导读 - 肝硬化，缺血性卒中，脑出血 - 2018-07-16
Blood：造血干细胞移植治疗晚发型婴儿Krabbe病的远期神经发育结果
克拉伯病又称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化。Krabbe病是一种罕见的神经退行性疾病、常染色体隐性遗传代谢性疾病，由半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏引起，主要累及
MedSci原创 - 造血干细胞移植，神经发育，Krabbe病 - 2020-11-23
脑穿支动脉病变梗死类型
白质疏松症首先发生在脑室周围和深部白质区域，这两个区域都是分水岭地区，任何弥散性动脉病都会加剧其灌注压力，使其受到慢性缺血性损伤的影响。
ANDs - 浅表穿支灌注区域和梗死类型， Heubner返动脉灌注区域和梗死类型，豆纹动脉灌注区域和梗死类型 - 2022-12-11
黏多糖贮积症Ⅳ型：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
黏多糖贮积症Ⅳ型，又称莫尔奎（Morquio）综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短，矮小畸形，股骨头和髋臼呈进行性改变，关节肿大，肌肉韧带松弛。本病为
MedSci原创 - 黏多糖贮积症 - 2022-08-24
超声与MRI联合产前诊断泌尿生殖系统复杂畸形1例
唐氏综合征产前筛选检查及无创DNA诊断：高风险，夫妻均体健，无家族遗传病史。行胎儿系统筛查。
中国现代医学杂志 - 超声，MRI，产前诊断，泌尿生殖系统，畸形 - 2020-01-06
LANCET NEUROLOGY: 唐氏综合征与常染色体显性阿尔茨海默病患者淀粉样蛋白负担相似
尽管存在细微差异，但唐氏综合征患者和常染色体显性阿尔茨海默病患者之间的阿尔茨海默病病理生理是相似的。
MedSci原创 - 淀粉样蛋白，唐氏综合征，与常染色体显性阿尔茨海默病 - 2022-12-26
一氧化碳中毒后，脑部MRI是这样的
脑室受压变小，脑沟、脑池、脑裂变浅甚至消失是一氧化碳中毒性脑水肿重要的诊断依据。
熊猫放射 - 急性一氧化碳中毒，一氧化碳中毒后迟发性脑病 - 2022-10-20
王艺教授：探索新方法，为“天使”宝宝带来新希望！
天使宝宝并非美好的代名词，倾听王艺教授给我们谈谈她与“AS”的邂逅之缘。
MedSci原创 - Angelman syndrome - 2023-06-20
费城染色体阴性急性髓系白血病复发后出现费城染色体1例
费城染色体由9号和22号染色体易位形成特 征性Ph染色体和具有酪氨酸激酶活性的 BCR - ABL融合蛋白,是慢性粒细胞白血病的重要细胞 遗传学标志?此外,Ph染色体也常见于高危急性 淋巴细胞白血病?
临床血液学杂志 - 急性髓系白血病，费城染色体 - 2020-06-02
Nat Genet：这个基因竟与四种罕见神经退行性疾病都有关
神经退行性疾病一直是医学研究难以攻克的一大疾病，像是阿尔茨海默症、帕金森、癫痫、亨廷顿病等都是我们所熟悉的神经退行性疾病。当然，对于一些罕见的神经退行性疾病科学家也没有放弃。同一种疾病可能是由于不同的基因突变导致的，这就使得许多遗传性疾病治疗变得复杂。如果能够找到其中的共同点，或将为治疗带来新方法。
生物探索 - 基因，神经退行性疾病，神经元核内包涵体疾病，CGG重复扩增 - 2019-07-28
心肌病也会引发肢体活动障碍？
本病例中患者出现间断性胸闷伴肢体活动障碍、口唇发绀伴咳嗽，最终诊断为慢性心力衰竭、扩张型心肌病、脑梗死。病例中由超声心动图警示大面积新发脑梗死心脏归因，表明超声心动图对确诊心肌病，鉴别诊断冠心病、高血压性心脏病、心脏瓣膜病等至关重要。临床医生应关注心肌病的诊断和类型鉴别等要点。病例摘要男性，46岁。主因 “间断性胸闷15天，言语不利伴左侧肢体活动障碍5小时”入院。现病史15天前患者无明显诱因于
超声心动图与临床决策:疑难病例解析 - 心肌病，活动障碍 - 2017-07-04
2013年神经精神领域大事记
2013年是神经精神领域成就卓著的一年，数项突破性的研究开启了神经精神相关疾病治疗的新方向，具有里程碑式的意义。本文将从神经科学进展、临床精神病学进展以及精神领域重要事件3个方面，对2013年神经精神领域大事件进行盘点。
医学论坛报 - 神经精神 - 2014-04-11
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