WCN 2015：涨知识！偏头痛还可以表现为肢体疼痛、心绞痛、腹痛......
研究者将偏头痛相关的肢体疼痛定义为：在偏头痛、丛集性头痛、丛集性偏头痛发作期间，出现的无法用其他原因解释的断续的胳膊或腿部疼痛,当然也可能出现在没有头痛的时候。谱系分析显示儿童和成人偏头痛表现为肢体疼痛属于常染色体显性遗传模式。参与研究的27名家族成员表现为反复发
MedSci原创 - 偏头痛，肢体疼痛，腹痛，误诊 - 2015-11-16
2014年老年性痴呆研究进展
痴呆是由多种疾病所致的临床综合征，最常见的是老年性痴呆即阿尔茨海默病（AD），占所有痴呆的60%左右，长期以来一直是痴呆研究的重点。纵观2014年，AD研究领域尤其是其临床诊疗和预防方面取得不少进展，本文回顾如下。 提出了两种早期检测方法 为了能够及早进行诊断从而得以早期治疗，疾病的早期检查至关重要。
中华医学信息导报 - 老年性痴呆研究 - 2015-03-04
Alzheimer&Dementia：天坛神经团队发现CSF1R-小胶质脑病家族的CSF1R新突变
本研究在一个汉族家庭中发现了CSF1R基因第20号内含子的新型剪接突变（c.2319+1C>A）是CSF1R-小胶质脑病的原因，这扩大了CSF1R-小胶质脑病的遗传谱。
MedSci原创 - CSF1R，小胶质细胞功能障碍，小胶质细胞研究 - 2023-06-22
超声与MRI联合产前诊断泌尿生殖系统复杂畸形1例
唐氏综合征产前筛选检查及无创DNA诊断：高风险，夫妻均体健，无家族遗传病史。行胎儿系统筛查。
中国现代医学杂志 - 超声，MRI，产前诊断，泌尿生殖系统，畸形 - 2020-01-06
第99届美国神经病理学家协会年会：多导睡眠监测诊断快速眼动睡眠行为障碍受试者的神经病理改变
IRBD主要由潜在的LBD引起，伴有明显的脑干受累，但很少由MSA引起。
MedSci原创 - 帕金森病，DLB，REM睡眠 - 2023-06-14
病例报告｜成人遗传性球型红细胞增多症诱发重度高胆红素血症1例
现报道1例成功救治遗传性球型红细胞增多症合并胆道结石诱发重度高胆红素血症的患者。
临床肝胆病杂志 - 高胆红素血症，遗传性球型红细胞增多症 - 2023-09-11
【盘点】NEJM 11月原始研究第三期汇总
【1】Durvalumab单抗治疗III期非小细胞肺癌DOI：10.1056/NEJMoa1709937大多数局部晚期，不可手术切除的非小细胞肺癌（NSCLC）患者，即便接受放化疗联合治疗仍不能缓解疾病进展。在近日的III期临床研究中，研究人员考察了PD-1单抗Durvalumab对接受2轮以上铂基础放化疗后未出现进展的III期NSCLC患者的疗效。患者以2：1随机分组接受Durvalumab(1
MedSci原创 - 2017-11-19
【论著】基于7. 0 T磁共振成像及体素形态学测量对脑小血管病灰质体积变化及其与认知障碍的相关性研究
本研究应用7. 0T MRI及VBM技术,探索CSVD认知障碍患者灰质体积改变脑区及与其相关的受损认知域｡
中国脑血管病杂志 - 脑小血管病，认知障碍 - 2024-03-18
Cell：衰老小鼠大脑时空转录组图谱并报道胶质细胞衰老区域特异性
神经胶质细胞衰老的全脑基因特征，证实其存在空间异质性。与皮层相比，白质神经胶质衰老加速，特异性神经元群体具有区域特异性
brainnew神内神外 - 衰老，细胞衰老，胶质细胞，转录组图谱 - 2023-09-11
家族性高胆固醇血症诊断率低，出现黄色脂肪瘤须警惕
近日，据台湾媒体报道，台北市一名28岁女性，血中胆固醇数值高达一般人的七八倍，心脏血管、冠状动脉到处都塞住，尽管接受了多次的扩张术、放过支架，血管依旧狭窄阻塞，开完刀不久就因心律不整过世，只因罹患家族性高胆固醇血症高胆固醇血症（FH）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，有家族性的特征，主要病因为基因突变，涉及的基因主要有LDL受体基因、ApoB基因以及PCSK9基因突变，其主要临床表现为
澎湃新闻 - 高胆固醇血症，黄色脂肪瘤 - 2017-06-01
PLoS ONE：胆固醇诱发老年性痴呆症和心脏病的作用机制
众所周知,血液中胆固醇水平过高会增加患老年痴呆症和心脏病的风险,但人们对这背后的机制却知之甚少.来自国际一个研究小组的研究人员通过对两个非常罕见的疾病—唐氏综合症和尼曼匹C型病的研究发现：胆固醇能破坏细胞的正常分裂程序,导致其分裂紊乱,从而使其产生有缺陷的子细胞.这项新的研究已于本周发表在PLoSAntoneta Granic和 Huntington Potter博士称：胆
生物无忧 - 胆固醇，老年性痴呆 - 2013-05-06
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