Blood：再生障碍性贫血的基因突变
研究人员研究了一个具有家族遗传性血液疾病的家庭，这个家庭的三代人均有血液疾病。研究人员发现该家族人员体内的一个调节端粒、染色体结构的基因中存在缺陷，该基因在正常细胞的功能中起关键作用。
生物谷 - 障碍性贫血 - 2014-09-30
JAMA综述：通往精准医学之路---单分子技术与基因组学的邂逅
过去 20 年来, 单分子成像与操纵领域的进展迅速,孕育出了一门基于观测单个分子来理解生物过程的新学科——单分子生物学。在全世界许多实验室的推动下,这个崭新的领域改变了我们对于许多生物学问题的思考与理解,并产生出很多新知识。一个早期单分子生物学的例子是我们对胆固醇氧化酶催化的研究1。此酶含有的核黄素辅基在氧化态下是天然的荧光基团,而在还原态下则不发光。每一次荧光的“亮/灭”循环对应一个酶分子催化状
JAMA - 精准医学，综述，谢晓亮 - 2015-08-16
世界无烟日--吸烟家庭的忧患，为爱戒烟！
http://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=75c8986495e香烟是一种复杂的化学混合物，包括一氧化碳、氨、吡啶、甲苯和尼古丁等有损健康的成分。
MedSci原创 - 世界无烟日，为爱戒烟 - 2017-05-31
血友病A诊疗指南（2022年v2）
血友病A（hemophilia A,HA）是一种遗传性出血性疾病，呈X染色体连锁隐性遗传。临床上主要表现为凝血因子Ⅷ（FⅧ）质或量的异常。临床表现以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难以
全科医学临床与教育 - 血友病A - 2022-08-30
JCEM：散发性GH分泌型垂体腺瘤中的基因组改变和复杂的亚克隆结构
细胞遗传学改变可能作为GNAS突变阴性生长激素肿瘤的另一驱动事件。Mirella Hage等人进行了相关的研究，并把研究结果发表在近日的JCEM上。
MedSci原创 - GH分泌型垂体腺瘤中，基因组改变，亚克隆结构 - 2018-02-22
史无前例！中国科学家 4 篇论文齐上《科学》封面
由天津大学、清华大学和华大基因分别完成的这 4 篇长文，介绍了生物合成研究的最新突破：完成了 4 条真核生物酿酒酵母染色体的从头设计与化学合成——要知道，酿酒酵母总共有 16 条染色体，此前国际同行奋斗多年才合成了在合成染色体的过程中，他们还突破了生物合成方
人民网 - Science，人工合成生命，中国科学家 - 2017-03-10
2024 ERKNet/ERA共识声明：结节性硬化症累及肾脏的临床实践建议
结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病，以全身增生病变为特征。由于患者具有多方面的全身性疾病，给TSC的管理带来挑战。本文主要提出了TSC肾脏受累的多学科管理建议。
Nat Rev Nephrol - 结节性硬化症 - 2024-03-07
酸性鞘磷脂酶缺乏症的共识临床治疗指南(Niemann-Pick病A、B和A/B)
酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由SMPD1基因突变引起。对于ASMD患者的诊断和治疗，目前还没有国内或国际上已公布的共识指南。出于这些原因，制定了该临床指南。
Orphanet Journal of Rare Diseases - 酸性鞘磷脂酶缺乏症 - 2023-05-06
特纳综合征中国专家共识（2022年版）
特纳综合征（Turner syndrome,TS）又称先天性卵巢发育不全综合征，属于性发育异常疾病（disorders of sexual development）中的性染色体异常疾病，是人类唯一能生
中国实用妇科与产科杂志 - 特纳综合征 - 2022-04-25
Sci Rep：EYA4变异引起的听力损失患病率和临床特性研究
已知EYA4基因变异能够导致常染色体显性非综合征遗传听力损失，DFNA10。到目前为止，在不同的民族中已经鉴定了30个变异与听力损失有关。为了更高的理解DFNA10的临床特征和流行情况，研究人员在一个
MedSci原创 - 听力损失 临床特征 基因变异 - 2020-03-17
Nature：不同人群血癌发生几率为何不同？
目前，我们还不太清楚肿瘤发生和老龄化的生物学在多大程度上是由人类群体的差别因素形成的。随着年龄的增长，具有获得性突变的造血克隆变得常见，这可以导致血癌。
MedSci原创 - 衰老，基因突变，发病人群，血液肿瘤 - 2020-06-25
2020 欧洲临床实践建议：胱氨酸尿症
胱氨酸尿症是一种常染色体隐性遗传病，主要由于高胱氨酸排泄导致胱氨酸结石形成。本文主要针对胱氨酸尿症的诊断，手术以及药物治疗，随访的相关内容提供临床实践建议。
Kidney Int . 2020 Sep 9 - 胱氨酸尿症 - 2020-09-29
世界唐氏综合征日，每一个生命都是无价之宝
2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日（A/RES/66/149），并以适当方式举办世界唐氏综合征日活动，提高公众对唐氏综合征的认识。
“生物探索”公众号 - 唐氏综合征 - 2022-03-21
JAMA：来自两对重症兄弟的洞见，这个基因对抵御新冠病毒很重要
《美国医学会杂志》（JAMA）近日发表一项来自荷兰团队的研究，对两对年轻兄弟重症患者的分析提示，TLR7基因在人体对新冠病毒的免疫应答中扮演了重要角色。进一步理解和治疗新冠病毒疾病提供了重要洞见。
医学新视点 - 基因，免疫反应，新冠病毒 - 2020-07-28
Hepatology:MAEL基因介导细胞通路诱发肝癌转移
来自中山大学癌症中心、香港大学的研究人员在染色体1q上鉴别出了一个新型的癌基因：Maelstrom (MAEL)，并证实Maelstrom通过Akt/GSK-3β/snail信号通路诱导上皮间质转化促进了肝癌转移
生物通 - 肝癌，转移，细胞，Hepatology - 2013-09-02
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