BMJ：替卡格雷对轻度中风或短暂性缺血血小板反应性的影响
研究认为，与使用氯吡格雷加阿司匹林治疗的患者相比，使用替卡格雷加阿司匹林治疗的轻度中风或短暂性缺血发作患者血小板反应性高的比例较低，尤其是携带CYP2C19功能丧失等位基因的患者
MedSci原创 - 中风，短暂性缺血，CYP2C19 - 2019-06-17
Nat Genet：单细胞多组学分析揭示慢性炎症是TP53突变白血病进化的驱动因素
通过TARGET-seq技术，将造血干细胞/祖细胞（HSPC）的分子和表型分析与等位基因分辨率突变检测相结合，分析了多层肿瘤内异质性。
测序中国 - 白血病，慢性炎症，TP53突变 - 2023-10-10
Nature发布15万人全基因组测序研究成果，揭示多个罕见变异的性状关联
该研究发现了895055个SV和2536688个微卫星，这些变异通常被排除在大规模全基因组测序研究之外。研究团队在文中阐述多个以往基于WES和预测研究中未发现的具有较大影响的罕见变异性状关联案例。
测序中国 - 基因组，基因测序，罕见变异 - 2022-08-08
Mol Psychiatr：应激与5-HTTLPR基因型之间的强烈相互作用与抑郁症无关
在应激情况下，个体的5-HTTLPR血清素转运蛋白启动子区域的S等位基因与罹患抑郁症风险增加密切相关。该假说从2003年首次提出以来 ，十几年来始终被广泛的研究和争议。为了确定相互作用的量级和可能的观察条件，研究者收集了来自31个数据库的38802名5-HTTLPR基因分型的欧洲受试者。首先对并对受试者的抑郁程度，儿童期虐待或其他紧张
MedSci原创 - 抑郁症，应激，5-HTTLPR - 2017-04-11
Blood：慢性特发性中性粒细胞减少症患者克隆造血的发生率和预后
与恶性转化相关性最强的基因为 SRSF2 和 IDH1
MedSci原创 - 克隆造血，慢性特发性中性粒细胞减少症 - 2021-10-17
J Neuroinflammation：急性缺血性脑卒中患者的HLA和杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIRs）基因分型
本研究旨在了解急性缺血性脑卒中易感性的免疫学遗传背景与KIR基因和HL
MedSci原创 - 基因，缺血性脑卒中 - 2020-04-06
JCEM：绝经后妇女同型半胱氨酸代谢与脊柱骨关节炎进展风险之间的关系
尽管同型半胱氨酸积累是几种与年龄有关疾病的危险因素，但对其与骨关节炎(OA)之间的关系知之甚少。
MedSci原创 - 同型半胱氨酸，脊柱骨关节炎 - 2021-08-12
Nature：HLA多态性在药物基因组学中的重要性
Immune self-reactivity triggered by drug-modified HLA-peptide repertoire的科研论文，研究发现了人类白细胞抗原（HLA）多态性在药物基因组学中的重要性
生物谷 - HLA多态性，药物，基因组学 - 2012-07-23
NEJM：遗传性NOS2缺乏症成年人致命性巨细胞病毒感染
这些结果表明，遗传性NOS2缺乏症对该患者在临床上一直保持沉默，直到CMV致命性感染为止。此外，NOS2对于控制该患者的其他病原体感染似乎是多余的。
MedSci原创 - 遗传性NOS2缺乏症，巨细胞病毒，感染 - 2020-01-30
Lancet Respirat Med：MUC5B启动子的多态性和端粒长度在慢性高敏性肺炎中有什么样的作用？
那么与IPF有关的基因风险因子是否也与慢性高敏性肺炎患者的纤维化进程和生存期减短有关？
MedSci原创 - 慢性高敏性肺炎，纤维化，IPF，Muc5b，端粒长度 - 2017-06-23
JNCI：预测寿命？要看端粒长度！
端粒（Telomeres）是存在于真核细胞线状染色体末端的一小段DNA-蛋白质复合体，它与端粒结合蛋白一起构成了特殊的“帽子”结构，作用是保持染色体的完整性和控制细胞分裂周期。端粒、着丝粒和复制原点是染色体保持完整和稳定的三大要素。端粒DNA是由简单的DNA高度重复序列组成，端粒酶可用于给端粒DNA加尾，DNA分子每次分裂复制，端粒就缩短一点，一旦端粒消耗殆尽，细胞将会立即激活凋亡机制，即细胞走向
MedSci原创 - 肿瘤，寿命，端粒 - 2015-04-14
【盘点】近期生殖健康进展盘点
【1】IJIR：经皮神经电刺激治疗早泄患者临床试验研究 最近，有研究人员在2017年6月到2018年10月期间进行了阶段II单臂临床试验，评估了经皮神经电刺激治疗（TPTNS）对早泄（PE）治疗的效果和安全性情况。研究包括了12名患有PE的患者，并且之前没有进行过任何治疗。其中1名参与者中途退出，另外11名参与者提供了数据的主要结果。TPTNS治疗方法是利用20Hz频率和200？sec脉
MedSci原创 - 生殖健康 - 2019-11-23
PNAS：对H7N9的细胞介导免疫具有种族差异
日前，来自澳大利亚墨尔本大学等机构的科学家发现，由于参与细胞介导免疫应答的一个蛋白质复合体的遗传差异，人们对 2013 年 2 月出现的 H7N9 流感病毒启动一种细胞介导免疫的能力可能不同。【原文下载】 人类此前没有遇到过 H7N9 病毒，因此缺乏抵抗这种病毒的保护性抗体。动物和人类研究显示，在缺乏抵抗一种新流感毒株的保护性抗体的情况下，此前产生的抵抗其他流感毒株的
手牵手博客站 - H7N9，细胞介导，免疫，种族差异C，D8+T - 2014-01-08
NEJM：氨苯砜综合征基因风险位点HLA-B*13:01被中国学者发现
山东省医学科学院所属省皮肤病性病防治研究所研究员张福仁科研团队首次采用全基因组关联技术(GWAS)和目标区域测序技术，成功定位麻风患者发生药物超敏综合征（即氨苯砜综 合征）的风险位点HLA-B研究表明，具有一个HLA-B*1301风险等位基因者，使用氨苯砜后发生不良反应的风险，是不具有这一基因者的 37.5倍；具有两个等位基因者，不良反应的风险
MedSci原创 - 氨苯砜，麻风 - 2013-11-04
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