Nat Genet：DNA遗传与胶质母细胞瘤动态疾病进展
研究人员的分析表明，在GBM进化期间，染色体外元件允许基因组异质性的快速增加，而不依赖于染色体DNA改变。
MedSci原创 - 胶质母细胞瘤，DNA - 2018-04-26
前沿进展 | PARP抑制剂获益患者高达50%！同源重组修复缺陷（HRD）检测至关重要！
关于HRD，本文将从DNA的损伤与修复开始逐步探讨。
上海阿克曼病理 - 晚期卵巢癌，PARP抑制剂，同源重组修复缺陷 - 2023-12-14
CELL：颠覆传统观念，染色质拓扑变化可抑制结直肠癌的恶性进展
最近，研究人员在CELL杂志发文，将结肠肿瘤和正常结肠的拓扑图与表观遗传学、转录和成像数据整合在一起，以表征染色质环、拓扑相关域和大规模隔室的改变。
MedSci原创 - 结直肠癌，拓扑学 - 2020-08-25
【盘点】尿液的秘密--疾病检测
【盘点】尿液的秘密--疾病检测医生、营养学家和环境科学家不仅对尿液的物理性状，如尿量、颜色、透明度、气味、pH和比重等感兴趣，也对尿液的化学成分特别感兴趣，因为它们揭示了有关一个人的健康与否、他们所吃的什么、他们正在服用什么药和环境中什么样污染物的关键信息。用于医疗目的的尿液分析可追溯到超过3000年前。事实上，直到19世纪末期，使用颜色，味觉和嗅觉进行尿分析是早期医师用于诊断疾病的主要方法之
MedSci原创 - 尿液，检测 - 2016-09-19
Hum Mutat：LRP5与非综合征常染色体隐性遗传听力损失有关
尽管有几百的相关的基因报道，但是还有几百个相关耳聋基因要去发现。最近，有研究人员在一个习语后非综合征常染色体隐性遗传听力损失独特的中国家庭中进行了遗传、功能的调查，从而鉴定主效突变位点。全基因组测序鉴定出了脂蛋白相关受体蛋白5（LRP5），一个低密度脂蛋白受体家族成员
MedSci原创 - 听力损失，染色体遗传，LRP5 - 2017-07-10
CRISPR相关转座酶，在人类细胞中实现无双链断裂的DNA定向整合
该研究报告了一种通过使用I-F型CRISPR相关转座酶（CAST）来避免产生DNA双链断裂（DSB）并在人类细胞中实现大片段DNA定向整合的可编程集成方法，为利用CRISPR相关转座酶进行人类基因组工
生物世界 - CRISPR相关转座酶 - 2023-04-08
Angelman 综合征合并外斜视一例
患儿，女，2岁7个月，足月顺产，出生时胎膜早破、胎心青弱，哭声弱，无抢救病史。
中华眼视光学与视觉科学杂志 - Angelman，斜视 - 2018-01-06
JAMA Cardiology：白细胞介素1基因位点和心包炎的变异
这项研究发现心包炎与白细胞介素1基因位点的2个独立序列变异之间存在关联。这一发现有可能有助于使用白细胞介素1-阻断药物开发更有针对性的个性化心包炎治疗。
MedSci原创 - 心包炎，白细胞介素1 - 2024-01-16
Nature：全新致癌机制，相分离驱动异常染色质成环，促进癌症发展
2021年6月23日，北卡罗莱纳大学教堂山分校 Gang Greg Wang 团队等 Nature 发表了题为：Phase separation drives aberrant chromatin l
“生物世界”公众号 - 致癌机制 - 2021-06-28
JAMA：APBB2基因与非洲裔原发性开角型青光眼风险
在该全基因组关联研究中，APBB2基因座上突变与原发性开角型青光眼风险增加相关
MedSci原创 - 原发性开角型青光眼，APBB2基因，淀粉样蛋白-1A4前体蛋白结合家族B - 2019-11-06
EMBO Rep:浙大汪方炜续发文系统阐述调控染色体稳定性的新机制
细胞的有丝分裂是一个严密的过程，通过复杂而精细的调控来实现配对姐妹染色单体均等地分配至子细胞，任何细微的错误都可能导致染色体不稳定性、非整倍体以及癌症的发生发展。
BioArt - 系统阐述，调控，染色体，稳定性，新机制 - 2018-03-06
他只用三段文字，永远改变了人类对白血病的认识
2016年的圣诞节，一名88岁老人的人生迎来了终点。也许是命中注定，他在费城近郊出生，也在费城近郊辞世。那座离他只有几十英里的城，也因为他，永远与白血病联系到了一起。
药明康德 - 白血病，癌症 - 2017-02-16
基因测序有望用于辅助生育医疗 PGS助力试管婴儿成功率
基因测序的应用，除了在我们熟知的无创产前检测方面获得应用；其另一重大应用——胚胎植入前遗传学筛查技术（Preimplantation Genetic Screening， PGS）将在辅助生育医疗领域应用9月5日，美国斯坦福大学生育和生殖医学中心与中国国内最大的试管婴儿连锁品牌爱维艾夫医疗集团在深圳签约战略合作协议，双方共同筹建中国国内最先进的PGS中心，试管婴儿单次成功率有望突破80%
生物谷 - 基因治疗 - 2014-09-26
CSMO 2014：肿瘤基因组学研究进展及临床转化应用
在7月4日的第八届中国肿瘤内科大会上，南京医科大学的沈洪兵教授介绍了肿瘤基因组学研究进展及临床转化应用。肿瘤基因组学 肿瘤基因组学是在人类基因组学的基础上，寻找癌相关基因组及遗传序列，筛选及检测肿瘤特异性或相关性表达，判断基因间相互关系，并比较个体之间基因差异，最终用于指导肿瘤发病机制研究及临床肿瘤个体化治疗肿瘤基因组学的研究主要包括3方面的研究内容：①恶性肿瘤易患性的遗传背景。②遗传物质
医学论坛网 - 肿瘤，基因组，转化 - 2014-07-15
陈成伟：药物性肝病的发病机制
肝脏是人体内药物代谢和转化的最主要器官，因此也是较容易受药物损伤的脏器之一。药物诱导的肝脏损伤（DILI）发生频率较高。研究发现，成人中氨基转移酶升高有10%~50%是由药物引起的。在美国，50%以上的急性肝功能衰竭由药物引起。此外，肝损伤也是导致药物被撤市的最主要原因之一。 临床医师应重视药物诱导的肝损伤，充分认识其发病机制及表现，将有助于及时诊断和有效处理。为此，《消
中国医学论坛报 - 药物性肝病 - 2011-06-03
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