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Biosci Rep:感官听力损失患者中SLC26A4<font color="red">变异</font>与内耳CT表型关系研究

Biosci Rep:感官听力损失患者中SLC26A4变异与内耳CT表型关系研究

最近,有研究人员调查了SLC26A4病理变异与内耳CT扫描成像表型之间的相关性,并探究了使用基因序列分析方法的可行性。研究总共包括了155名携带SLC26A4基因变异的双边听力损失患者,他们进行了高分辨率颞骨CT和甲状腺B超检测。研究人员之后分析了CT表型与基因病理变异之间的可能的关系。研究发现,65名患者(41.9%,65/155)携带SLC26A4基因变异,27个案例表现为携带病理性SLC26

MedSci原创 - 听力损失,基因变异,相关性 - 2019-03-30

GUT:α1-抗胰蛋白酶Pi * Z<font color="red">变异</font>增加了肝硬化的风险

GUT:α1-抗胰蛋白酶Pi * Z变异增加了肝硬化的风险

有研究报道,纯合α1-抗胰蛋白酶(AAT)缺乏会增加肝病患者发展为肝硬化的风险,而杂合子变异的相关性仍不清楚。

MedSci原创 - alpha1-antitrypsin,liver,Cirrhosis - 2018-10-06

Diabetes Obes Metab:脂质<font color="red">变异</font>性与心血管疾病和死亡率相关

Diabetes Obes Metab:脂质变异性与心血管疾病和死亡率相关

脂质变异性是预测DM患者CVD和死亡率的重要因素,与LDL-C和TC/HDL-C比值的关联最密切,而在年轻患者中最显著。应该进一步研究以证实这些结果。

MedSci原创 - 死亡率,心血管疾病,脂质变异性 - 2020-05-27

病毒学顶刊JVI:奥密克戎<font color="red">变异</font>株再感染的危害有多大?

病毒学顶刊JVI:奥密克戎变异株再感染的危害有多大?

该团队利用仓鼠构建了SARS-CoV-2再感染的模型,发现感染SARS-CoV-2突变株后获得的免疫力可有效预防再次感染SARS-CoV后肺炎的发作。

“生命科学前沿”公众号 - 感染,奥密克戎 - 2023-01-30

指南更新 | 医疗机构新冠奥密克戎<font color="red">变异</font>株感染防控专家共识

指南更新 | 医疗机构新冠奥密克戎变异株感染防控专家共识

医疗机构新冠奥密克戎变异株感染防控专家共识

肺癌青委会 - 德尔塔变异株,新冠奥密克戎 - 2023-01-23

<font color="red">变异</font>毒株感染病例已遍布全美50州 专家警告病例或再激增

变异毒株感染病例已遍布全美50州 专家警告病例或再激增

据美国有线电视新闻网报道,根据美国疾控中心的统计数据,在英国发现的新冠病毒变异株确诊病例已经遍布美国全部50个州。美国公共卫生专家担心变异毒株的迅速传播可能导致美国感染病例再一次激增。

央视新闻客户端 - 美国,变异毒株,警告病例 - 2021-04-07

Alzheimer's & Dementia:研究确定了阿尔茨海默病的 11 个候选基因<font color="red">变异</font>

Alzheimer's & Dementia:研究确定了阿尔茨海默病的 11 个候选基因变异

这些分析支持ABCA7和TTR作为 AD 风险基因

MedSci原创 - 2021-07-13

Hypertension:十秒心率<font color="red">变异</font>性越高,高血压风险越低,年轻人尤其!

Hypertension:十秒心率变异性越高,高血压风险越低,年轻人尤其!

较高的心率变异及其在10秒心电图上随时间的增加与较低的高血压风险有关。

MedSci原创 - 高血压,心率变异性 - 2022-03-28

Sci Rep:身体质量指数<font color="red">变异</font>性和糖尿病发病率的关系

Sci Rep:身体质量指数变异性和糖尿病发病率的关系

肥胖与流行的T2DM和T2DM相关死亡率密切相关,并且是一般人群中T2DM的一个主要的确定但可修改的预测因子。

MedSci原创 - 糖尿病 - 2022-11-06

Nat Commun:新发现35个与人类血脂水平相关的新脂质基因<font color="red">变异</font>

Nat Commun:新发现35个与人类血脂水平相关的新脂质基因变异

赫尔辛基大学研究人员在《自然通讯》上发表研究称,发现了35个与人类血脂水平相关的新脂质基因变异,其中10个基因变异与心血管疾病风险有关。

中国循环杂志 - 血脂,基因变异,心血管疾病风险 - 2019-09-28

Diabetic Med:儿童1A型糖尿病中PTPN2的蛋白质<font color="red">变异</font>

Diabetic Med:儿童1A型糖尿病中PTPN2的蛋白质变异

近日,国际杂志 《Diabetic Med》上在线发表一项关于儿童1A型糖尿病 中PTPN2的蛋白质变异的研究。研究PTPN2编码变异对儿童1A型糖尿病发病风险的贡献。

MedSci原创 - 儿童,1A型糖尿病 - 2018-07-04

Endocr Connect:血糖<font color="red">变异</font>性在1型糖尿病儿童线性生长中的作用

Endocr Connect:血糖变异性在1型糖尿病儿童线性生长中的作用

血糖控制不佳和病程较长会损害患有T1D儿童的身体发育

MedSci原创 - 1型糖尿病 - 2023-02-21

Am J Otolaryngol:MTHFR和ApoE遗传<font color="red">变异</font>与突发性感官听力损失相关

Am J Otolaryngol:MTHFR和ApoE遗传变异与突发性感官听力损失相关

因此,最近,有研究人员假设常见的遗传变异也许参与了SSNHL的发病过程。SSNHL是一种先天性疾病,并且相关的诱发因素还没有被鉴定。最近,有研究人员调查了ApoE和MTHFR基因变异与SSNH

MedSci原创 - 听力损失,遗传,致病机理 - 2018-12-04

Hypertension:射血分数正常的心衰患者访视血压<font color="red">变异</font>性与临床结局的关系

Hypertension:射血分数正常的心衰患者访视血压变异性与临床结局的关系

在射血分数正常的心衰患者中,收缩期和舒张期BPV与患者不良健康结局相关,且其价值超过了血压。

MedSci原创 - 血压变异性,射血分数正常的心衰,临床结局 - 2021-04-01

中科院副秘书长:新冠病毒<font color="red">变异</font>并未影响药物研发及疫苗制备

中科院副秘书长:新冠病毒变异并未影响药物研发及疫苗制备

 发布会上有记者提问,目前有一些学者称新冠病毒已经发生变异或者产生新亚型,这些变异是否影响到新冠病毒的毒性、致病性、传染性,对我们正在研发的疫苗会不会有一定影响?中国科学院副秘书长、中国科学院院士周琪表示,病毒的变异到现在为止有一些报道,但是在病毒变异过程里面需要更多的案例,也需要更多深入研究

澎湃新闻 - 中科院,新冠病毒,疫苗 - 2020-03-06

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