2023年度中国十大医学研究评选 | 罕见病领域
一年一度的十大医学进展又拉开帷幕了，回顾这一年，医学不断向前发展，我国科学家在罕见病领域取得了丰硕的研究成果，为世界医学的发展做出了巨大的贡献。哪些研究能入选十大年度研究呢？
网络 - 罕见病 - 2023-12-21
痛风如何从一种罕见疾病变成了常见疾病
痛风在古代，都是贵族才得的病，普通老百姓几乎没有，因此痛风在古代便有了“富贵病”的说法，属于一种罕见疾病。
健康号 - 痛风，罕见疾病，常见疾病 - 2019-11-07
乳房植入物被证实与罕见癌症有关
其召回原因在于：这种乳房假体可能与一种被称为间变性大细胞淋巴瘤（BIA-ALCL）的罕见癌症有关。
生物探索 - 隆胸，乳房植入，假体，间变性大细胞淋巴瘤 - 2019-07-28
罕见病例｜脓毒症合并自发性脾破裂出血1例
现报告1例脓毒症合并自发性脾破裂出血病例，旨在提高对本病的认识，采取积极措施，降低病死率，改善临床结局。
临床肝胆病杂志 - 脓毒症合并自发性脾破裂出血 - 2023-09-14
Neurology病例：罕见发生的累及咀嚼肌的微孢子虫肌炎
累及咀嚼肌的微孢子虫肌炎的罕见发现。肌肉活检有诊断意义，可排除潜在的临床（风湿性多肌痛、颞动脉炎）、药物相关和组织学模拟病。
神经科病例撷英拾粹 - 抗逆转录病毒，孢子虫肌炎 - 2023-02-25
eLife：出生时出现的罕见“杀手”突变可能会缩短寿命
导言：科学家发现，自出生起，人体细胞中就存在一些极罕见的突变，这些突变可能会使一个人的生命缩短数年。研究人员估计，这些DNA变体中的每一种（最有可能是从父母那里继承的）可以将寿命缩短多达6个月。
转化医学网 - 延长寿命 - 2020-04-27
想了解泌尿系统失调类罕见病？不妨看看这篇！
泌尿系统疾病成因复杂，病种繁多，尤其是泌尿系统失调类罕见病给患者的生活带来不便和痛苦。这里列举了几个泌尿系统失调类罕见病，以供大家参考。
MedSci原创 - 罕见病，泌尿系统失调 - 2024-05-14
Nat Gene：NMNAT1基因引发一种罕见早期失明LCA
近日，来自费城儿童医院都研究机构的研究者发现了一种新的基因，该基因可以促使常见的先天性利伯氏黑蒙（LCA）-一种非常罕见，极具破坏力的早期失明。
生物谷 - NMNAT1，早期失明，先天性利伯氏黑蒙，LCA - 2012-08-01
治疗儿童罕见病新药雅美罗提前4年获批上市
参照国际标准，属于罕见病，我国目前约有15000名sJIA患儿。 11月29日，上海罗氏制药有限公司宣布，根据国家食品药品监督管理总局药品审评中新的技术审评结果，罗氏集
科学网 - 雅美罗，儿童，罕见病 - 2016-12-01
心脏肿瘤分类
心脏肿瘤分类 - 2022-10-21
FDA批准依维莫司口服混悬剂治疗儿童罕见脑瘤
8月29日，美国FDA批准依维莫司口服混悬剂作为抗癌药依维莫司的一种新型儿科剂型，用于治疗名为室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）的罕见脑瘤。该药是首个被批准治疗治疗儿童肿瘤的儿科特殊剂型。 依维莫司口服混悬剂被推荐用于年龄在1岁以上患有复合型结节性硬化病（TSC）被诊断为SEGA且不能进行手术的婴幼儿。
医学论坛网 - FDA，依维莫司口服混悬剂，儿童，罕见脑瘤 - 2012-08-30
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