Nature：身高谁做主，这83个罕见基因变异影响显著？
过去的研究已经发现，近700个常见的遗传变异影响着我们的身高。但是每一个基因突变的影响都很细小，通常仅为1毫米或者更少。即便携带其中一些常见变异，身高最多也只会高或者矮1英寸。现在，国际人类性状遗传研究协会（GIANT）招募了711,428名成年人，对他们的基因组信息进行了深入分析，找到了83个与身高有关联、罕见的遗传变异。值得注意的是，
生物探索 - 身高，罕见基因 - 2017-02-07
Eur Arch Otorhinolaryngol：GJB2变异以及临床表现分析
GJB2基因的病理变异引起了大约50%的遗传性非综合症感官听力损失（NSHL）。最近，有研究人员在一个匈牙利NSHL患者群体中，报道了不同的GJB2基因变异在变异频率和表型上的比较和差异。研究发现，在28名患者中，纯合子和复合杂合子GJB2变异与早期严重临床表现的起始相关
MedSci原创 - 听力损失，GJB2，基因变异 - 2018-08-14
J Clin Endocrinol Metab：血压变异性与骨折风险研究
骨折正日益成为一个全球性的公共卫生问题，在这项全国性的、基于人群的队列研究中，我们证明了BPV是发生骨折的独立预测因子。BPV升高与骨折发生率呈正相关。
MedSci原创 - 骨折，血压变异性 - 2021-12-18
美国权威机构发布遗传变异的分类指南
美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）联合分子病理学会（AMP）和美国病理学家协会（CAP）近日开发出一套变异分类系统和标准术语。对于那些想要确定患者中鉴定出的遗传变异是否与疾病相关的实验室和遗传学家而言，这些是很好的指南和资源。 这一新系统在线发表于Genetics in Medicine杂志上。
生物通 - 遗传变异，分类指南，基因检验 - 2015-03-10
Nature子刊：研究发现预防冠心病的新变异基因！
研究结果还表明，MFGE8变体不会增加任何其他疾病的风险。因此，模仿基因功能的药物分子可以开发出预防心血管疾病的全新疗法。
转化医学网 - 冠心病，预防，新变异基因 - 2022-08-30
Science：HIV病毒超强变异，为艾滋病进程开倍速
多年来，人们一直担心HIV-1会出现变异的情况，而一项新研究似乎证实了这种可能性。
“中国生物技术网”公众号 - 艾滋病，HIV - 2022-02-27
典藏版丨血压、血糖、血脂、尿酸标准对照表，忌口清单全都有！
“请问您有什么忌口吗？” 不吃葱蒜、不吃辣…… 在餐厅点菜被问忌口时 我们总是习惯于从口味偏好来做出提醒
医学论坛网 药店头条 健康时报等 - 血压，血糖，血脂，尿酸，标准对照表，忌口清单 - 2019-09-15
JAHA：口服抗凝治疗的房颤患者血脂异常与心血管事件风险！
因此，针对血脂异常的探索性治疗可能有助于改善房颤患者的心血管预后。
MedSci原创 - 口服抗凝治疗，房颤，血脂异常，心血管事件，风险 - 2018-02-01
Nat commun：强迫症相关人类基因变异找到
英国《自然·通讯》杂志近日在线发表的一篇遗传学论文报告称，科学家成功鉴别出与强迫症（OCD）相关的人类基因变异，找到了受这些变异影响的基因及神经通路。
科技日报 - OCD，基因，治疗 - 2017-11-03
Nat Commun：强迫症背后有哪些基因变异在操控
multispecies approach implicates genes and pathways in obsessive-compulsive disorder鉴别了与强迫症（OCD）相关的人类基因变异研究人员找到了受这些变异影响的基因
“Nature自然科研”微信号 - 强迫症，基因，神经通路 - 2017-10-19
Ann Oncol：如何保证DPYD变异的肿瘤患者用药更安全？
2017年12月，发表在《Ann Oncol》的一项由荷兰科学家进行的研究，考察了如何用DPYD基因型指导的剂量个体化改善氟嘧啶疗法的患者安全性，并呼吁药物标签更新。
环球医学 - DPYD，变异，肿瘤患者，用药安全 - 2018-01-04
北京上周流感呈持续下降趋势 病毒未发生明显变异
北京市卫计委通报了最新的流感情况，全市144家二级以上医院流感样病例报告数呈现持续下降趋势，目前各型别流感病毒均未发生明显的变异。
北京青年报 - 流感，病毒 - 2018-01-24
MTNR1B基因变异增加患糖尿病风险
英法两国科学家最新发表在《自然·遗传学》杂志上的一项研究表明，负责调节人体生物钟的激素——褪黑激素与Ⅱ型糖尿病有直接关系，那些褪黑激素受体基因罕见变异的人群患Ⅱ型糖尿病的几率更高。
科技日报 - MTNR1B，糖尿病，MT2 - 2012-02-07
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