表观基因组相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

PNAS:外显子变异检测——全<font color="red">基因组</font>测序比全外显子测序更强大

PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大

目前，全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢

生物谷 - 外显子，基因组测序 - 2015-04-08

Cell：利用蛋白质-<font color="red">基因组</font>学描述人高分级浆液性卵巢癌

Cell：利用蛋白质-基因组学描述人高分级浆液性卵巢癌

在一项新的研究中，来自美国西北太平洋国家实验室（PNNL）和约翰霍普金斯大学（JHU）等机构的研究人员研究了169名卵巢癌患者的肿瘤蛋白质组以便鉴定她们所患肿瘤中存在的关键性蛋白。通过将这些卵巢癌蛋白质组方面的发现与已知的这些肿瘤的基因组数据整合在一起，研究人员报道了对最为恶性的卵巢癌---浆液性卵巢癌（serous ovarian cancer）---的潜在新认识。

生物谷 - 蛋白质，蛋白质，卵巢癌 - 2016-07-03

Nature Neuroscience：从单细胞<font color="red">基因组</font>学深入理解阿尔兹海默病

Nature Neuroscience：从单细胞基因组学深入理解阿尔兹海默病

单细胞分析有助于对 AD 大脑中受到扰动的各种细胞过程进行细致入微的描述，这些不同的分子程序有助于解释健康衰老和认知能力下降之间的差异，并突出显示与 AD 相关的细胞类型特异性分子程序。

brainnew神内神外 - 阿尔茨海默病，神经原纤维缠结 - 2023-03-02

人类<font color="red">基因组</font>自带抗病毒核糖核苷酸

人类基因组自带抗病毒核糖核苷酸

至今为止，病毒感染仍然是公共卫生面临的主要挑战，增强对病毒生命周期过程的机理理解对于开发新的治疗策略是必要的。

MedSci原创 - 抗病毒 - 2018-06-23

JCO：T急淋白血病诱导化疗失败儿童/年轻患者的<font color="red">基因组</font>特征

JCO：T急淋白血病诱导化疗失败儿童/年轻患者的基因组特征

改论文分析了两项横跨15年的ALL大型多国随机试验UKALL2003和UKALL2011的数据，结合临床特征和基因组学特征分析T-ALL IF的影响因素。

儿童肿瘤前沿 - 急性T淋巴细胞母细胞白血病 - 2023-06-30

Lancet Neurol：评估婴儿癫痫快速<font color="red">基因组</font>测序的可行性、诊断产量和临床效用

Lancet Neurol：评估婴儿癫痫快速基因组测序的可行性、诊断产量和临床效用

本文发现支持在临床护理新发性癫痫婴儿时实施快速基因组测序的可行性。需要纵向随访，以进一步评估快速遗传诊断在改善临床、生活质量和经济成果方面的作用。

MedSci原创 - 癫痫，婴儿，快速基因组测序 - 2023-11-26

SCI REP：全<font color="red">基因组</font>测序来确定与青年人动脉粥样硬化病变相关的<font color="red">基因</font>变异！

SCI REP：全基因组测序来确定与青年人动脉粥样硬化病变相关的基因变异！

同样地，罕见变异分析也未发现变异达到了外显子层面的显著性的基因。在60个CAD基因中，NBEAL1与动脉斑块之间的相关性最强，在针对早发心肌梗死患者基于基因的全外显子测序中也确定了NBEAL1的相关性。

MedSci原创 - 全基因组测序，动脉粥样硬化，基因变异 - 2017-06-22

Nature：用机器学习预测<font color="red">基因组</font>修复结果，实现精准的无模板Cas9编辑

Nature：用机器学习预测基因组修复结果，实现精准的无模板Cas9编辑

本周在线发表的一篇论文Predictable and precise template-free CRISPR editing of pathogenic variants中报告了一种方法，可以通过机器学习对致病基因变异实现精准且可预测的编辑

Nature自然科研 - 机器学习，基因修复，CRISPR–Cas9 - 2018-11-11

Neurology：轻度缺血性脑卒中3种不同恢复表型的全<font color="red">基因组</font>关联研究

Neurology：轻度缺血性脑卒中3种不同恢复表型的全基因组关联研究

缺血性卒中是世界范围内导致死亡和残疾的主要原因。它是一种复杂的多因素疾病，由遗传和环境因素相互作用而引起。尽管近年来我们对卒中遗传风险的理解有了很大的进步，但在卒中康复方面的应用仍然远远落后。

MedSci原创 - 全基因组关联研究（GWAS），卒中表型 - 2024-01-22

UK biobank新增50万人全<font color="red">基因组</font>数据，面向全球研究者开放共享

UK biobank新增50万人全基因组数据，面向全球研究者开放共享

世界上最大的全基因组数据库之一变得更大了。被称为 "英国生物银行(UK biobank) "的英国健康研究今天(2023年11月30日) 向科学家们提供了近50万人的全基因组数据以供分析，比

MedSci原创 - 全基因组，全基因组测序，全基因组分析，UK biobank - 2023-11-30

Mol Cell：杜立林实验室发现一种新的<font color="red">基因组</font>保护机制

2017 年 5 月 25 日，我所杜立林实验室在《Molecular Cell》在线发表题为“SUMO-Targeted DNA Translocase Rrp2 Protects the Genome from Top2-Induced DNA Damage”的研究论文。该论文发现一个名为 Rrp2 的 DNA 移位酶通过阻止 DNA 拓扑异构酶Ⅱ（Top2）的降解来避免 Top2 毒剂（To

北京生命科学研究所 - 基因组 - 2017-05-31