甲基丙二酸血症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床上主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮症酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统的症状。
MedSci原创 - 甲基丙二酸血症 - 2022-08-25
瓜氨酸血症I型：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
CTLN1是由精氨酸琥珀酸酯合成酶（ASS）的缺陷或缺失引起的。ASS是六种酶中的一种，在清除体内氮的过程中起作用，这一过程被称为尿素循环。这种酶的缺乏导致血液和所有体液中的氮以氨的形式过度积累（高氨
MedSci原创 - 瓜氨酸血症 - 2022-09-15
European Radiology：基于CCTA放射组学模型在诊断急性心肌梗死方面的价值
放射组学是指从医学图像中提取由标准模型计算出的特征，随后可以用机器学习等方法进行评估，为具有临床意义的图像找到一种新的应用方法。
MedSci原创 - 急性心肌梗死，CCTA，放射组学模型 - 2022-11-16
涂抹细胞对白细胞分类的影响及其在形态学诊断中的作用
涂抹细胞可来源于正常或任何疾病外周血片中的白细胞，在临床检验工作中，最常见于淋巴细胞增殖性疾病（LPD）患者的外周血片，它的出现会干扰白细胞分类结果的准确性。
“检验医学”公众号 - 白细胞分类，涂抹细胞 - 2022-08-26
KCNQ2基因相关癫痫：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
KCNQ2基因相关癫痫，也称KCNQ2脑病（KCNQ2E） ，也称为KCNQ2相关新生儿癫痫性脑病(KCNQ2-NEE)，或早发婴儿癫痫脑病7型（Early infantile epileptic e
MedSci原创 - KCNQ2基因相关癫痫 - 2022-09-01
结节性硬化症：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、
网络 - 结节性硬化症 - 2022-08-27
骨巨细胞瘤：症状和体征，病因，流行病学，诊断和治疗
骨巨细胞瘤在中国是较常见的原发性骨肿瘤之一，此瘤生长活跃，对骨质侵蚀破坏性大，如得不到及时妥善的治疗，可造成严重残废而导致截肢，少数病例尚可转移而致命。按良性和恶性程度分为三度。邻近关节的肿瘤，生长缓
MedSci原创 - 骨巨细胞瘤 - 2023-09-24
2024 临床实践指南：遗传性神经性肌萎缩（Charcot-Marie-Tooth病）的诊断和管理
本文主要为遗传性神经性肌萎缩（Charcot-Marie-Tooth病）的诊断、预后、随访和治疗提供指导建议。
Neurologia (Engl Ed) - 遗传性神经性肌萎缩 - 2024-05-27
Dany-Walker综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
Dandy-Walker 综合征有时称为 Dandy-Walker 畸形或简称 Dandy-Walker，丹迪-沃克综合症。 这是一种先天性大脑畸形，会导致大脑的形成方式出现问题。 这是先天性的，意味
MedSci原创 - 罕见病，Dany-Walker综合征 - 2023-05-08
Chediak-Higashi综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
Chediak-Higashi 综合征是一种极为罕见的免疫系统疾病。患有这种疾病的人更容易受到感染，并且容易流血和瘀伤。他们的头发、皮肤和眼睛也缺乏色素，称为眼皮肤白化病。有些人有神经系统症状，例如四
MedSci原创 - Chediak-Higashi综合征 - 2022-08-20
Nature Genetics：癌症基因组学的新突破：探索复杂基因型与表型关联的组合遗传策略
文章提出一种组合遗传策略，旨在通过在器官培养中应用多种遗传操作，快速生成具有临床相关性的膀胱和前列腺癌模型。
生物探索 - 组合遗传策略，膀胱和前列腺癌模型 - 2024-03-06
法布里病（Fabry disease）：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
法布里病（Fabry disease），也译为法布雷病，是一种罕见的 X 连锁遗传性疾病，由于 X 染色体长臂中段编码 α- 半乳糖苷酶 A（α-Gal A） 的基因突变，导致
MedSci原创 - 法布里病 - 2022-08-29
新型分子生物学快速检测使结核病诊断不再苦等
在过去100多年里，痰涂片镜检一直是诊断结核杆菌感染的传统方法，但却存在敏感性差、操作强度大、漏检率高等问题。最近一种被称为“Xpert MTB/RIF”的新型分子生物学快速检测正在突破传统结核病检测的长期瓶颈，实现2小时内便可以对结核和耐药结核同时诊断。不久后，国内结核病尤其是耐药结核的诊断将迎来一场“时间革命”，结核病患者有望结束漫长等待。 而引领这场“时间革命”的是由美国赛沛公
不详 - 结核病，分子生物学 - 2014-04-03
2013 IDSA/ASM 感染性疾病微生物学实验室诊断应用指南
Clin Infect Dis. 2013 Aug;57(4):e22-e121. - 感染 - 2013-08-01
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