Dany-Walker综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

Dandy-Walker 综合征有时称为 Dandy-Walker 畸形或简称 Dandy-Walker，丹迪-沃克综合症。 这是一种先天性大脑畸形，会导致大脑的形成方式出现问题。 这是先天性的，意味着婴儿出生时患有这种疾病，并且随着婴儿在怀孕期间的发育而发生。

Dandy-Walker 涉及小脑及其周围的空间。 小脑位于大脑后部，靠近脑干。 它是中枢神经系统的一部分。 小脑协调运动。 它还有助于控制：

• 平衡、协调和姿势。
• 视觉。
• 认知（思维能力）。
• 运动技能。
• 行为。

Dandy-Walker 综合症以 1900 年代描述该病的两位神经外科医生（脑外科医生）命名，他们是医学博士沃尔特·丹迪 (Walter Dandy) 和医学博士亚瑟·沃克 (Arthur Walker)的名字进行命名的。

一、Dandy-Walker 患者主要症状和体征

1、在 Dandy-Walker 综合征中，可能会出现以下几种情况：

• 第四脑室变大。 小脑周围的空间有助于脑脊液 (CSF) 在上下脑和脊髓之间流动。
• 小脑蚓部（小脑两个半球或两半之间的区域）部分或完全缺失。
• 第四脑室附近形成囊肿（充满液体的囊）。
• 颅底（后颅窝）变大。
• 如果脑脊液积聚，可能会导致脑积水，导致颅骨高压和肿胀。

2、Dandy-Walker 的症状何时开始？

有时，症状会突然而剧烈地出现。 其他时候，症状可能会在父母没有注意到任何问题的情况下发生。症状往往在婴儿出生后的头几个月出现，但有些孩子直到 3 或 4 岁才得到诊断。

3、Dandy-Walker 综合症有哪些症状？

婴儿的症状包括：

• 比预期晚达到运动里程碑（发育迟缓）。
• 不成比例的大头骨。
• 低肌张力（肌张力减退）。
• 僵硬的肌肉（痉挛）。

大龄儿童的症状包括：

• 呕吐、抽搐和易怒——大脑压力增加的迹象。
• 运动不协调、不稳定或眼球运动不稳——小脑状况的迹象。

其他迹象包括：

• 头骨后部隆起或肿胀。
• 与控制颈部、面部和眼睛的神经有关的疾病。
• 不寻常的呼吸节奏。
• 癫痫发作。
• 智力障碍。
• 脑积水的症状。

二、Dandy-Walker 综合症流行症学

在美国，Dandy-Walker 畸形影响大约 25,000 至 35,000 名婴儿中的 1 名。 它影响的女婴多于男婴。

三、病因

当婴儿的小脑在子宫内发育出现问题时，就会出现 Dandy-Walker综合征。 在某些情况下，基因突变（改变）可能会导致这种情况。

一些患有 Dandy-Walker 的人有染色体问题，例如多余或缺失的染色体片段。 染色体是携带基因的 DNA 包。 Dandy-Walker 综合征也可能作为遗传疾病的一部分发生，包括多种先天缺陷（先天性疾病）。

在遗传方面，一些患者有染色体异常，包括染色体 3q24.3（第一个 DWM 基因的位置，称为 ZIC1 和 ZIC4）、6p25 或 13q32.2-q33.2 缺失，或 9p 重复。 在其余部分，这可能是由于其他更复杂的遗传因素和环境因素（致畸剂）所致，因为兄弟姐妹的复发风险低于 5%。 已经报道了几个受影响的兄弟姐妹患有孤立的 Dandy-Walker 畸形的例子，表明常染色体隐性遗传或 X 连锁遗传，但其中大多数可能是 CVH 而不是典型的 DWM。 在这些家庭中，复发风险更高，高达 25%。 DWM 也可能作为遗传综合征的一部分发生，包括多种先天缺陷，例如面部血管瘤、心脏和胸骨缺陷和 DWM 的 PHACES 综合征。 许多其他综合征和染色体异常已被报道与 DWM 相关，但其中大多数似乎具有 CVH 而不是典型的 DWM。

Dandy-Walker 的其他潜在原因可能包括：

• 在怀孕期间从分娩父母传给婴儿的某些病毒。
• 怀孕期间接触某些毒素或药物。
• 分娩父母患有糖尿病。

四、鉴别诊断

1、Dandy-Walker复合畸形

Dandy-Walker 综合症是一组具有相似症状的疾病。 Dandy-Walker复合畸形和Dandy-Walker综合征都是大脑发育异常，但二者有所不同。Dandy-Walker复合畸形是指一组大脑后颅凹的异常发育，包括脑室后部扩大，小脑蚓部变形，桥脑被牵拉到扩大的第四脑室上方。而Dandy-Walker综合征是指具有Dandy-Walker复合畸形的患者伴有其他临床表现，如智力低下、肌张力障碍、共济失调等。因此，Dandy-Walker综合征是一种更为广泛的临床表现，而Dandy-Walker复合畸形则是一种神经系统的解剖学异常。

Dandy-Walker复合畸形中包含的其他疾病有：

• 孤立性小脑蚓部发育不全或 Dandy-Walker 变异：小脑蚓部小或发育不全。 儿童的大脑没有其他与 Dandy-Walker 综合症相关的结构问题。 许多患有这种诊断的儿童发育正常。
• Mega cisterna magna：后颅窝很大，但小脑很典型。 Mega cisterna magna 通常不会引起任何健康问题。
• 后颅窝蛛网膜囊肿：后颅窝出现囊肿。 由于囊肿的存在，儿童出现症状并不常见。

2、胼胝体缺失 (ACC)，这是一种罕见的先天性疾病，婴儿的大脑部分缺失。四肢、面部、心脏、手指和脚趾的形成往往有一些异常。

缺失脑体束（absence of the corpus callosum）是一种罕见的脑部异常，患者出生时即缺少连接大脑两侧的脑体束结构。由于脑体束是连接大脑两侧的主要神经纤维束之一，因此这种异常可能会影响多个神经系统的功能，导致许多不同的临床表现。具体症状因患者的病情轻重而异，但常见的症状包括：

• 发育迟缓：婴儿可能会出现发育迟缓，包括语言、认知、社交和运动能力等方面的迟缓。
• 精神发育障碍：患者可能会出现自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍等精神方面的问题。
• 运动障碍：患者可能会出现肌张力异常、运动协调能力差等运动系统方面的问题。
• 视觉问题：患者可能会出现视网膜萎缩、斜视、弱视等视觉方面的问题。
• 癫痫：患者可能会出现多种类型的癫痫，包括部分性、全身性和难治性癫痫等。

五、诊断 Dandy-Walker 综合征

医疗保健提供者或父母可能会注意到孩子的头围变大了。 孩子发育也滞后，往往需要脑成像来诊断 Dandy-Walker。检查可能包括：

• 超声
• CT
• 核磁共振成像。

有时，提供者会在婴儿出生前通过产前超声或胎儿 MRI 诊断出这种情况。

六、遗传咨询：如果孩子患有 Dandy-Walker，我的家人是否应该接受基因检测？

如果您的孩子患有 Dandy-Walker 畸形，请向您的医疗保健提供者咨询遗传咨询。 一小部分患有这种疾病的人的家人也患有这种疾病。 因为可能有遗传成分，许多提供者建议进行基因检测。

七、治疗

治疗基于 Dandy-Walker 综合征引起的症状。 在开始治疗之前，医疗保健提供者的仔细评估至关重要。 例如，医疗保健提供者可能会建议：

• 脑室腹腔 (VP) 分流器：外科医生放置 VP 分流器，这是一种小型装置，用于排出大脑中多余的液体。 分流可以减轻大脑压力并改善症状。
• 药物：您孩子的提供者可能会开一些药物来控制癫痫发作。
• 治疗：物理和职业治疗可以帮助孩子保持肌肉力量。 治疗师还可以教孩子进行日常活动的新方法。 言语治疗可以帮助语言和言语发展。
• 特殊教育：合适的学习环境可以帮助儿童实现教育和社会目标。

八、预防

没有已知的方法可以预防 Dandy-Walker 综合症。 一致的产前护理为您提供健康怀孕的最大可能性。 遵循您的提供者的建议，在您怀孕期间过上健康的生活。

九、预后

您孩子的预后和预期寿命取决于他们的病情有多严重， 其他先天条件也会影响他们的预后。

存活的机会是 75% 到 100%。 大约一半的 Dandy Walker 综合症患者智商正常。 平衡困难、僵硬和精细运动控制不佳很常见。 15% 的患者会出现癫痫发作。

患有这种疾病的人有广泛的经历。 有些有轻微症状。 其他人有严重的残疾。 有些孩子可以通过正确的治疗计划获得典型的认知能力。 其他人则没有，即使他们的护理团队及早诊断并治疗了病情。

十、罕见病信息登记

如果您愿意寻求不断更新的信息，建议您在此登记患者的信息，即使没有完全确诊，也可以登记，点击进入：

罕见疾病患者信息登记系统

参考资料：

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/6002-dandy-walker-syndrome

https://www.uclahealth.org/medical-services/neurosurgery/conditions-treated/dandy-walker-syndrome