Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol：在非感染性前后葡萄膜炎中研究浅表和深部视网膜中央凹无血管区差异
瑞士巴塞尔大学医院眼科的Waizel M近日在Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol发表了一篇文章，他们使用光学相干断层扫描血管造影术（OCTA）将非感染性前部和后部葡萄膜炎的浅表
MedSci原创 - 非感染性，葡萄膜炎，视网膜，中央凹无血管区 - 2018-07-12
J INTERN MED：全身用贝伐单抗治疗遗传性出血性毛细血管扩张症的慢性出血
由此可见，全身性贝伐单抗治疗HHT慢性出血非常有效。但需要进一步研究以确定受益程度以及确定最佳剂量、治疗持续时间和长期安全性。
MedSci原创 - 贝伐单抗，HHT，慢性出血 - 2018-09-07
Cell Res：舒易来、李华伟教授团队在动物模型中采用基因编辑成功治疗隐性遗传性耳聋
2月27日，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院获悉，该院舒易来主任、李华伟教授题为“Treatment of autosomal recessive hearing loss via in viv
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院 - 隐性遗传性耳聋 - 2022-03-10
Nat Biomed Eng ：单碱基编辑首次在治疗遗传性眼病上取得成功，安全高效治疗先天性黑蒙症
先天性黑蒙症（LCA）是一类因影响视网膜功能的几个重要基因的功能丧失突变引起的遗传性视网膜疾病，主要为常染色体隐性遗传。大多数LCA患者在婴儿期或儿童期就开始出现严重的视力障碍。
Bio生物世界 - 治疗，遗传性眼病，先天性黑蒙症 - 2020-10-22
TAKHZYRO（lanadelumab注射液）获得加拿大药物专家委员会的积极推荐，用于常规预防遗传性血管性水肿（HAE）发作
武田加拿大分司宣布，加拿大药品专家委员会（CDEC）已经发出了积极的建议，将AKHZYRO （lanadelumab注射）用于常规预防青少年和成人（12岁以上）的遗传性血管性水肿（HAE）发作。加拿大卫生部的授权基于第三阶段HELP研究的结果，该研究调查了TAKHZYRO的长期安全性和有效性。
MedSci原创 - Takhzyro，lanadelumab注射液，加拿大药物专家委员会，传性血管性水肿，HAE - 2019-11-24
Brain：遗传性和散发性肌萎缩侧索硬化症队列中存在不同的神经炎症特征
根据ALS-FTSD队列之间和队列内部存在的不同分子特征定制治疗方法十分重要。
MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症，运动神经元病，小胶质细胞 - 2023-07-16
Clin Sci (Lond)：糖尿病性视网膜病变发病机制的新途径- O-β-N-乙酰葡糖胺（O-GlcNAc）修饰
Gurel Z近日在Clin Sci (Lond)发表了一项重要的工作，他们系统的总结了高血糖条件下，诱导产生的O-GlcNAc修饰变化情况，并揭示O-GlcNAc修饰通过以细胞特异性相互作用的方式对视网膜神经血管起作用
MedSci原创 - 糖尿病性视网膜病变，发病机制，O-GlcNAc修饰 - 2018-01-28
Leber遗传性视神经病变的治疗或许不再是难题：GS010的REVERSE III期试验数据即将公布
GenSight是一家专注于开发视网膜神经退行性疾病和中枢神经系统疾病创新基因疗法的生物制药公司，近日宣布GS010的REVERSE III期临床试验结果将于2019年3月16日至21日在第45届北美神经眼科学会
网络 - GS010，Leber遗传性视神经病变，线粒体 - 2019-03-17
Front Endocrinol：玻璃体内注射康柏西普辅助玻璃体切除治疗增殖性糖尿病视网膜病变的网络Meta分析
PDR是DR患者最常见的致盲原因之一，与玻璃体出血、牵引性脱离和新生血管性青光眼有关。
MedSci原创 - 康柏西普，增殖性糖尿病视网膜病变 - 2023-03-22
韩国RPE65-IRD共识论文委员会的共识和建议：Voretigene Neparvovec治疗RPE65相关性视网膜营养不良
随着RPE65相关视网膜营养不良患者的基因治疗在临床实践中可用，与Leber先天性黑蒙、早发型严重视网膜营养不良和色素性视网膜炎相关的RPE65基因突变越来越受到关注。RPE65基因在遗传性视网膜变性
Korean J Ophthalmol . 2023 Mar 23 - 视网膜营养不良 - 2023-04-01
Mol Biol Rep：2型糖尿病患者候选基因(ALR2、RAGE和VEGF)多态性与糖尿病视网膜病变的相关性
NPDR的显著特征包括微动脉瘤、棉花斑、硬渗出物、静脉串珠和视网膜内微血管异常。
MedSci原创 - 2型糖尿病 - 2022-11-10
Lancet Neurology：Patisiran治疗遗传性甲状腺素运载蛋白介导的多发性神经病性淀粉样变的长期安全性和有效性结果
遗传性甲状腺素运载蛋白介导的淀粉样变性，也称为ATTRv淀粉样变性，是一种罕见的遗传性进行性疾病。
网络 - Patisiran，甲状腺素运载蛋白，多发性神经病变淀粉样变 - 2021-01-21
2015NICE技术评估指南——托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊肾病（TA358）发布
2015年10月，英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)发布了托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊肾病的技术评估指南。全文获取：下载地址：指南下载(需要扣积分2分, 梅斯医学APP免积分下载)
NICE官网 - 托伐普坦，常染色体显性遗传性多囊肾病 - 2016-10-12
Stem Cell Res：从患有非综合征性CLN3相关视网膜变性患者中成功建立诱导性多能干细胞系
澳大利亚大学眼科与视觉科学中心的Zhang X近日在Stem Cell Res发表了一篇文章，他们建立了人源晚发性非综合征视网膜色素变性的iPSC细胞系LEIi004-A。
MedSci原创 - CLN3，视网膜变性，诱导性多能干细胞系 - 2018-05-19
2018 CAG临床实践指南：非遗传性结直肠癌和腺瘤家族史个体结直肠癌筛查
2018年8月，加拿大胃肠病学协会(CAG)发布了非遗传性结直肠癌会腺瘤家族史个体结直肠癌筛查指南，本文主要针对非遗传性结直肠癌会腺瘤家族史的个体结直肠癌筛查提供指导建议。
Gastroenterology. 2018 Aug 16. - 结直肠癌，腺瘤，结直肠癌筛查 - 2018-08-22
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