NEJM：基因测序发现一种新型儿童智力障碍---碳酸酐酶VA缺乏症
英属哥伦比亚大学BC儿童医院的科学家们通过外显子测序精确诊断了一些智力障碍背后的遗传疾病，发现了与已知疾病有关的新基因、新体征和新症状。这一突破性成果5月25日先期发表在顶级医学期刊《新英格兰医学》上，首次展示外显子测序能够改变智力障碍儿童的一生。智力障碍是一个比较复杂的问题。有些儿童的智力障碍是因为某种罕见遗传病干扰了机体的代谢功能。这种代谢障碍会使大脑和机体出现能量缺陷和有毒物质累积，最终导致
MedSci原创 - 智力障碍 - 2016-05-28
JCEM：性发育异常——21羟化酶缺乏症，对男性生育能力的影响如何？
21羟化酶缺乏症（21-hydroxyulase deficiency，21OHD）是先天性肾上腺皮质增生症最常见的
MedSci原创 - 性发育异常，生育 - 2017-09-28
Clinica Chimica Acta：肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症的临床及分子特征
肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症是一种发生于SLC25A20基因突变的罕见的线粒体脂肪酸氧化常染色体隐性遗传疾病。
MedSci原创 - 临床及分子特征 - 2019-09-22
Aeterna公司公布成人生长激素缺乏症治疗药物AEZS-130 3期临床结果
6月26日，加拿大肿瘤药物公司Aeterna Zentaris宣布，3期临床实验最终结果表明，口服生长素激动剂AEZS-130用于成人生长激素缺乏症（AGHD）是安全且有效的。
生物谷 - Aeterna，生长激素，AEZS-130，3期临床 - 2012-06-28
Pharmaceuticals：聚甲氧基黄酮对小鼠雌激素缺乏和LPS依赖性炎症损伤的作用
聚甲氧基黄酮类化合物（PMFs）是主要在柑橘类水果中包含川陈皮素、橘皮素、七甲氧基黄酮（HMF）和四甲氧基黄酮（TMF）的天然化合物家族。PMFs已经显示出各种生物学功能，包括抗氧化作用。我们以前研究表明，川陈皮素、橘皮苷和HMFs均通过抑制前列腺素E2合成来抑制白细胞介素（IL）-1介导的破骨细胞分化。在这项研究中，我们制备了PMFs（川陈皮素、橘皮素、HMF和TMF）的原始混合物，并检查了PM
MedSci原创 - 2018-01-29
酸性鞘磷脂酶缺乏症（尼曼匹克病 A、B 和 A/B 型）共识临床管理指南
对于 ASMD 患者的诊断和管理，尚无已发表的国家或国际共识指南。出于这些原因，我们制定了临床指南来定义 ASMD 患者的护理标准。
Orphanet Journal of Rare Diseases - 酸性鞘磷脂酶缺乏症 - 2023-04-24
Front Endocrinol：利用转录组学数据诊断儿童和青少年生长激素缺乏症
基因表达(GE)数据在比较儿童生长激素缺乏症(GHD)儿童和正常儿童时，已经显示出作为一种新的工具来帮助诊断GHD的前景。本研究的目的是评估GE数据在儿童期和青春期GHD诊断中的效用。
MedSci原创 - 诊断，生长激素缺乏症，转录组学数据 - 2023-06-26
媒体关注医疗废物处置乱象：经费不足、缺乏一条龙全过程处置
废弃的针头、输液器、棉球等等医疗废物，可能含有大量病原微生物和有害化学物质，甚至会有放射性和损伤性物质，具有直接或者间接感染性和毒性，因而，它是引起疾病传播或相关公共卫生问题的重要危险因素。我们国家将其纳入《国家危险废物名录》，采取特别严格的管理措施。然而，一段时间以来，在个别地方，尤其是基层，医疗机构处置医疗废物时，管理不当，给老百姓的人身健康埋下安全隐患，也对环境造成相当的破坏。而在医疗废
肖源/“中央广电总台中国之声”微信公号 - 医疗废物，媒体，经费 - 2019-12-09
Acta Neuropathol：缺乏维生素A易患阿尔茨海默氏症？不一定
提起阿尔茨海默氏症，人们往往将其与老年痴呆相关联。这是因为阿尔茨海默氏症患者确实以65岁以上的老年人为主，而且在所有的老年痴呆人群中阿尔茨海默氏症占的比例相当大。但是该病真是从人的老年才开始吗？最近一项研究表明，阿尔茨海默氏症的“病根”可能在人出生前就落下了。 阿尔茨海默氏症源头可追溯到出生前 “已有的研究表明，人到了一定年龄，大脑中开始产生β淀粉样蛋白并形成富集，对大脑附近的神经元
科学网/张文静 - 阿尔茨海默氏症，维生素A - 2017-03-24
Front Immunol：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏与免疫相关疾病的长期风险
G6PD缺乏症患者更容易发展为自身免疫性疾病、传染病和过敏症。
MedSci原创 - 自身免疫性疾病，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 - 2023-10-19
JCO：移植前维生素D缺乏与髓系恶性肿瘤患者的复发率有关？
众所周知维生素D（VitD）缺乏在接受异体移植（alloSCT）的恶性血液病患者中是常见的，但是与预后的相关性却知之甚少。
MedSci原创 - 维生素D缺乏，髓系恶性肿瘤，复发 - 2017-08-07
生物素酶缺乏症：症状与体征，病因，流行病学，诊断与治疗
生物素酶缺乏症（biotinidase deficiency，BTD） 是由于生物素酶基因（biotinidase， BTD） 变异引起生物素酶活性下降，导致生物素减少，使依赖生物素的多种羧化酶的活性
MedSci原创 - 罕见病，生物素酶缺乏症 - 2022-09-15
：雄激素缺乏生育力低下男性接受阿那曲唑 结局有何改善？
2017年3月，发表在《Fertil Steril》的一项由美国科学家进行的研究考察了阿那曲唑在少精症雄激素缺乏生育力低下男性中的结局。
环球医学 - 生育，雄激素，阿那曲唑 - 2017-04-14
Cochrane Database Syst Rev:口服白三烯受体拮抗剂治疗哮喘急性发作缺乏证据
哮喘急性发作经常导致患者入院。目前可用的治疗方案包括糖皮质激素治疗、β受体激动剂和吸氧。抗白三烯药物作为吸入性糖皮质激素对慢性哮喘有益。 为了确定加用白三烯受体拮抗剂(LTRA)是否对正在接受吸入性支气管扩张剂和全身性糖皮质激素治疗的儿童和成人急性哮喘患者有益，作者对8项试验、1,470例成人和470例儿童患者的数据进行了分析。这些研究的质量良莠不齐，哮喘加重的严重程度有异质性， 在涉及1
网络 - 白三烯受体拮抗剂，哮喘急性发作，LTRA - 2012-08-01
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