Diabetic Med:中国人群研究发现尿糖排泄增多可降低高尿酸血症发病风险
高尿酸血症对健康和疾病的影响不容忽视。除造成痛风外,高尿酸血症在血脂异常、高血压、糖尿病和肾脏疾病的发生发展中具有重要的作用,因此,明确影响血尿酸水平的因素对上述疾病的早期预防和改善健康转归尤为重要。
国际糖尿病 - 尿酸,高尿酸血症,尿糖 - 2019-05-07
JCEM:基于EMR的混合诊断模型改进家族性高胆固醇血症的诊断
家族性高胆固醇血症(FH)是最常见的遗传性脂类疾病,是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的严重升高,是美国的一个重大公共卫生问题。
MedSci原创 - 临床研究,家族性高胆固醇血症 - 2021-12-24
Clinica Chimica Acta:支链氨基酸干血斑监测在枫糖尿症的应用
2014年,病童医院(SickKids)实施了干血斑(DBS)家庭监控系统,允许患者追踪BCAA浓度,而无需前往医院。
MedSci原创 - 支链氨基酸,干血斑,枫糖尿症 - 2020-03-01
JAMA: Evolocumab vs Ezetimibe治疗他汀不耐受高胆固醇血症(GAUSS-3)
约5-20%的患者会出现肌肉相关的他汀类药物不耐受。研究者进行了一项试验,再次确定他汀类药物相关的肌肉症状,以及比较2种非他汀类药物的降脂效果(ezetimibe vs evolocumab)。两阶段随机临床试验包括511例低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)未受控制的成年患者,且对至少2种他汀类药物不耐受。A阶段试验为长达24周的阿托伐他汀或安慰剂的交叉试验,以确定患者的症状是否只与阿托伐他汀有关。
MedSci原创 - 他汀类,高胆固醇血症,Evolocumab - 2016-04-11
JAHA:非布索坦对高尿酸血症合并高血压患者动态血压的影响!
由此可见,本研究表明非布索坦可能降低的肾功能正常患有高血压合并高尿酸血症患者的血压,应进行进一步的研究来证实这一发现。
MedSci原创 - 非布索坦,高尿酸,高血压 - 2017-11-04
JACC:瑞舒伐他汀治疗儿童家族性高胆固醇血症的效果研究
纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH),是一种罕见的遗传病,患者的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平极高,并有进行性的动脉粥样硬化性心血管病。
MedSci原创 - 心血管,胆固醇,儿童 - 2017-08-27
PLOS one:大学生抑郁症风险高?这一因素在作祟
近日,来自耶路撒冷希伯来大学哈达萨·布劳恩公共卫生和社区医学学院的哈盖·莱文教授对与吸烟相关的心理健康风险进行了研究,他们发现,吸烟增加大学生抑郁症风险,与不吸烟者相比,吸烟的大学生们患抑郁症风险高出2
转化医学网 - 抑郁症 - 2020-01-13
J ISAKOS:胫骨结节手术后高并发症发生率的原因研究
本研究的目的是确定胫骨结节截骨术的并发症发生率,并对并发症发生率是否受到以下因素的影响进行亚分析:1.关节内假体定义为改变术后康复的附加手术;2.结节远端的平移。
MedSci原创 - 并发症,胫骨结节手术 - 2023-06-01
RNAi疗法lumasiran:获得英国MHRA支持治疗1型原发性高草酸尿症
Lumasiran是通过皮下给药、靶向羟基酸氧化酶1(HAO1)的RNAi治疗药物。
MedSci原创 - 1型原发性高草酸尿症(PH1),RNAi疗法Lumasiran - 2020-07-16
JACC:阿利昔单抗对纯合子家族性高胆固醇血症患者的疗效研究
纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)的特点是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平异常升高和早期动脉粥样硬化性心血管疾病。本研究旨在评估前蛋白转化酶枯草杆菌素9抑制剂阿利昔单抗对成人HoFH患者低密度脂
MedSci原创 - 心血管,家族性高胆固醇血症患者,阿利昔单抗 - 2020-07-09
2022 临床实践指南:布罗索尤单抗时代儿童X-连锁低磷血症的治疗
X-连锁低磷血症(XLH)是最常见的遗传性低磷血症。致病基因是位于X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节基因(PHEX基因),呈显性遗传。本文主要针对儿童XLH应用布罗索尤单抗治疗提供指导建议。
J Paediatr Child Health - 儿童X-连锁低磷血症,布罗索尤单抗 - 2022-04-19
Mol Psychiatry :酸血症中的智力障碍和自闭症:涉及线粒体生物学失调的生物标志物行为研究
疾病严重程度和相关的线粒体功能障碍可能在丙酸血症的CNS并发症中发挥作用,并确定潜在的生物标志物和候选替代终点。
MedSci原创 - ASD,智力障碍,丙酸血症 - 2024-01-17
Arthritis Rheumatol:美国痛风和高尿酸血症的当代患病率及十年趋势
在这个具有全国代表性的美国成人样本中,痛风和高尿酸血症的患病率在过去十年中仍然保持不变。
MedSci原创 - 痛风,高尿酸血症,患病率,流行病学 - 2019-01-08
慧眼识“异”--遗传性异常纤维蛋白原血症一例
纤维蛋白原是血浆中含量最高的一种凝血因子,在凝血酶的作用下,从纤维蛋白原转化为纤维蛋白,同时作为血小板膜糖蛋白Ⅱb /Ⅲa的受体,参与血小板活化聚集,因此与出血性疾病及血栓性疾病密切相关。
检验之声 - 低纤维蛋白原血症,FIB Clauss法,PT演算法 - 2022-12-30
JACC:家族性高胆固醇血症患者通过药物很难达到LDL-C的正常水平
家族性高胆固醇血症(FH)是最常见的遗传性疾病,与早发动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)有关。关于达到治疗靶点的数据很少;大量反映现实生活的临床实践的注册可以唯一提供此信息。该SAFEHEART研究(西班牙家族性高胆固醇队列研究)是一项大型的,分子定义的杂合子FH患者的持续的注册研究,在西班牙
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症,LDL-C - 2016-03-15
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