马凡综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
马凡综合征（Marfan syndrome），也有先天性中胚层发育不良、Marchesani 综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，
MedSci原创 - 马凡综合征 - 2022-08-20
Ageing Research Reviews：阿尔茨海默病中的蛋白质稳态缺陷
大量研究涉及蛋白质稳态的细胞内途径，以及它们是如何促进 AD 中的蛋白质质量控制，已经阐明了我们对 AD 发病机制的理解。
brainnew神内神外 - 阿尔茨海默病，蛋白质稳态缺陷 - 2023-02-27
Mol Metab：瘦素通过其发热作用和稳定血清甲状腺激素水平来抵消甲状腺功能减退患者的体温过低
在维持室温的甲状腺功能低下小鼠中，高瘦素水平通过棕色脂肪组织生热和白色脂肪组织褐变引起致热效应，从而稳定体温。
MedSci原创 - 瘦素，甲状腺功能减退，促甲状腺激素 - 2021-10-28
Science子刊：空军军医大学杨柳/罗卓荆/西湖大学郑厚峰发现减轻骨质流失的新策略
该研究揭示靶向基质和成骨细胞之间的硫酸化依赖性机械相互作用以减轻骨质流失。
医药加学习班 - 骨质流失 - 2023-08-26
亨特氏综合症的治疗：DNL310取得孤儿药认定
Denali是一家开发神经退行性疾病疗法的生物制药公司，近日宣布，FDA授予了Denali的DNL310以孤儿药认定。
网络 - 亨特氏综合症，DNL310，孤儿药 - 2019-06-12
尿酸太低，也是一种病！
关于低尿酸血症，目前临床上并没有准确的定义，大部分专家认为当血清尿酸浓度低于 2 mg/dL（120 umol/L），就称之为低尿酸血症。
风湿闰月说 - 肝脏疾病，遗传性疾病，低尿酸血症 - 2023-02-27
Cell Death Dis：王涛实验室发现PINK1的自磷酸化修饰在线粒体质量监控中起重要作用
一系列外界环境因素的干扰或者内部遗传基因的突变造成线粒体损伤，损伤的线粒体若不能及时清除会引起许多种疾病的发生，其中就包括帕金森氏综合症，第二常见的神经退行性疾病。早期的研究报道帕金森氏综合症致病基因pink1和parkin的突变会引起功能缺陷线粒体在细胞中的滞留，大量形态瓦解和功能丧失线粒体释放促凋亡因子，最终造成细胞死亡，因此PIN
北京生命科学研究所 - 自磷酸化，线粒体，PINK1 - 2017-04-21
Sci Transl Med：HDAC抑制剂SAHA可改善心衰患者的心脏结构和功能
本研究旨在评估组蛋白去乙酰化酶(HDAC)抑制在压力超负荷的大型哺乳动物模型中对心肺结构、功能和代谢的影响，同时总结人HFpEF常见舒张功能障碍的特征。家养的短毛雄猫（31只，2个月大）经受一场假手术（10只）或主动脉束带松脱手术（21只），可导致缓慢渐进性的压力过负荷。术后两个月后，雄猫每日采用辛二酰苯胺异羟肟酸（b+S
MedSci原创 - HDAC，SAHA，心衰 - 2020-01-12
BMC MED:宣武医院研究揭示ZDHHC21突变引起异常棕榈酰化促进家族性阿尔茨海默病
ZDHHC21 p.T209S是中国FAD血统中一个新的、候选的致病基因突变。
MedSci原创 - Aβ，家族性阿尔茨海默病 - 2023-07-03
Neuron：加州伯克利大学：自闭症的“抑制”理论是错误的
一项对四个自闭症小鼠模型的详细研究挑战了关于大脑回路导致疾病症状的最常见假设。
生物通 - 自闭症，电率，触发信号，神经元 - 2019-01-30
Mol Psychiatry：p75ECD减少可能与老年性痴呆发生有关
老年痴呆症是一种以进行性、不可逆的记忆力减退和认知功能障碍为主要表现的神经退行性疾病，是最常见的痴呆。目前全球范围有老年痴呆症患者大概有3650万，预计到2050年老年痴呆症患者将超过1个亿，已成为全球面临的重要健康问题。然而，目前尚无阻止或延缓疾病进展的防治方法。β淀粉样蛋白（Aβ）被认为是老年痴呆症的重要致病物质。过去20年中以Aβ为靶点的临床试验均未成功，干预靶点单一是原因之一。
生物通 - 依达拉奉，老年痴呆，p75ECD - 2015-05-02
甲亢遇上糖尿病，分不清楚就糟了！
甲状腺功能亢进症合并糖尿病的发生率为3.2%，其中弥漫性毒性甲状腺肿伴糖尿病的发生率为1.7%，结节性毒性甲状腺肿合并糖尿病高达5.6%。
医学界内分泌频道 - 糖尿病，甲亢 - 2016-06-10
FDA批准遗传性乳清酸尿症孤儿药Xuriden，临床试验仅有4例患者！
9月4日，美国FDA通过优先审批途径批准了Wellstat公司的新分子实体药物Xuriden（尿苷三乙酸酯），用于超级罕见病（ultra-orphan indication）遗传性乳清酸尿症的治疗。
不详 - 孤儿药，遗传性乳清酸尿症 - 2015-11-09
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