Beta变异株相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Stroke：长期血压<font color="red">变异</font>性与认知衰退之间的剂量反应关系

Stroke：长期血压变异性与认知衰退之间的剂量反应关系

50岁以上成年人较高的长期血压变异性与认知能力加速下降相关，且呈非线性剂量反应关系。需要进一步的随机对照试验从认知健康的角度评估降低血压变异性策略的潜在益处。

MedSci原创 - 认知衰退，长期血压变异性，剂量反应关系 - 2021-06-27

Nat Genet：与酒精性肝硬化相关的数个遗传<font color="red">变异</font>

Nat Genet：与酒精性肝硬化相关的数个遗传变异

在线发表于《自然—遗传学》上的一项研究公布了数个与重度饮酒者肝硬化或肝损伤风险增加有关的遗传变异。该研究揭示了饮酒导致的肝硬化和非饮酒因素导致的脂肪肝有着共同的遗传风险因素。先前研究认为，遗传对肝硬化患病风险有一定作用，但至今只有PNPLA3这一种基因被确定为相关的遗传变异。 Felix Stickel等人对来自

中国科学报 - 酒精，肝硬化，遗传变异，MBOAT7，TM6SF2 - 2016-01-04

Nat Genet：GWAS分析发现增加子宫内膜癌风险的新<font color="red">变异</font>

Nat Genet：GWAS分析发现增加子宫内膜癌风险的新变异

2016年5月5日讯 /生物谷BIOON/ --最近一项国际合作发现了可能增加女性患子宫内膜癌风险的五个新基因区域，子宫内膜癌是影响女性的一种常见癌症类型，该研究将与该疾病有关的已知基因区域增加到九个。子宫内膜癌是发生在子宫壁的癌症，在英国每年有大约9000人新诊断为该疾病。来自剑桥大学，牛津大学等研究单位的研究人员对超过7000名患病女性和大约37000名健康女性的DN

生物谷 - 子宫内膜癌，变异 - 2016-05-05

Hypertension：血压<font color="red">变异</font>性与脑动脉扩张和白质高信号的关系

Hypertension：血压变异性与脑动脉扩张和白质高信号的关系

既往研究表明，血压变异性(BPV)

网络 - 血压变异性，白质高信号，脑动脉扩张 - 2022-05-08

J Thromb Haemost：血栓调节蛋白 (THBD) 基因<font color="red">变异</font>与血栓形成风险

J Thromb Haemost：血栓调节蛋白 (THBD) 基因变异与血栓形成风险

罕见的符合条件的THBD突变与VTE相关，表明THBD中的罕见变异会促进VTE的发生发展。

MedSci原创 - 基因变异，血栓调节蛋白，血栓形成风险 - 2022-01-05

JCEM：雌激素受体β基因<font color="red">变异</font>与盐敏感性高血压相关

JCEM：雌激素受体β基因变异与盐敏感性高血压相关

雌激素受体（ER）的遗传变异与心血管疾病有关。由ESR2编码的ER-β是二血管平滑肌中ER的主要表达。

MedSci原创 - 雌激素，高血压 - 2017-09-29

Science：两种“超强抗体”的能抑制多种<font color="red">变异</font>新冠病毒

Science：两种“超强抗体”的能抑制多种变异新冠病毒

7月1日，一篇发表在《科学》杂志的论文称，研究人员在几名新冠肺炎康复者的体内发现了两种超级抗体，可能有抑制

网络 - 新冠病毒 - 2021-07-10

BMC Med Genet：巴西听力损伤群体SLC26A4基因<font color="red">变异</font>分析

BMC Med Genet：巴西听力损伤群体SLC26A4基因变异分析

SLC26A4基因中的变异与彭德莱综合征和常染色体隐性遗传非综合症耳聋（DFNB4）相关。最近，有研究人员在巴西患者中确定了是否SLC26A4的变异是遗传性耳聋的常见起因。

MedSci原创 - 巴西，听力损失，基因变异 - 2018-05-19

NEJM：ASGR1<font color="red">变异</font>与冠状动脉疾病风险的降低有关

NEJM：ASGR1变异与冠状动脉疾病风险的降低有关

现已知几个序列变异会影响非-高密度脂蛋白(HDL)胆固醇的血清水平，进而改变冠状动脉疾病的风险。研究者对2636名冰岛人进行基因测序，发现变异，然后输入到近398,000名冰岛人的基因组中。再通过119,146名样本，测试输入的变异和非HDL胆固醇水平的关系。接着在2个欧洲血统的人群中重复试验，评估了有牵连的功能丧失变异对冠状动脉疾病风险的影响，其中试验组和对照组分别有42,524和249

MedSci原创 - ASGR1，HDL，冠状动脉，del12 - 2016-05-19

European Journal of Human Genetics：中国SNHL患者的综合遗传测试和<font color="red">变异</font>解释

European Journal of Human Genetics：中国SNHL患者的综合遗传测试和变异解释

遗传性听力损失是一种单基因遗传病，并且具有高度的异质性。不少于100个耳聋基因在病理发生过程中具有作用。最近，有研究人员评估了SNVs在已知的耳聋基因中的比例，从而对中国散发性和家族性感感觉神经性耳聋患者的病因进行解释。研究人员手搜集了1127名个体的DNA样本，包括616名正常听力的健康对照，433名散发性SNHL患者和来源于30个听力损失谱系的78名耳聋患者。NGS测试包括了129个基因中的序

MedSci原创 - 听力损失，中国，遗传变异 - 2019-10-01