2个“不合理用药”实例，理清心绞痛诊疗误区
对冠心病合并轻、中度COPD及哮喘稳定期患者可应用高选择性β1受体拮抗剂，但避免大剂量使用；重度COPD及哮喘发作期患者不宜使用任何β受体拮抗剂。本处方属遴选药品不适宜。
中国医学论坛报今日循环 - β受体拮抗剂，拮抗气道β2受体 - 2022-12-06
Circulation：空军军医大学吴元明/刘丽文等合作发现心肌病的致病新机制
该研究表明FARS2缺乏通过破坏线粒体稳态和线粒体质量控制系统引起心肌病。
iNature - 心肌病，FARS2 - 2024-02-22
Genet Med：KDM1A失活导致遗传性食物依赖型库欣综合征
原发性双侧大结节性肾上腺增生(PBMAH)是由双侧良性肾上腺皮质肿瘤引起的皮质醇过多(库欣综合征)的肾上腺原因。肿瘤生长缓慢，通常在40岁至60岁之间被诊断。
MedSci原创 - 库欣综合征 - 2022-03-09
AJHG观点文章 | 展望新时代：来自常规T2T基因组的完整遗传信息
文章阐述了现阶段人类T2T基因组组装为人类遗传学领域带来的改变，预测了完整基因组时代对人类健康与疾病的多方面影响。
测序中国 - 全基因组，T2T基因组 - 2024-05-22
NEJM：ANGPTL4、LPL、SVEP1基因编码变异与冠状动脉疾病风险的关系
背景：低频率编码变异体影响冠状动脉疾病风险的发现，有利于治疗目标的识别。
MedSci原创 - 低频率编码变异体，冠状动脉疾病 - 2016-03-03
Clinica Chimica Acta：新生儿短链和长链酰基辅酶a脱氢酶缺陷患者的筛查和遗传特征
酰基辅酶a脱氢酶缺乏症是一组线粒体脂肪酸氧化疾病，在中国大陆很少报道。本研究评估了通过新生儿筛查发现的短链和极长链酰基辅酶a脱氢酶缺陷(SCADD/VLCADD)患者的生化和遗传特征。
MedSci原创 - 筛查；遗传特征 - 2020-08-09
汇总！肺动脉高压遗传学之通道病基因分析
三个通道病基因——ABCC8、ATP13A3和KCNK3中罕见变异的作用——已在多个 PAH 队列中得到验证，总共解释了约 2.7% 的肺动脉高压 (PAH) 病例。
MedSci原创 - 肺动脉高压，通道病基因 - 2022-03-05
刮骨疗毒的现实版取骨冻瘤来了！独家揭秘尤文氏肉瘤的起源！
近日，一则消息在微博上疯传，上图为一位小朋友大腿的骨头，他患的是尤文氏肉瘤（一种侵袭性骨癌，主要发生在儿童，青少年和年轻人身上），医生将他的骨头取出来之后，液氮超低温杀灭癌细胞，又重新放回体内。从而保住了他的双腿，避免截肢之痛。
转化医学网 - 刮骨疗毒，骨冻瘤，尤文氏肉瘤 - 2018-11-16
Nat Commun：两个大型队列鉴定出相同的癌症遗传风险
当前，癌症的全球负担是巨大的，每年估计有1810万人被诊断出癌症，约960万人死于癌症。因此，对癌症的预防，筛查和治疗是不可缺少的，但这需要我们对致癌的基础有一个更全面的了解。
MedSci原创 - 肿瘤，全基因组关联研究 - 2020-09-05
BMC Med Genet： 全外显子测序鉴定到了一个能偶引起低频率听力损失的WFS1基因错义突变位点
研究人员还对受影响和不受影响的2名参与者中搜集了血样。为了确定该家族听力损失的遗传背景，研究人员利用了全基因组外显子测序进行了遗传分析。
MedSci原创 - 听力损失，测序，基因变异 - 2017-12-24
JCEM：基因变异可影响成年型糖尿病对糖尿病预防干预措施的反应！
成年型糖尿病(MODY)的基因变异与糖尿病发病率和血糖特征有关。这项研究旨在探讨MODY基因变异是否会对胰岛素致敏干预产生不同的应答。
MedSci原创 - 基因变异，成年型糖尿病，干预 - 2017-08-28
PLoS Genetics：随着求学时间的延长，这５种基因变异会增加患近视的风险
在新的研究中，研究人员使用了超过34万名有欧洲血统的参与者的遗传和健康数据，进行了一项全基因组研究，以确定与教育水平相互作用的遗传变异，以赋予近视的易感性。
MedSci原创 - 近视 - 2023-04-28
左撇子背后的基因密码：罕见基因变异与手性倾向的联系
该研究不仅进一步证实了微管蛋白和与疾病相关基因在左撇子现象中的作用，还揭示了罕见的蛋白改变变异在左撇子形成中的角色，为理解人类大脑左右轴向发育的机制提供了新的视角。
生物探索 - 左撇子，微管蛋白 - 2024-04-08
丙肝病毒（HCV）最新研究进展
丙型肝炎由丙型肝炎病毒（HCV）感染所致，主要由血液/体液传播。据世界卫生组织估计，全球有1.7亿人感染HCV。在我国健康人群抗HCV阳性率为0.7%～3.1%，约3800万人。由于病毒生物学特点和宿主免疫功能等多方面因素，机体免疫往往难以有效清除病毒，致使约50%～80%HCV感染者发展为慢性肝炎，其中20%～30%将发展成肝硬化。肝硬化患者中每年有1%～4%发展成为肝细胞癌症。
生物谷 - HCV，丙肝，体外诊断 - 2016-08-31
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