BMC Med Genet： 全外显子测序鉴定到了一个能偶引起低频率听力损失的WFS1基因错义突变位点
2017-12-24 AlexYang MedSci原创
低频率非综合症听力损失（LF-NSHL）是一种少见的和遗传性障碍。最近，有研究人员报道了在一个患有LF-NSHL家族中，在沃尔弗拉姆综合征1（WFS1）基因中发现的一个错义突变。研究人员对该家族成员进行了听觉测定和成像评估，包括了纯音听觉测定和颞骨计算机断层扫描。研究人员还对受影响和不受影响的2名参与者中搜集了血样。为了确定该家族听力损失的遗传背景，研究人员利用了全基因组外显子测序进行了遗传分析。
低频率非综合症听力损失（LF-NSHL）是一种少见的和遗传性障碍。最近，有研究人员报道了在一个患有LF-NSHL家族中，在沃尔弗拉姆综合征1（WFS1）基因中发现的一个错义突变。研究人员对该家族成员进行了听觉测定和成像评估，包括了纯音听觉测定和颞骨计算机断层扫描。研究人员还对受影响和不受影响的2名参与者中搜集了血样。为了确定该家族听力损失的遗传背景，研究人员利用了全基因组外显子测序进行了遗传分析。在553个错义变异中，位于WFS1中的c.2419A→C（p.Ser807Arg）变异位点在全外显子测序数据过滤和调查后仍旧存在。另外，该错义突变位点与受影响状态分离，并且阐释了在一个进化保守氨基酸残基的变异。在受影响参与者中的听力评估表名非渐进性LF-NSHL在10岁时起始，但是并不发展到深度听力损失水平。最后，研究人员指出，他们的报道是第2次在韩国患者中描述WFS1基因病理变异的研究。与首次报道的WFS1变异研究相比，具有不同种族背景。由于该变异在一个独立的家族中发现，p.S807R位点也许是WFS1的一个变异热点，并且与LF-NSHL相关。原始出处：Choi HJ， Lee JS， Yu
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