J Clin Invest：罕见病新发现：首次报道一例由非编码基因突变引起的单基因血管疾病
这一发现意味着我们能够首次识别出与ACTA2相互作用以影响平滑肌行为的第二种基因。当然，更重要的是它可能对MSMDS患者产生的影响，因为诊断之前，其病情长期困扰着临床医生和患者及其家庭。”
测序中国 - 非编码基因突变，单基因血管疾病 - 2023-03-30
“人造生命”接近现实：遗传密码被改造
在昨天的一份声明中，该公司声称已经把研究更上一层楼，已经能把使用这些合成碱基制造的全新氨基酸集成复制进蛋白质。 听上去像是科幻一样，但是Synthorx正在创造自然界任何地方都不存在的有机化合物。
煎蛋 - 人造生命，遗传 - 2015-08-27
NEJM：高分辨率无创产前筛查方法NIFS，利用母体血液检测胎儿外显子组所有突变
研究人员开发了一种非侵入性高分辨率产前基因筛查方法，称为无创胎儿测序。
测序中国 - 无创产前筛查，无创胎儿测序，胎儿基因诊断 - 2023-12-06
Eur Heart J：解读遗传在高血压中扮演的角色（二）基因组时代的到来
然而越来越多的极罕见疾病与孟德尔突变之间明确的因果关系也已被认识到。然而，在种群水平上研究血压时，光滑的高斯分布曲线表明这些突变好像并没有发挥很大的作用，因为如果有的话，由于多基因遗传效应，每一个很小的突变都有可能导致高血压或增加高血压的易感性。
MedSci原创 - 高血压，遗传，风险，人类基因组计划，高血压基因组关联研究，单核苷酸多肽性，遗传力 - 2017-06-05
Circulation：PDE10A在心室重构和心衰中的作用
环核苷酸磷酸二酯酶(PDEs)通过降解环核苷酸，在心血管生物学和疾病中发挥重要作用。初步筛选研究显示PDE10A在病变心脏中表达上调。但PDE10A在心血管生物学和疾病中的作用尚未完全明确。
MedSci原创 - PDE10A，心室重构，心力衰竭，TP-10 - 2020-02-01
NEJM：Inotersen治疗遗传性运甲状腺素蛋白淀粉样变性
Inotersen可改善遗传性运甲状腺素蛋白淀粉样变性患者的神经系统功能和生活质量
MedSci原创 - 遗传性运甲状腺素蛋白淀粉样变性，反义核苷酸，Inotersen - 2018-07-05
NEJM：Tofersen治疗SOD1-ALS
在由 SOD1突变引起的ALS的成年人中，接受tofersen鞘内注射可降低脊髓液 SOD1浓度，部分患者出现脑脊液和细胞增多，大多数患者观察到腰椎穿刺相关的不良事件
MedSci原创 - ALS， SOD1，tofersen - 2020-07-09
Lancet oncol：基因突变所导致肿瘤特异性抗原和免疫表型
既往对于肿瘤特异性抗原的研究都集中于单核苷酸突变（SNVs），对于小片段的插入和缺失（indels）未予以明显关注。
MedSci原创 - 插入缺失，移码突变，肿瘤特异性抗原，免疫表型 - 2017-07-08
IBD：哪种上瘾行为与炎症性肠病的发病相关呢？
在流行病学研究中，研究人员发现克罗恩氏病（CD）和溃疡性结肠炎（UC）与吸烟广泛相关，而咖啡和酒精与CD和UC之间的关联存在矛盾。因此，本项研究旨调查吸烟，饮酒和咖啡消费与CD或UC是否有因果关系。
MedSci原创 - 吸烟，炎症性肠病，咖啡 - 2020-07-16
Gastroenterology：早发性结肠癌相关基因风险因素研究
CRC相关的常见遗传变异的累积负担是早发性结肠癌的重要因素，特别是对于无CRC家族史人群
MedSci原创 - 结肠癌，CRC，早发性结肠癌 - 2020-04-20
Diabetes Care：1型糖尿病的表型异质性的新机制！
近期，一项发表在杂志Diabetes Care上的研究评估了2型糖尿病相关转录因子7样2型（TCF7L2）单核苷酸多态性（SNP）与1型糖尿病诊断的免疫和代谢特征之间的关系。此项研究使用了具有新诊断的自身免疫性1型糖尿病的TrialNet参与者可用的TCF7L2 rs4506565和rs7901695 SNP的数据（n = 810；中位年龄13.6岁
MedSci原创 - 1型糖尿病，异质性，TCF7L2 - 2017-10-17
Clin Gastroenterology H: 性激素水平与食管腺癌和巴雷特食管风险之间的关系
食管癌是常见的消化道肿瘤，全世界每年约有30万人死于食管癌。其发病率和死亡率各国差异很大。我国是世界上食管癌高发地区之一，每年平均病死约15万人。
MedSci原创 - 食管癌，性激素 - 2020-11-07
Cell Stem Cell：科学家发现调控造血干/祖细胞和白血病干/起始细胞自我更新及分化的重要信号轴！
本研究揭示了SPI1-METTL14-MYB/MYC信号轴在髓系分化以及白血病发生过程中的作用。
MedSci原创 - 白血病，RNA化学修饰，自我更新 - 2018-01-05
新靶点助力心源性猝死防治
由哈尔滨医科大学药学院药理教研室杨宝峰院士领衔完成的“心源性猝死防治新靶点及其药物干预”研究近日获得2013年度教育部自然科学奖一等奖。该研究成果阐明了心源性猝死发生的多靶点理论，为临床进行心源性猝死干预治疗提供了科学依据。 心源性猝死一直是临床防治的难点和瓶颈，我国每年大约有55万人死于心源性猝死。过去的理论认为，恶性心律失常是心源性猝死的主要危险因素，因此人们将注意力集中在通过干预特
光明网 - 心源性猝死，杨宝峰，自然科学奖一等奖 - 2014-01-21
2013我国呼吸学科全球影响力再度升级
2013 年，呼吸学科有一批重要的基础及临床研究发表在世界顶尖级的综合性和专业性刊物，标志着我国研究水平进一步与国际接轨，提高了我国呼吸学科的全球影响力。 基础与临床研究 肺动脉高压 较低的社会经济地位可增加常见心血管病、肺部疾病风险及死亡率，但与肺动脉高压的关系较少报道。荆志成等在同济大学附属上海市肺科医院进行的前瞻性队列研究发现，较低的社会经济
不详 - 呼吸学科 - 2014-02-21
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