早产儿肥厚性幽门狭窄的诊治
肥厚性幽门狭窄（hypertrophicpyloricstenosis，HPS）是由于幽门环形肌肥厚，使幽门官腔狭窄，发生上消化道梗阻。以往大部分报道 HPS 在足月儿发生，在早产儿中被认为是罕见病；而近年陆续报道早产儿 HPS 病例增加。
CCMTV - 早产儿，肥厚性，幽门狭窄 - 2018-06-09
Nora病1例
Nora病（NL）又称奇异性骨旁骨软骨瘤样增生（BPOP），是一种罕见的良性骨膜外增生性病变。1983年Nora首次报道并命名，国内2001年蒋智铭等人首次报道了该病。现报告山东第一医科大学第二附属医
中国矫形外科杂志 - Nora病 - 2020-06-11
2014年脂肪性肝病研究进展概述
脂肪性肝病一方面可向肝硬化甚至肝癌等终末期肝病进展，另一方面还显著加剧糖尿病、高血压病、冠心病等代谢性疾病的发生发展，构成日益严峻的公共卫生问题。
医学论坛报 - 脂肪性肝病，研究进展 - 2015-04-01
胸廓出口综合症解剖、病因、诊断和治疗
胸廓出口综合征（TOS）通常是指臂丛神经与锁骨下动、静脉在胸廓出口，以及在胸小肌与肩胛喙突附着处受到卡压引起的综合症状。
疼痛之声 - 胸廓出口综合症 - 2023-07-21
Ann Med：脂蛋白相关磷脂酶A2对早期糖尿病肾病的诊断价值
2型糖尿病(T2DM)是一种由于体内胰岛素绝对或相对缺乏而导致葡萄糖、脂肪和蛋白质代谢紊乱的慢性代谢性疾病，近年来发病率迅速上升。
MedSci原创 - 糖尿病肾病 - 2023-08-22
NEJM：慢病毒基因治疗联合低剂量白消安治疗SCID-X1婴儿
由此可见，慢病毒载体基因治疗结合低暴露、靶向白消安调节对新诊断的SCID-X1婴儿具有低度急性毒性作用，在中位随访16个月期间，可出现转导细胞的多系列植入，功能性T细胞和B细胞的重建以及NK细胞计数正常化
网络 - 慢病毒，基因治疗，白消安，SCID-X1 - 2019-04-18
Front Immunol：抗接触蛋白1抗体相关性自身免疫性肾病伴膜性肾病的特点
慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病(CIDP)是一种免疫介导的脱髓鞘性神经病。典型的CIDP表现为进行性、渐进性或复发性对称性近端和远端的无力和感觉障碍，2个月的病程内即可迅速发展。
MedSci原创 - 临床研究，膜性肾病，自身免疫性肾病 - 2021-12-05
Nature Struct Mol Biol：“神奇”蛋白，可控制基因、应对多重病症
为了维持肌体内所有类型细胞的正常发育及功能，身体需要谨慎控制一些基因的开启或关闭。近日，墨尔本科学家首次展示了一种叫做SMCHD1的蛋白，它在基因调控过程中发挥着重要作用，在必要时将需要抑制的基因聚集到特定区域，并在该区域有效禁用它们的功能，从而有助于监控身体健康。
生物探索 - 蛋白，重病 - 2018-08-24
中华医学会第一届全国罕见病学术年会（CSRD 2023）：儿童神经肌肉病多学科管理经验分享
本次大会，来自北京大学第一医院的熊晖教授为我们分享《儿童神经肌肉病多学科管理经验分享》议题。梅斯医学整理重点分享给各位。
MedSci原创 - CSRD 2023，儿童神经肌肉病 - 2023-09-24
首款脂代谢紊乱药物Triheptanoin被FDA批准上市
Ultragenyx Pharmaceutical公司今天宣布，美国FDA已批准Dojolvi（triheptanoin，三庚酸甘油酯）作为卡路里和脂肪酸的来源，治疗通过分子诊断确认的长链脂肪酸氧化障
MedSci原创 - FDA，Triheptanoin - 2020-07-18
中国糖原累积性肌病诊治指南（四）
Ⅴ型糖原累积病(glucogen storage disease type Ⅴ，GSDⅤ)GSDⅤ型又称为肌磷酸化酶缺乏症(myophosphorylase deficiency)，还可称为麦卡德尔病GSDⅤ型是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于位于染色体11q13上的肌磷酸化酶基因(human myophosphorylase gene，PYGM)发生突变，
中华神经科杂志 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-28
神经外科围手术期出血防治专家共识（2018）
神经外科围手术期出血主要是指各种原因导致的手术部位出血或再出血，严重者可导致颅内压增高、脑水肿，甚至引发中枢性呼吸循环衰竭和脑痛等临床危象，危及患者的生命。中华医学会神经外科学分会曾经于2010年组织编写了《神经外科围手术期出血防治专家共识》，此共识在一定程度上提高了我国神经外科围手术期出血的防治水平。然而，近年来神经外科的临床实践有了新发展，首先，患者的疾病谱或自身情况发生改变，许多老年人、合并
中华医学杂志.2018,98(7):483-495. - 神经外科，围术期出血 - 2018-02-16
2015 胫骨平台骨折诊断与治疗的专家共识
胫骨平台骨折是骨折线累及胫骨近端关节面，为关节内骨折。由于胫骨平台为重要的负荷结构，周围解剖结构复杂、骨折形态不一，且多伴有不同程度的软组织损伤，诊断治疗难度大。 处理不当易出现多种并发症。由中华创伤骨科杂志编辑委员会制定的《胫骨平台骨折诊断与治疗的专家共识》刊登于《中华创伤骨科杂志》2015年第17卷第1期，主要现整理如下：1. 胫骨平台骨折多发生于青壮年，40-50岁男性患
中华创伤骨科杂志.2015,17(1):3-7. - 胫骨，骨折 - 2015-01-31
【指南专题】医学大神，你所关心的头痛问题都在这啦！！！
头痛可不是很好处理呢，痛起来搞不好也是要人命的病，小编从定义、分类、诊断管理、防治4个方面为大家整理了有关头痛的指南，希望能对大神们有所帮助。
头痛 - 2017-03-15
2014 二甲双胍临床应用专家共识
共识内容介绍临床地位与使用时机二甲双胍具有可靠的短期和长期降糖疗效，单独使用有效降低2型糖尿病患者的空腹血糖、餐后血糖。同时二甲双胍是第一个被证明能预防糖尿病或延缓糖尿病发生的药物。二甲双胍能有效地降低糖尿病前期人群发生2型糖尿病的风险，且具有良好的耐受性和长期的有效性。但在我
中国糖尿病杂志.2014,22(8):673-681. - 二甲双胍 - 2014-08-30
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