Genet Med临床研究显示：孕妇进行单基因无创产前筛查，可准确评估胎儿隐性遗传病风险
该研究利用孕妇临床样本证明了使用sgNIPS筛查ACOG推荐的单基因隐性疾病的有效性。
测序中国 - 孕妇进行单基因无创产前筛查，估胎儿隐性遗传病风险 - 2022-12-16
135种隐性遗传病可实现无创孕前基因筛查
隐性遗传病是由位于染色体上隐性致病基因引起的。虽然隐性遗传病患儿的父母均为致病基因变异携带者，但却不会显示任何病状，而其子女有1/4的患病概率。隐性遗传病具有遗传性和终身性等特点，大部分患者病状严重且难以治愈。这不但严重影响儿童的生命和生活质量，而且给家庭带来沉重的精神和经济负担。药明康德集团企业明码生物科技12月3日在上海
科学网 康菲辰 - 135种隐性遗传病，无创孕前基因筛查 - 2016-12-08
罕见的常染色体隐性遗传病——戈谢病实验室检测方法
戈谢病是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种，对于戈谢病实验室检测方法优缺点你了解多少？本文都帮您整理好了，点击立即查看更多详情！
网络 - 戈谢病 - 2023-12-08
喝酒脸红，是种大大增加癌症风险的遗传病，基因治疗会是救星吗？
对于亚洲人来说，能不能喝酒，喝酒后的伤害性，可以很容易的通过喝酒后是否脸红来判断，因为，喝酒脸红的现象往往只出现在亚洲人中，这种现象也被称为“亚洲红”。
“生物世界”公众号 - 基因治疗，遗传病，喝酒 - 2022-01-02
家里有遗传病，如何避免生出「缺陷婴儿」?
它不仅可以检测胎儿是否携带致病突变，同时也可检测胎儿染色体是否异常，为生育健康宝宝再上一道保险。
邵逸夫医院 - 出生缺陷，遗传物质发生改变而引起的疾病，基因突变所导致的遗传性疾病 - 2022-12-07
如何让宝宝远离遗传病？
遗传病是指由于遗传物质改变所引起的疾病，包括基因突变或染色体畸变。遗传病具有先天性、家族性、终身性和遗传性等特点，病人通常表现为智力低下、发育异常、死产和新生儿死亡等。遗传病不仅病种繁多，而且发病率高。
聊聊孕育那些事儿 - 儿科，遗传病 - 2018-08-16
专家发现“卵子死亡”致病机制 原来遗传自父方
人类卵子健康与否是人类正常繁衍的基础，关系到妊娠能否建立、未来胎儿的成长是否健康。但是并非所有的女性都拥有健康的卵子，随着不孕不育医学研究的深入，卵子异常的原因被逐步发现。近日，《科学》杂志子刊《科学转化医学》在线发表了复旦大学生命科学学院、遗传工程国家重点实验室桑庆副研究员和王磊教授团队联合上海交通大学医学院附属第九人民医院生殖中心匡延平教授团队的最新研究成果。他们首次发现了一种新型的人类遗传病
科技日报 - 卵子死亡 - 2019-04-16
全球首例MALBAC-PGD™阻断无先证者先天多发性关节挛缩症健康婴儿诞生于北京301医院
阻断先天多发性关节挛缩遗传病的试管婴儿，这一喜讯再一次证明我国单基因遗传病的临床诊断诊治达到国际领先水平，为遗传病家庭带来了新的希望。日前解放军总医院产科的卢彦平主任、生殖中心的彭红梅主任、亿康基因生殖遗传事业部总监李文慧、检验服务部总监张凤环等人到院探望刚出生的宝宝.。
转化医学网 - 全球，首例，MALBAC-PGD，多发性关节挛缩，北京，301 - 2017-07-13
沙特人类基因组计划旨在找出治病新途径
图片来源：Thamer Al-Hassan 在沙特阿拉伯首都一家医院的会议室里，一位沙特陆军上校在讲述着一个因遗传病而导致死亡的故事。
中国科学报 - 基因诊断，遗传，糖尿病 - 2017-01-04
我国首例核型定位“PGD”试管婴儿在沪出生
该技术由复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心首次引入并应用于国内临床实践，也是全国应用该技术的第一例第三代试管婴儿。
MedSci原创 - 试管婴儿，核型，PGD - 2016-02-06
PLOS ONE：高效检测地中海贫血成为可能
中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位，联合开发了一种基于孕妇血浆DNA目标区域高深度测序，对可能携带致病性拷贝数变异（CNVs）的胎儿样本进行无创产前基因检测的方法。通过该方法，研究人员可以准确检测出胎儿是否患有地中海贫血（简称地贫）。相关成果日前发表于美国《科学公共图书馆·综合》。( PLOS ONE 28 Jun 2013;)对胎儿游离DNA进行大规模平行测序技术（MPS）衍生了一
中国科学报 - 地中海贫血，无创产前检测 - 2013-07-10
JAMA：患者应用临床全外显组测序的分子发现
重要性: 临床全外显组测序正在被广泛的应用于诊断性评价可疑的遗传病患者。目标：进行临床全外显组测序并完成三个方面的报告：（1）不同表型组的分子诊断率；（2）导致疾病的遗传学变异谱和（3）医学上可操作的偶然发现的普遍性，比如FBN1突变导致的马凡氏综合征（Marfan syndrome
MedSci原创 - 外显组测序，遗传性疾病 - 2014-11-13
2019 ACG临床指南：遗传性血色病
2019年7月，美国胃肠病学院(ACG)发布了遗传性血色病管理指南。遗传性血色病（HH）是因铁吸收增加导致机体组织内铁含量过多的遗传性疾病，呈常染色体隐性或显性遗传。
Am J Gastroenterol. 2019 Jul 22. - 遗传性血色病 - 2019-07-29
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